Овариална недостатъчност е термин за различни заболявания, които имат общ знаменател - нарушени хормонални и репродуктивни функции на яйчниците. Какви са причините и видовете недостатъчност на яйчниците и какви са симптомите? Има ли ефективно лечение за недостатъчност на яйчниците?
Овариална недостатъчностможе да се раздели на първична и вторична недостатъчност. Причините за първична овариална недостатъчност включват преждевременна овариална недостатъчност и дисгенеза на половите жлези. Обратно, вторичната недостатъчност на яйчниците е резултат от хипогонадотрофичен хипогонадизъм или хипопитуитаризъм.
Първична недостатъчност на яйчниците
- Синдром на преждевременна овариална недостатъчност (POF)
Синдромът на преждевременна овариална недостатъчност е хетерогенно мултифакторно разстройство, което може да се развие в продължение на много години с периоди на временно подобрение.
Означава загуба на функцията на яйчниците преди 40-годишна възраст, която е причинена от генетични, хромозомни, ензимни, инфекциозни и ятрогенни фактори.
Интересно е, че това разстройство може да се появи в предпубертетния период, по време на пубертета и по време на репродуктивния период. Синдромът засяга 1/100 жени на 40-те години и 1/1000 жени на 30-те.
Основните симптоми на преждевременна овариална недостатъчност включват аменорея, вегетативни симптоми (срещащи се при около 50% от жените с това разстройство), както и хипоестрогенизъм и повишени нива на гонадотропини в кръвта.
Диагнозата на POF се основава на двойно измерване на серумните нива на FSH (фоликулостимулиращ хормон) на интервали от повече от 1 месец. Стойности на FSH по-големи от 40 IU/L показват преждевременна недостатъчност на яйчниците.
Освен това се препоръчва да се оцени функцията на надбъбречната и щитовидната жлеза. Полезно е да се измери концентрацията на AMH, който се произвежда от гранулозни клетки - при POF концентрацията му обикновено е ниска или неоткриваема.
Лечението включва подмяна на хормоните на яйчниците. Освен това редовните прегледи на пациентите са много важни, за да се контролира хормоналното лечение и, ако е необходимо, да се открият съпътстващи заболявания.
Екиппреждевременната недостатъчност на яйчниците е временна в 3-5% от случаите и след известно време менструацията може да се възобнови и дори може да забременеете.
- Гонадална дисгенеза
Дисгенетичната гонада е орган, който няма репродуктивни клетки, характерни за яйчниците или тестисите, и който се състои главно от фиброзна съединителна тъкан.
Причините за дисгенеза на половите жлези включват чиста гонадна дисгенеза с 46, XX кариотип, чиста гонадна дисгенеза с 46, XY кариотип (известен като синдром на Swyer) и синдром на Търнър.
Чиста гонадална дисгенеза с 46, XX кариотип
Следните характеристики се откриват при пациенти:
- първична аменорея
- правилна форма на тялото
- правилно интелектуално развитие
- сексуален инфантилизъм
- наличие на двустранни дисгенетични гонади
Освен това те имат женски гениталии и след пубертета с нормална коса, гърдите не се развиват.
Кръвните лабораторни изследвания показват повишена концентрация на гонадотропини с понижени нива на естроген.
Понякога има лек хиперандрогенизъм. При лечението се използват хормони на яйчниците.
Чиста гонадална дисгенеза с 46, XY кариотип (синдром на Swyer)
В този случай пациентите имат следните характеристики:
- първична аменорея
- правилен или висок
- сексуален инфантилизъм
- женски фенотип
Освен това има вътрешни гениталии - матката, фалопиевите тръби и яйчниците.
Поради риска от развитие на зародишни клетки, дисгенетичните гонади се отстраняват профилактично. Освен това се използват хормони на яйчниците.
Синдром на Търнър
Синдромът на Търнър е наследствено заболяване, което е резултат от загуба на част или целия генетичен материал на една от двете X хромозоми.
Характеризира се с наличието на множество дефекти при пациента - дефекти на сърдечно-съдовата система, скелетната система, шията, гърдите и ноктите.
Освен това има нисък ръст, нарушени пропорции на тялото и наличие на двустранни дисгенетични гонади (при повечето пациенти).
