Синдромът на Bardet-Biedl (BBS) е рядко, сложно генетично заболяване. BBS засяга 1 на 250 000 души по света. Диагностицира се в ранна детска възраст. Морбидното затлъстяване е един от основните симптоми на BBS. Какви са причините за синдрома на Bardet-Biedl и как се лекува?

"Синдромът" е група от вродени симптоми и дефекти, които придружават специфично генетично състояние.BBSнай-често се характеризира сзатлъстяване , дегенерация на ретината, полидактилия, интелектуално изоставане и бъбречна недостатъчност.

Име:Синдром на Bardet-Biedl(BBS, синдром на Bardet-Biedl) идва от двама от неговите откриватели. Първият беше френският лекар Жорж Луи Барде, а вторият унгарският патолог и ендокринолог Артур Бидл. Първият случай на BBS е описан през 1920 г.

Синдром на Bardet-Biedl: причинява

Въз основа на тестове, извършени на приблизително 75% от от хората с BBS, в момента има 21 известни гена, които причиняват този синдром. Въпреки това, независимо от гена, основната причина за BBS е анормална структура и/или нарушена функция на т.нар. първични реснички. Ресничките са тънки, подобни на косми структури, наподобяващи издатини. Те се намират на повърхността на почти всички клетки в нашето тяло. Има различни видове реснички с различни функции. Така нареченият първични реснички, чиято задача е да прехвърлят информация между клетките. Те действат малко като радиоантени, които изпращат и получават съобщения от една клетка в друга, какво да правят и как да реагират. Първичните реснички са отговорни за предаването на данни като вида и нивото на химичните вещества в урината, възприемането на мирис, вкус и баланс.

Синдромът на Bardett-Biedl не е единственото заболяване, причинено от дефекти в ресничките. Други са, например, много подобни на BBS - синдрома на Лорънс-Мун, както и синдрома на Жубер, синдрома на Мекел-Брубер и синдрома на Старшия-Локен.

В BBS тази междуклетъчна комуникация е нарушена поради дефектни реснички, което допринася за много вродени дефекти и симптоми.

Синдром на Bardet-Biedl: симптоми

BBS се диагностицира въз основа на генетични тестове, разкриващи мутации в специфични гени, както инабори от черти: основни (големи) и вторични (малки). Счита се, че човек има BBS, ако има поне три основни характеристики и поне две второстепенни характеристики.

Основните характеристики на екипа на BBS са:

  • ЗатлъстяванеПоявява се в ранна детска възраст при хора с BBS. Погрешно се приема, че е резултат от неправилно хранене и вина на родителите за прехранване на детето. Междувременно прекомерният апетит и ефектът му под формата на наднормено телесно тегло са един от основните симптоми на това сериозно генетично заболяване. С напредването на възрастта затлъстяването, така нареченото затлъстяване, е най-често срещано при хора с BBS. коремна, където мазнините се натрупват около торса и корема. Това може да доведе, наред с другото, мастен черен дроб и диабет тип 2.
  • Пигментна дегенерация на ретината. За съжаление нелечимо. Човек с това състояние обикновено губи способността си да вижда в ранна зряла възраст.

Как се диагностицира BBS при деца? Най-често се основава на ранно затлъстяване и пигментна дегенерация на ретината.

  • Полидактилия е името на вроден дефект, при който растат допълнителни пръсти на ръцете и краката. Те обикновено се отстраняват малко след раждането на бебето и не винаги са свързани с BBS.
  • Хипогонадизъм при мъжете, дефект на мъжката репродуктивна система. Тя се основава на факта, че тестисите (мъжките полови жлези) не произвеждат хормони или гамети (сперма).
  • Забавяне в интелектуалното развитие. Някои деца с BBS имат затруднения с ученето и се нуждаят от допълнителна подкрепа в училище.
  • Дефекти и дисфункции на бъбреците. При BBS кистозната бъбречна дегенерация най-често се появява преди раждането или в ранна детска възраст.
Важно

Поликистозата на бъбреците е най-сериозното усложнение на синдрома на Bardet-Biedl. Това е най-честата причина за преждевременна смърт при хора с BBS. Наркотиците и здравословният начин на живот могат да забавят скоростта на отказ на бъбреците. Въпреки това, в много случаи в крайна сметка ще са необходими диализа и бъбречна трансплантация. Следователно, пациент с BBS трябва да се подлага на редовни бъбречни прегледи, за да започне лечението рано.

