Микроцефалията (микроцефалията) е вродена малформация, която води до намаляване на размера на главата, а оттам и на мозъка. Следователно микроцефалията често е придружена от признаци на интелектуална недостатъчност, както и други дисфункции на нервната система. Какви са причините и симптомите на микроцефалия? Възможно ли е да се излекува този дефект в развитието?

Микроцефалия( микроцефалия ) евроден дефект в развитиетоводещ до намаляване на нормалното размер на главата и по този начин - мозъка (при микроцефалия теглото на мозъка е по-малко от 900 g). Следователно хората с микроцефалия в повечето случаи показват забавяне в развитието (интелектуална недостатъчност).

Главата се измерва непосредствено след раждането - между областта точно над предпазителя на челото до най-задната част на тилната кост. Ако резултатът от измерването е значително по-нисък от установената норма за дадена възраст и пол, това означава микроцефалия.

Разпространението на микроцефалията се оценява на около 1/1000 от хората.

Микроцефалия (микроцефалия): причинява

1. ГЕНЕТИЧНИ ФАКТОРИ

  • числени и структурни хромозомни аберации, вкл. тризомия, тоест наличието на допълнителна - трета - хромозома. Следователно, микроцефалия може да се появи в хода на заболявания като: синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Даун (тризомия 21 - умерена микроцефалия) или синдром на Патау (тризомия 13), синдром на котешки писък (изтриване 5p), синдром на Wolf. Hirschhorn (4p изтриване);
  • заболявания, обусловени от мутации на единични гени, например синдром на Rett, синдром на Seckel, синдром на Smith-Lemli-Opitz, фамилна автозомно доминантна микроцефалия, автозомно рецесивна фамилна микроцефалия;
  • заболявания, обусловени от генетична предразположеност и фактори на околната среда (многофакторни заболявания);

2. НЕГЕНЕТИЧНИ ФАКТОРИ

  • неинфекциозни заболявания на централната нервна система на плода в пре- и постнаталния период (исхемия и хипоксия, кървене в нервната система, перинатални наранявания);

Причината за микроцефалия може да е вирусът Zika, предаван от тигрови комари, предупреждават медицинските служби на Бразилия,където от началото на 2015 г. са съобщени 3174 случая на раждане на деца с микроцефалия.

  • вродени вътреутробни инфекции на плода (цитомегалия, токсоплазмоза, рубеола, херпес);
  • химикали и наркотици (тютюн, алкохол, наркотици - особено кокаин и опиати, някои лекарства, напр. антиепилептични лекарства, като хидантоин или фенобарбитални производни, карбамазепин);
  • заболявания на майката (диабет и фенилкетонурия на майката - микроцефалията е най-честото и най-сериозно усложнение при деца на майки, страдащи от това заболяване);
  • недохранване;

Микроцефалия (микроцефалия): симптоми

Микроцефалията често се свързва не само с характеристики на интелектуална недостатъчност, но и с други нарушения на централната нервна система. Те могат да доведат до тях, наред с други вътреутробни инфекции. Например, вродената цитомегалия се характеризира, освен микроцефалия, с ниско тегло при раждане, микрогирия, микрогирия, ретинит и хороидит, загуба на слуха и психомоторно изоставане. От своя страна вродената рубеола е причина за, наред с другото, дефекти на сърцето и средното ухо, както и катаракта и дисфункции на скелетната система.

Изследванията показват, че консумацията на алкохол по време на бременност причинява почти 2-кратно увеличение на риска от микроцефалия с придружаващи други малформации. Това включва т.нарФетален алкохолен синдром , при който микроцефалията съжителства със значителни когнитивни дисфункции, нарушено физическо развитие и лицеви дисморфични черти.

От своя страна жените, пушили по време на бременност, раждат бебета, чието тегло при раждане е 150-250 грама по-малко от това на новородени от майки непушачи.

Обратно, бебета на майки, приемащи повече от едно антиепилептично лекарство по време на бременност, се наблюдават по-често, inter alia, сериозни малформации, вътрематочна хипотрофия (анормален растеж на бебето в утробата), хипоплазия (недостатъчно развитие) на средната част на лицето и пръстите.

Микроцефалия (микроцефалия): диагноза

В допълнение към физическия преглед (измерване на главата) и образна диагностика (компютърна томография на главата, ядрено-магнитен резонанс) се извършват и кръвни изследвания (за да се изключи инфекция). Ако се подозира генетично свързана микроцефалия, детето се насочва за изследване на кариотип.

Микроцефалия (микроцефалия): лечение

Лечение на микроцефалия не е възможно.

Според експертлък. Maciej Pawłowski, ординатор - педиатрия

Микроцефалията е един от най-честите клинични симптоми, срещани в практикатапедиатрична. Те се откриват, когато най-голямата обиколка на главата (измерена между областта точно над предницата до най-задната тилна кост) е по-малка от минус 3 стандартни отклонения. Разпространението се оценява на около 1 / 1000 новородени. Най-честите причини за микроцефалия включват: неинфекциозни заболявания на централната нервна система на плода, вродени вътреутробни инфекции на плода, химикали/лекарства, заболявания на бременната майка и социално-демографски фактори. Микроцефалията може да бъде и генетично детерминирана, което изисква анализ на кариотипа. За съжаление, често се оказва, че твърде малката обиколка на главата води до интелектуално увреждане и други дисфункции на централната нервна система.

Категория:

Здраве на детето