Тестът NIFTY е нов метод за неинвазивно, генетично пренатално тестване с 99%. честота на откриване на синдрома на Даун, синдрома на Едуардс и синдрома на Патау. Благодарение на малък процент фалшиво положителни резултати, NIFTY минимизира риска от ненужни инвазивни тестове. Как работи тестът NIFTY? И колко трябва да платите за това?

Тестът NIFTY(съкращение от: Неинвазивен тест за фетална тризомия) е неинвазивен пренатален тест, използван за определяне на риска от фетална тризомия, отговорен, inter alia, за синдрома на Даун. Тестът също така открива анеуплоидия (аномалии в броя на хромозомите - при хората най-често: монозомия или тризомия) на половите хромозоми, избрани синдроми на микроделеция. Дава възможност да разберете пола на детето.

Тризомите на хромозоми 21, 18, 13 са най-честите синдроми на вродени дефекти, причинени от наличието на допълнителни копия на хромозома 21, 18 или 13. Средно 1 на 800 бебета се ражда със синдрома на Даун (тризомия 21), едно на 6 000 бебета - със синдром на Едуардс (тризомия 18) и 1 на 10 000 със синдром на Патау (тризомия 13).

Противопоказания за теста NIFTY

  • ако жената някога е получавала терапия със стволови клетки
  • , ако сте имали кръвопреливане през 6-те месеца преди бременността
  • ако жената е претърпяла трансплантация на орган
  • когато майката е носител на хромозомна анеуплоидия, хромозомни химерни, микроделеции и хромозомни микродупликации

NFTY се предлага и за:

  • бременност с близнаци (само при наличие на тризомия)
  • бременност при яйцеполучател
  • жени, подложени на IVF лечение

Къде мога да взема теста NIFTY и колко струва?

Списъкът с центрове, извършващи теста NIFTY, разбит по провинции, може да бъде намерен на www.nifty.pl.

Цената на теста NIFTY зависи от лабораторията и обхвата на теста - колкото повече генетични аномалии искате да тествате, толкова повече ще платите (от 1900 PLN до 2800 PLN).

  • NIFTY Basic (открива тризоми 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (открива тризоми 21, 18, 13 и 4 анеуплоидия на половите хромозоми)
  • NIFTY Plus (открива тризоми 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 анеуплоидия на половите хромозоми и 60екипи за микроизтриване / дублиране)
  • Тест за близнаци NIFTY (еквивалентен на основния тест NIFTY за бременност с близнаци)

NIFTY тест - пробег и правдоподобност

Тестът NIFTY се основава на изолирането на генетичния материал на бебето, циркулиращ в периферната кръв на майката, и след това на неговия анализ с помощта на усъвършенствани техники за секвениране. Благодарение на това не носи риск от спонтанен аборт и вътрематочна инфекция, а също така се характеризира с много висока точност - над 99% и нисък процент на фалшиво положителни резултати - под 1%.

Понастоящем неинвазивните методи за тризомия (химия на кръвта на майката: двоен тест PAPP-A, свободен бета-hCG) идентифицират риска от тризомия само с 60-80% точност и в 5% от случаите дават фалшиво положителни резултати. Интегрираните тестове са по-точни (ултразвук - тест за нухална транслуценция + PAPPA и бета-hCG тест) - те откриват дефекта в 90-95% от случаите, но процентът на фалшиво положителни резултати е същият - около 5%.

Тестът NIFTY може да се направи от женимежду 10 и 25 седмици от бременността . Чакате до 10 дни за резултата от вземането на кръв. Пробата се изпраща в лабораторията, където се извършва изследването. Резултатът се издава от оторизиран лабораторен диагностик. Проучването NIFTY получи европейски сертификат на ЕС - пълно осигуряване на качеството, потвърждаващ съответствието с изискванията на Директива 98/79 / ЕО относно ин витро диагностичните медицински изделия.

NIFTY положителен тест - какво следва?

Резултатът от теста NIFTY се отчита като риск от тризомия (процент) ине е окончателна диагнозаи не е индикация за прекъсване на бременността.

Ако тестът NIFTY покаже висок риск от генетичен дефект, се извършва друг тест за потвърждаване на резултата, този път инвазивен: амниоцентеза. Същото се прави и при PAPPA и бета-hCG тестовете – разликата е почти 100%. точност и минимална честота на фалшиво положителни резултати с теста NIFTY. Това ви позволява да намалите броя на рисковите, ненужно извършени инвазивни тестове.

Показания за теста NIFTY

Тестът NIFTY се препоръчва за:

  • жени на възраст над 35 години, които не желаят да изберат инвазивно пренатално тестване
  • жени, чиито биохимични и ултразвукови резултати през първия и втория триместър на бременността предполагат висок риск от хромозомна анеуплоидия
  • жени, които имат противопоказания за инвазивно пренатално изследване, като предлежание на плацентата, висок риск от спонтанен аборт, HBV, HIV инфекция
Според експертд-рn. med. Grzegorz Południewski, специалист по гинекология и акушерство

Тестът NIFTY е неинвазивен, ранен и много чувствителен, с минимален риск от грешка (по-малко от 0,5%). Нормалните резултати гарантират, че няма хромозомни аномалии и не изискват допълнителна диагностика. Потвърждението, че е инвазивно, се отнася само за тези загуби, които имат необичаен резултат. Неправилните резултати от други неинвазивни тестове се потвърждават от действителни дефекти само в около 6%. Изпълнението на NIFTY позволява да се избегнат ненужни инвазивни тестове при жени с генетично здрави потомци. Една от причините за използването на този тест е, че има по-висок процент жени, които решават да забременеят на по-късна възраст. Също така, повишената осведоменост за риска от бременност с дефекти при хора с анамнеза за раждане или такива, които раждат по-късно, предизвиква желанието да се изясни генетичният риск възможно най-скоро и да продължи спокойно да се чака раждането.

.

Материали за пресата

Категория:

Прегледи за бременни