Фразата "инвазивно тестване по време на бременност" звучи ужасно и може да обезкуражи такова изследване. Но рискът от усложнения от инвазивно пренатално изследване е минимален, а откриването на заболяването е 100% ефективно. Просто трябва да знаете какво търсите и защо.
Инвазивни пренатални тестовеви позволява да оцените риска от вродени дефекти при плода, когато рискът от появата им е по-висок от обикновено. Те, разбира се, не са задължителни, но потвърждение на неизлечимиядефектдава право на законно прекъсване на бременността. Ако вземете предвид такова решение - струва си да направите това изследване. Трябва обаче да сте наясно, че дори инвазивно изследване няма да даде ясен отговор дали детето е напълно здраво, защото изследванията се правят само за най-честите или фамилни дефекти. Но резултатът не оставя съмнение: точността на тези изследвания се оценява на 99,9%.
БИОПСИЯ НА ТРОФОБЛАСТ (KOSMÓWKI)
» Кога? Между 11 и 14 седмица от бременността. Този тест може да диагностицира същите заболявания като амниоцентезата, но се прави по-рано. Възстановяване на NFZ? Да, ако има индикации и направление за лекар, който има сключен договор с НЗОК.» Как вървят нещата? Трофобластната биопсия включва вземане на фрагмент от хорион (външна фетална мембрана) под ултразвуково наблюдение. Хорионът може да се събере през корема (иглена пункция на коремната стена) или през влагалището (чрез катетъра, въведен през шийката на матката в матката). Резултатът от теста е известен след няколко дни» Защо се извършват? За да разберете дали плодът е обременен с определени заболявания. Хорионът е добър материал за изследване за откриване или изключване на съществуването на генни мутации (диагностика, наред с другото, кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен). От друга страна, кариотипният тест позволява откриване на тризомия, т.е. ситуация, при която има твърде много от една хромозома (диагностика, наред с други, синдроми на Даун, Едуардс, Патау).» Риск? Рискът от спонтанен аборт е около 1%. (1 на 100 извършени теста).
КОРДОЦЕНТЕЗА
» Кога? От 18-та седмица на бременността, когато бременната изпита серологичен конфликт. Възстановяване на NFZ? Да, ако има индикации и направление от лекар, съдействащ на НЗОК.» Как вървят нещата? Тестът включва пробиване на пъпната връв през коремната стена и събиране на кръв от пъпната вена (под ултразвуково наблюдение). Прегледът продължава няколко минути, след което бременната трябва да остане под медицински грижи няколко часа. Около 7 чака резултатадни» За какво са те? Анализът на феталната кръв може да даде много информация. Можете да определите, между другото кариотип (набор от хромозоми) и ДНК, определящи дали детето има генетично заболяване. При риск от серологичен конфликт се изследват феталния брой и кръвната група, както и броят на антителата в кръвта на майката, които унищожават червените кръвни клетки на плода - ако има много от тях, е възможно да се направи кръвопреливане на плода още в утробата. При тежка анемия или генерализиран оток на плода се извършва вътрематочно трансфузия на всеки 10-14 дни. Такива процедури се извършват до достигане на зрялост на плода, което става около 35-та седмица от бременността - тогава трябва да се предизвика раждане» Риск? Кордоцентезата е най-трудният инвазивен тест, рискът от усложнения е около два пъти по-висок, отколкото при други изследвания - спонтанен аборт се случва средно веднъж на всеки 50 извършени процедури.
АМНИОПУНКЦИЯ
» Кога се прави? Между 16 и 19 седмици от бременността, ако бременната има повишен риск от генетични заболявания. Възстановяване на NFZ? Да, ако направление за генетична клиника е издадено от гинеколог, който има договор с Националната здравна каса» Как е? Прегледът се състои в пункция на матката и околоплодния мехур през коремната стена (под ехографски контрол) и събиране на околоплодната течност. Течността съдържа жизнеспособни фетални клетки от амниотичната, кожната, пикочо-половата и храносмилателната система, които могат да бъдат тествани за специфични заболявания. Изчаквате 10-20 дни за резултата от теста» За какво е? Амниоцентезата, подобно на трофобластната биопсия, позволява: - кариотипиране, тоест проверка на всички хромозоми във всяка клетка на тялото под микроскоп; Това позволява да се открие тризомия, т.е. ситуация, при която има твърде много една хромозома (което е причина за синдрома на Даун, Патау, Едуардс, Търнър, например) и други хромозомни аберации - ДНК тестване за генни мутации, които причиняват специфични заболявания (напр. кистозна фиброза), мускулна дистрофия на Дюшен, спинална мускулна атрофия, синдром на Ди Джордж) - тестове за опасни за плода инфекции (напр. рубеола, цитомегалия, сифилис).» Риск? Рискът от спонтанен аборт и преждевременно раждане е 1%.
БИОПСИЯ НА ФЕТАЛНА ТЪКАН
» Кога? Изследването се извършва само в редки случаи на заболявания, които могат да бъдат диагностицирани само въз основа на микроскопско или биохимично изследване на феталните тъкани.» Възстановяване на NFZ? Да, ако има индикации и направление от лекар, съдействащ на НЗОК. Как върви? Под ултразвуков контрол се взема участък от кожата, мускулите или черния дробплода.» За какво са те? Вземат се и мускулни резени при диагностициране на болестта на Дюшен, когато ДНК тестовете не дават отговор дали детето е болно. Чернодробните проби може да са необходими при метаболитни дефекти на този орган, като нарушения на орнитиновия цикъл, някои заболявания на съхранение (ако биохимичните изследвания на околоплодната течност не дават категоричен отговор). Може да са необходими кожни проби в групата на заболяванията с образуване на мехури, ако ДНК анализът не е възможен» Риск? Рискът от спонтанен аборт и преждевременно раждане е около 1%.
ДИАГНОСТИКА ПРЕД ИМПЛАНТАЦИЯ
» Кога? След IVF, преди имплантиране на ембриона в матката. Изследването се извършва в някои центрове за лечение на безплодие и само когато има риск от сериозен генетичен дефект при детето» Реимбурсация на НЗОК? Не.» Как вървят нещата? Когато ембрионът достигне стадия на 6-8 клетки (бластомери), от него се вземат 1-2 клетки за генетично изследване.» За какво са те? За да сте сигурни, че здрав ембрион е поставен в матката - за да не се налага прекъсване на бременността в случай на сериозен дефект. Показанията за такава диагностика са: - възрастта на бъдещата майка и наличието на генетични заболявания в семейството й (синдром на Даун, Патау, Едуардс, Търнър, Клайнфертер) - ситуация, когато родителите са носители на дефектни гени, отговорни за заболявания като напр. сърповидно-клетъчна анемия, хемофилия, кистозна фиброза, спинална мускулна атрофия, бета-таласемия, синдром на Смит-Лемли-Опиц и др.» Риск? Събирането на клетки не влияе на по-нататъшното развитие на ембриона.
Показания за инвазивни пренатални изследвания:
- положителен двоен или троен тест
- неправилен "генетичен" ултразвуков резултат
- възраст на бъдещата майка над 40 години и без (неинвазивни) скринингови тестове
- дефект на централната нервна система на плода
- раждане на бебе с метаболитно заболяване
- фетални хромозомни аномалии при предишни бременности
- аберации на половите хромозоми при предишни бременности
- дефект на централната нервна система при предишна бременност
- хромозомни дефекти при родителите.