Вторичните характеристики на екипа на BBS са:

  • Неврологични проблеми - лека спастичност, т.е. прекомерно мускулно напрежение (главно краката) и ограничаване на тяхната подвижност, както и атаксия, т.е. проблем с координирането на движенията на тялото и поддържането на баланс, който се увеличава с времето и води дофизическо увреждане.
  • Високо кръвно налягане
  • Зъбни аномалии - малка долна челюст, малки зъби, къси зъби, струпване на зъби, хиподонтия, т.е. липса на някои зъби, както и лошо образуване на корени и високо небце.
  • Последователни вродени дефекти на пръстите на ръцете и краката - пръстите са твърде къси (брахидактилия) или слети заедно (синдактилия).
  • Дефекти на зрението - страбизъм, катаракта, астигматизъм, "мързеливо око".
  • Леко израстване на детето спрямо родителите
  • Сърдечни дефекти, напр. левокамерна хипертрофия.
  • Плоски, широки крака, без извивки.
  • Липса на обоняние – т.нар аносмия.
  • Проблеми с щитовидната жлеза

Симптомите на BBS може да се появят при различни хора с различна степен на тежест. Докато, например, някои деца с BBS имат проблеми с придобиването на нови знания, при други коефициентът на интелигентност (IQ) е доста над нормата. Такива диспропорции се забелязват и при деца с BBS, които са братя и сестри.

Синдром на Bardet-Biedl: лечение

BBS е нелечим в момента. Лек за BBS е в процес на разработка, но все още има дълъг път. Засега изследователите се опитват да разберат клетъчните механизми, които в крайна сметка причиняват BBS. Изследванията за наркотици се провеждат в три области:

  • терапия със стволови клетки - как да вкараме нови клетки в тялото без дефектния BBS ген, който ще се размножава и замества увредените клетки?
  • генна терапия - как да заменим дефектен ген в клетките?
  • потискаща терапия - как да ограничим функционирането на дефектни гени?

Въпреки че няма лечение за BBS, това не означава, че няма нищо, което може да се направи, за да се помогне на пациентите с BBS. Въпреки това, медицинските интервенции са за облекчаване на симптомите и страничните ефекти на състоянието. Например затлъстяването се лекува с консервативни методи, тоест с подходяща диета и физическа активност, за да се предотврати развитието на заболяването и появата на здравословни и животозастрашаващи усложнения. Допълнителните пръсти се отстраняват и слетите пръсти се разделят, което например позволява правилното позициониране на стъпалото в обувката и по-добро движение. Разстройствата в развитието се елиминират по време на терапевтични часове за деца и възрастни с интелектуални затруднения.

Струва си да се знае

Експертите подчертават, че ако BBS бъде диагностициран в ранна детска възраст, толкова по-големи са шансовете за предоставяне на медицинска помощ на детето от терапевтичен екип. Те обаче признават, че заболяването е толкова рядко, че много педиатри никога не са срещали пациент с BBS през цялата си кариера.

Приготвен на базата на:-"Синдром на Бардет-Бидл. Ръководство за пациенти" - д-р Тимъти Г. Барет - www.euro-wab.org- Семейна асоциация на синдрома на Бардет Бидл - https: //www.bardetbiedl. org

Важно

Poradnikzdrowie.pl подкрепя безопасното лечение и достоен живот на хората, страдащи от затлъстяване. Тази статия не съдържа дискриминационно и стигматизиращо съдържание на хора, страдащи от затлъстяване.

За автораМагдалена ГайдаСпециалист по затлъстяване и дискриминация на хора със затлъстяване. Президент на фондация OD-WAGA за хора със затлъстяване, социален омбудсман за правата на хората със затлъстяване в Полша и представител на Полша в Европейската коалиция за хора, живеещи със затлъстяване. По професия - журналист, специализиран в здравни проблеми, както и специалист по PR, социални комуникации, разказване на истории и КСО. Частно – затлъстява от детството, след бариатрична операция през 2010 г. Начално тегло – 136 кг, текущо тегло – 78 кг.

Фондация OD-WAGA

Категория:

Затлъстяване