Проблемът с безплодието засяга все повече двойки в развитите страни. Някои от причините за мъжкото и женското безплодие могат да бъдат генетично обусловени. Те включват генетични нарушения на производството на сперма, повтарящи се спонтанни аборти поради анормален кариотип на плода, преждевременна недостатъчност на яйчниците (менопауза преди 40) или вродена надбъбречна хиперплазия.

Преди време Световната здравна организация включи безплодието в списъка на болестите на цивилизацията. Смята се, че до 20 процента. двойките имат трудности със зачеването на дете (приблизително 2 милиона двойки в Полша). Говорим за безплодие, когато по време на 12 месеца редовен полов акт (в Полша това е до две години) без използване на контрацепция, оплождането не се осъществява.

Най-важното е да знаете причината за безплодието

Дори привидно незабележими промени в гените (мутации) могат да доведат до липса на потомство. Това е ситуация, която има силно психологическо въздействие, причинявайки негативни (психосоциални) последици за безплодната двойка, поради което е толкова важно да се направят подходящи генетични изследвания и да се установи причината. Разбирайки проблема, специалистите могат да вземат решения за подходящо конвенционално лечение или използването на асистирани репродуктивни методи. В някои случаи е възможно само осиновяването на дете. Най-важното обаче е, че благодарение на диагнозата двойката може да избегне много стресови ситуации (дори няколко години неуспешни усилия).

Понастоящем обаче не са установени всички причини за безплодие. Смята се, че около 30 процента. случаи остават без отговор, около 35 процента. се свързва с женското безплодие, аналогично – около 35 на сто. е мъжкото безплодие.

Кога двойката трябва да търси генетичните детерминанти на липсата на потомство?

Както беше споменато по-горе,причината за безплодиетоможе да лежи както на жената, така и на мъжа. Сигнали, които могат да показват генетичен детерминант на безплодието при една жена, могат да бъдат:

  • повтарящи се спонтанни аборти (т.е. загуба на последователни бременности),
  • първична аменорея поради липса на функция на яйчниците,
  • преждевременно прекратяване на функцията на яйчниците

От друга страна, подозрението за генетичната основа на безплодиетомъж трябва да бъде заподозрян в случай на:

  • липса на сперма в спермата (т.нар. азооспермия),
  • броя на сперматозоидите по-малко от 5 милиона / ml (т.нар. олигоспермия) и тяхната необичайна подвижност (т.нар. астенозооспермия),
  • повторни спонтанни аборти при вашия партньор.

Генетичните причини за безплодие трябва да се търсят и при наличие на: нарушения в развитието на половите органи, други вродени промени в телесната структура, анормално развитие на третичните полови характеристики и вроден хипогонадотрофичен хипогонадизъм (предизвикан от анормален функциониране на хипофизната жлеза в мозъка).

Какви генетични тестове за безплодие могат да се направят?

Съгласно препоръките на Полското дружество по репродуктивна медицина, в случай на търсене на причините за безплодие (както и преди започване на процедурата по асистирана репродукция), трябва да се направят следните генетични тестове:

  • Първо, изследване на кариотипа и при двамата партньори.
  • Тестване на гена CFTR, също и при двамата партньори.
  • Изследване на AZF областта на Y хромозомата при мъжете.

Ако причината за безплодието не е открита, се препоръчва да се консултирате с генетик и да разширите изследванията за мъже: AR генно изследване, за жени: FMR1 генно изследване, F5 и F2 генно изследване; и за двата пола: изследване на гена CYP21A2

Тест за кариотип

Най-известните и сравнително лесни за изследване са хромозомните аберации (т.е. промени в структурата или броя на хромозомите). Тестът се състои в определяне на броя и структурата на хромозомите във всеки от бъдещите родители. В избрани групи пациенти, след като се изключат други често срещани причини за безплодие, хромозомни аберации се наблюдават при 7-15% от мъжете и при 15-35% от жените при първичен стерилитет (когато жената изобщо не може да забременее) и при около 5 -10% от двойките с вторично безплодие (когато една жена вече има дете, но не може да забременее).

Кариотип е морфологично описание на набор от хромозоми, намиращи се във всички клетки, които изграждат нашето тяло (т. нар. соматични клетки). При хората има две групи хромозоми: автозоми - има 44 (22 двойки) и полови хромозоми - 1 двойка: XX за жена и XY за мъж. Следователно правилният човешки кариотип е диплоиден - всяка автозомна хромозома се среща в два екземпляра, по една от всеки родител, а полът се определя от двойка полови хромозоми, XX при жените и XY при мъжете.

