Юношеският паркинсонизъм има подобни симптоми като болестта на Паркинсон, но засяга деца и възрастни преди 21-годишна възраст. Какви са причините за ювенилен паркинсонизъм? Какви са характерните за него симптоми? Какво е лечението?

Ювенилен паркинсонизъме много рядко заболяване, което засяга деца и възрастни под 21-годишна възраст. Акосимптомите на паркинсонзапочнат на възраст между 21 и 40 години, това се означава като "ранна болест на Паркинсон".

Ювенилен паркинсонизъм - причинява

Причината за ювенилен паркинсонизъм може да е мутация в гена на паркин. Този ген се наследява по автозомно рецесивен начин. тоест, за да се разболеете, трябва да получите по едно копие на дефектния ген от всеки родител. В ситуация, в която всеки родител носи едно анормално копие на гена, вероятността детето им да развие болестта е 25%.

Ювенилен паркинсонизъм - симптоми

Основните симптоми на ювенилен паркинсонизъм включват:

1) ранна поява на симптоми на паркинсон (преди 20-годишна възраст), т.е.

  • тремор - за разлика от болестта на Паркинсон, той има постурален характер, т.е. възниква, когато пациентът се противопоставя на силата на гравитацията, т.е. когато заема определена позиция, например когато вдига или изправя ръцете си. Болестта на Паркинсон се характеризира с тремор в покой - възниква в покой, т.е. когато крайникът е подпрян и пациентът не трябва да преодолява гравитацията
  • забавяне на двигателя, главно поради "замръзване на походката", напр. пациентът не може да направи първата или втората стъпка или не може да премине през вратата. Болно трепери на място или има усещане, че краката й се „залепват“ за земята
  • мускулна скованост
  • нарушения на постуралната стабилност

Характерно за ювенилния паркинсонизъм е, че след сън всички симптоми се подобряват за 30 минути до 2 часа.

Тези симптоми обаче не са толкова тежки, колкото при болестта на Паркинсон.

2) Наличие на дистонични движения (неволно изпълнение на неестествени движения). Те са по-тежки, отколкото при болестта на Паркинсон.

3) Добър отговор на L-dopa (лекарство, използвано запри болест на Паркинсон) и ранно представяне на дискинезии в резултат на приложението му. Специфичен симптом на ювенилен паркинсонизъм е дискинезия, обикновено на стъпалото, изразяваща се като разширение на големия пръст, косостъпие или плантарна флексия.

При жените симптомите на паркинсонова болест ясно се влошават няколко дни преди и след първия ден от менструацията.

В случаи на ювенилен паркинсонизъм, деменция, ортостатични нарушения, запек, дизурия и повишена лицева маскировка не се установяват.

Важно

Отличителните белези на младежкия паркинсонизъм са:

  • срещащи се предимно в женски пол
  • лека тежест на симптомите
  • дискинезия
  • добър отговор на лечението с леводопа
  • бързо начало на страничните ефекти на това лекарство (т.е. дискинезия)
  • преждевременно прекратяване на работата си

Ювенилен паркинсонизъм - диагноза

Диагнозата се поставя въз основа, inter alia, ранни симптоми на паркинсон, реда, в който се появяват симптомите, хода на действие и ефекта върху L-допа. Също така е важно да се разграничи ювенилен паркинсонизъм от други заболявания, при които паркинсонизмът е типичен или по-рядко срещан, като например:

  • Болест на Уилсън
  • Болестта на Хънтингтън
  • болест на Халерворден-Шпатц
  • спиноцеребеларна атаксия

Вероятността за появата им в юношеска възраст е много по-голяма, отколкото при юношески паркинсонизъм. Изисква се генетично изследване, за да се гарантира, че има автозомно рецесивен ювенилен паркинсонизъм. Въпреки това, в Полша те са трудни за намиране.

Струва си да се знае

Юношески паркинсонизъм и ранна болест на Паркинсон

Ранното начало на болестта на Паркинсон се различава от ювенилния паркинсонизъм с няколко повече подробности от възрастта на нейното възникване. Ранното начало на болестта на Паркинсон има повече характеристики, подобни на късното заболяване на Паркинсон: рядка фамилна анамнеза, липса на полово предимство, по-слаб ефект на леводопа, по-късно развитие на дискинезия или преждевременни симптоми на отнемане.

Ювенилен паркинсонизъм - лечение

Терапията се свежда до борба със симптомите на паркинсонизъм. Основно се състои от т.нар заместващо лечение, т.е. попълване на количеството допамин в тялото. Тъй като допаминът се разгражда бързо директно, се използва леводопа (в комбинация с бензеразид - напр. мадопар - или с карбидопа - например наком, синемет, полдомет), който е предшественик на допаминаи се трансформира в него едва след като достигне до мозъка. Прилагат се и лекарства (например селгрес, джумекс), които повишават концентрацията на допамин в мозъка, което позволява да се намалят дозите на леводопа.

Както беше споменато, обаче, в хода на ювенилен паркинсонизъм, страничните ефекти на леводопа (т.е. дискинезия) се появяват бързо и ефектът на лекарството е преждевременно погасен.

Източници, използвани в статията:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Ювенален паркинсонизъм , "Напредък в психиатрията и неврологията", 2002, № 11

Категория:

Неврология