Синдромът на Костман е наследствена липса на имунитет, базирана на много ниско ниво на неутрофили. Засегнатите хора са изключително податливи на всякакви инфекции и дори рак. Как се лекува синдромът на Костаман и каква е прогнозата за пациентите?
Синдром на Костманили тежкавродена неутропенияе рядко заболяване, описано за първи път през 1956 г. от Ролф Костман, шведски педиатър. Това е една от малкото основни причини за неутропения. Човек със синдром на Костамн има брой неутрофили под 500 / mm3 . Това означава, че имунитетът на пациента е силно отслабен. Как се проявява?
Симптоми на вродена неутропения
Първичната неутропения се среща много рядко - веднъж на 100 000 хора. Може да се подозира при кърмаче въз основа на повтарящи се инфекции и треска. По-късно в живота болестта може да причини:
- пародонтит и устна лигавица
- анална язва
- пневмония
- абсцеси и инфекции на подкожната тъкан
- гъбични инфекции в резултат на антибиотична терапия
- неврологични нарушения с различна тежест: от леко психомоторно изоставане до тежка епилепсия
- чувствителност към автоимунни заболявания
- предразположеност към рак
Диагностика на синдрома на Костман
При съмнение за вродена неутропения, трябва да се изключат състояния, свързани с придобита или вторична неутропения, ако е възможно. При кърмачетата т.нар хронична и лека автоимунна неутропения, която не изисква лечение. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез определяне на наличието на анти-неутрофилни антитела, въпреки че не винаги е убедителна.
Синдромът на Костман е генетично заболяване с автозомно рецесивно унаследяване, причинено от мутация в гена HAX1. Автозомно рецесивното наследяване обикновено се основава на факта, че ако и двамата родители са носители на дефектния ген, тяхното дете ще има 25% риск да се роди болно.
За да поставите диагноза, трябва да направите генетично изследване. Извършват се безплатно в лабораторията по имунопатология и генетика на Катедрата по педиатрия, онкология, хематология иДиабетология на Медицинския университет в Лодз.
Синдром на Костман: лечение
Преди въвеждането на рекомбинантни растежни фактори за лечение, половината от болните деца са починали през първата година от живота. Новородените развиват сепсис (сепсис). В момента имаме лекарство, което, когато се прилага ежедневно, причинява увеличаване на броя на гранулоцитите над 1000 / mm³ при почти всички пациенти и последващо намаляване на честотата и броя на хоспитализациите. Това е G-CSF или гранулоцитният колониистимулиращ фактор. За съжаление, при хора, лекувани по този начин, непосредственият риск от смърт е намален, но има по-голяма вероятност от развитие на миелодиспластичен синдром или остра миелоидна левкемия.