Причините за невъзможността за създаване на потомство варират в зависимост от вида на промените в кариотипа. Често се случва носители на хромозомни аберации:

  • мъже имат намалени параметри на спермата,
  • жени менструални нарушения при първичен стерилитет и препятствие или липса на производство на яйцеклетки, свързани с хормонални нарушения при вторично безплодие.

Случва се също така, че когато настъпи оплождане, оплодената клетка има непълен генетичен материал и бременността обикновено завършва със спонтанен аборт, обикновено преди 20-та седмица. В зависимост от вида на откритата хромозомна аберация съществува риск от раждане на дете със синдром на дефекти и нарушено развитие (физическо и психомоторно), спонтанен аборт или невъзможност за зачеване.

Мъжко безплодие

Правилните резултати от теста за сперма обикновено се приемат като индекс на мъжката плодовитост. В случаите на тежки нарушения на сперматогенезата генетичните заболявания са доста чести причини, включително мутации в гена CFTR, микроделеции на AZF региона на Y хромозомата и мутации на AR гена на X хромозома. от запушване на изходни пътища.

Причината за това състояние в 10% от случаите е вроден дефект (двустранна липса на семепровода), причинен от мутации в гена CFTR. Липсата на сперма в спермата може също да се дължи на нарушения на сперматогенезата (производство на сперматозоиди). В над 25% от случаите това състояние се причинява от микроделеции в AZF областта на Y хромозомата. От друга страна, мутации, увреждащи AR гена, могат да причинят синдрома на нечувствителност към мъжките полови хормони - андрогени и да нарушат развитието на сексуални характеристики. Смята се, че мутациите в AR гена могат да бъдат отговорни за 2-3% от случаите на отсъствие или значително намаляване на броя на сперматозоидите в спермата.

Повтарящи се спонтанни аборти

Спонтанен аборт е прекъсване на клинично доказана бременност до 20-та седмица. Около 20-25% от жените преживяват поне един спонтанен аборт през живота си. Терминът повтарящ се спонтанен аборт се дефинира като три или повече последователни спонтанни аборта, които се срещат при приблизително 3-5% от всички жени. Рискът от спонтанен аборт се увеличава с възрастта, а рисковите фактори включват високо телесно тегло, тютюнопушене и излагане на определени химични агенти, но до голяма степен са генетични аномалии.

Повече от 50% от спонтанните спонтанни аборти се дължат на анормален кариотип на плода, въпреки нормалните кариотипове и при двамата родители (в тези случаи тризомията на хромозоми 13, 18 и 21 е най-честата).

Вторият важен фактор е носителят на мутации в гените F5 и F2, кодиращи факторите на кръвосъсирващата система. В допълнение към дълбоката венозна тромбоза, те могат да накарат жените да образуват съсиреци в плацентата с последваща смъртплацента и плод. В тези случаи обикновено се наблюдават спонтанни аборти след 10 седмици. Откриването на този тип генетично предразположение дава възможност за започване на антикоагулационна терапия и предотвратява спонтанен аборт.

Преждевременна загуба на функцията на яйчниците

Този термин се използва за описание на началото на менопаузата преди 40-годишна възраст. Прогнозната честота на заболяването е 1: 100 жени и 1: 1000 жени под 30-годишна възраст. Генетичните фактори са сред причините за заболяването, включително хромозомни аберации и генни мутации. В семейни случаи (около 20-30%) заболяването най-често се причинява от мутации в гена FMR1, разположен на X хромозомата.

Ранното откриване на генетична предразположеност към изчезване на функцията на яйчниците дава възможност на носителите на мутация да вземат решение за планиране на деца и в някои случаи да използват асистирани репродуктивни методи (тогава се препоръчва пренатална диагностика). При жени с преждевременна менопауза е показана хормонална заместителна терапия (намаляване на риска от остеопороза и сърдечни заболявания).

Вродена надбъбречна хиперплазия

Мутациите в гена CYP21A2 могат да причинят вродена надбъбречна хиперплазия, което води до грешки в производството на полови хормони и проблеми с фертилитета. Извършването на гореспоменатите изследвания, освен възможното обяснение на причината за безплодието, помага и за по-прецизно определяне на риска за дадена двойка от раждане на дете с избрани генетични аномалии. Преди да извършитегенетичен тест , се препоръчва да се консултирате с генетик, за да избере подходящите генетични тестове въз основа на семейната история.

Категория:

Бременност