Струва си да се спомене в този момент, че някои пациенти може да имат кариотип 45, X, а други - мозаечен кариотип - при тези хора е възможно да имат периоди и дори да забременеят.
Диагнозата на синдрома на Търнър се поставя, inter alia, определяне на серумна концентрация на FSH - по-висока от 40 IU / l и ултразвук на тазовите органи - не се откриват гонадиили малки полови жлези без мехурчета, както и малка матка.
Допълнително се прави рентгенова снимка на скелетната система - характерни са промени в метакарпалното и вертикално разширение на вътрешния израстък на бедрената кост.
Лечението използва подходяща диета (особено важна за пациенти със затлъстяване), предпубертетен растежен хормон и хормони на яйчниците - терапията започва с ниски дози естроген при хора на възраст 14 години, след което се прилага хормонозаместителна терапия.
Профилактично хирургично отстраняване на половите жлези се извършва при наличие на Y хромозома.
Вторична недостатъчност на яйчниците
Същността на вторичната овариална недостатъчност е нарушение в хипоталамо-хипофизната система. Произтича от т.нар хипогонадотрофичен хипогонадизъм или хипофизна недостатъчност
Това се проявява чрез първична или вторична аменорея, както и нормалното развитие на вторичните сексуални характеристики.
Наличието на ниска концентрация на овариални хормони и гонадотропини е характерно за кръвните лабораторни изследвания.
При диагностицирането на вторична овариална недостатъчност голямо значение се отдава на мозъчната магнитно-резонансна томография с оценка на хипоталамо-хипофизната област. Благодарение на него е възможно да се разпознае тумор на хипофизата или други промени, произхождащи от околните структури.
- Хипогонадотрофичен хипогонадизъм
Хипогонадотрофичният хипогонадизъм обикновено е придобито заболяване, което е резултат от дефект в секрецията на GnRH (гонадолиберин) от хипоталамуса.
Може също да бъде генетично обусловен от хромозомни аномалии или мутации на отделни гени. Има и случаи, в които са изключени придобити причини и не са установени генетични детерминанти – това е т.нар. идиопатичен или изолиран хипогонадотрофичен хипогонадизъм.
Това разстройство се характеризира с непълно развитие или липса на функция на яйчниците, проявяващо се като първична или вторична аменорея, а в случай на първична аменорея, също и с отсъствие на основни пубертетни характеристики (включително развитие на гърдите, развитие на пубисното окосмяване)
Поради липсата на секреция на GnRH от хипоталамуса, лабораторните изследвания на кръвта показват ниски концентрации на гонадотропини - FSH и LH.
Тук си струва да се спомене, че хипогонадотропният хипогонадизъм може да се появи и при млади жени в резултат на стрес, прекомерна физическа активност или хранителни разстройства, като анорексия нервоза и булимия нервоза.
Резултатът от гладуването на организма са менструални нарушения и безплодие - доказано ече постоянното намаляване на калоричността на консумираната храна под 800 kcal/d води до функционална хипоталамична аменорея.
При лечението на идиопатичен хипогонадотрофичен хипогонадизъм се използват полови хормони, а за да се даде възможност за бременност - се прилагат пулсиращи гонадотропини или GnRH.
Лечението на нарушения в резултат на неправилно хранене и прекомерни физически упражнения също е много важно - основната му цел е да пресъздаде менструалния цикъл и овулацията, както и да промени начина на живот.
- Хипопитуитаризъм
Хипопитуитаризмът е комплекс от симптоми, който е резултат от дефицит на един или повече хормони на хипофизата. В случай на вторична овариална недостатъчност е важен дефицитът в секрецията на гонадотропини - LH и FSH.
Най-важните причини за хипопитуитаризъм включват неоплазми, черепно-мозъчни наранявания, съдови нарушения, възпалителни и инфилтративни промени, вродени нарушения или нарушения на развитието и ятрогенни увреждания.
Диагнозата се основава на клинични признаци на вторична овариална недостатъчност и намалена концентрация на гонадотропини. Също така е много полезно да се направи ЯМР на мозъка с оценка на хипоталамо-хипофизната област, за да се изключи наличието на пролиферативен процес.
При лечението е важно да се компенсират хормоналните дефицити - при жените естрогените и гестагените се прилагат последователно.
От друга страна, наличието на неоплазма изисква хирургично отстраняване с възможно използване на лъчетерапия или химиотерапия.