Анемията на Фанкони е вид вродена анемия, рядко и сериозно генетично заболяване. Основните симптоми са костни дефекти, които са все още ембрионални, нисък ръст и характерния вид на лицето. Какви са другите симптоми на анемията на Фанкони?

Анемията на Фанконие заболяване на костния мозък, което причинява левкемия. Деформира костите, уврежда и нарушава функционирането на нервната система.

Първите стадии на заболяването понякога се бъркат с други заболявания, така че твърде късното диагностициране и липсата на лечение в началото на развитието на заболяването водят до висока смъртност на пациентите.

Анемията на Фанкони причинява увреден костен мозък

Заболяването нарушава функцията на костния мозък, намалявайки количеството на всички кръвни съставки. Именно в костния мозък се образуват червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити в резултат на многобройни деления на стволови клетки. След това тези клетки влизат в кръвния поток.

При апластична анемия стволовите клетки се увреждат, което намалява броя на клетките, които възникват от тях.

Апластичната анемия се среща на всяка възраст и може да бъде причинена от придобита или вродена дисфункция. Вродената апластична анемия се наричаанемия на Фанкони .

Симптоми на анемия на Фанкони

Типичните симптоми на заболяването са:

  • ниска цена
  • липсва или деформиран палец или допълнителен пръст
  • обезцветяване на кожата (петна по кожата: кафяви или с цвят на кафе и мляко, големи лунички)
  • микроцефалия, т.е. неестествено малки размери на черепа
  • характерен вид на лицето (деформация на долната челюст, широк нос в основата)
  • костни дефекти

Освен това може да има симптоми като:

  • нарушения на нервната система, зрението (птоза, страбизъм, катаракта) и слуха
  • умствена изостаналост, затруднено обучение
  • дефекти на пикочно-половата система (момчетата имат малък пенис или нямат пенис, малки тестиси; момичетата нямат матка или вагина, ранна менопауза
  • сърдечни дефекти
  • тазобедрена дисплазия

Анемията на Фанкони най-накрая се лекува!

- Анемията на Фанкони е рядко заболяване. Много опасен. едноедна трета от пациентите развиват остра миелоидна левкемия. Някои от тях умират. Съществува и риск от различни видове инфекции. Единственото ефективно лечение е трансплантацията на стволови клетки от костен мозък или кръв от пъпна връв - обяснява д-р Марек Уссович, специалист по педиатрия и трансплантология от катедрата по трансплантация на костен мозък, хематология и педиатрична онкология, Медицински университет във Вроцлав (източник: poranny. pl, 23/06/2011)

През 2011 г. лекарите успяха да излекуват 12-годишно момиченце, живеещо близо до Бялисток, от анемия на Фанкони. Анемията на Фанкони, диагностицирана при Доминика Палушек, е излекувана с кръв от пъпна връв и стволови клетки от костния мозък на по-малкия й брат. Дългосрочното търсене на донори завърши с антигенна несъвместимост на клетките с клетките на момичето.

Само следващата бременност на майката на Доминика спаси по-голямата й дъщеря. По време на доставката беше взета и обезопасена кръв от пъпната връв. Година по-късно костният мозък е взет от по-малкия брат на момичето. Преди трансплантацията човек с анемия на Фанкони се подлага на тежка химиотерапия. Неговата задача е да унищожи напълно костния мозък.

Тестове за анемия на Фанкони

Основната драма е тест за скоростта на регенерация на белите кръвни клетки. Ако при контакт с вещества, които ги увреждат, белите кръвни клетки могат да се регенерират бързо, може да се изключи апластичната анемия.

Ако капацитетът ви за регенерация е намален и белите ви кръвни клетки се натрупват по-бавно от нормалното, може да подозирате, че имате анемия на Фанкони.

Методи за лечение на апластична анемия

Лечението на апластична анемия не винаги води до желаните резултати. Само някои пациенти се възползват от лечението с андрогени (мъжки хормони), които мобилизират тялото да произвежда червени кръвни клетки. Ефективен метод за лечение в сегашното състояние на изследванията е трансплантацията на стволови клетки от костен мозък.

Специалисти разработват генна терапия, която трайно ще се бори с анемията на Фанкони при пациенти.

Ще ви бъде полезно

Името на болестта идва от името на швейцарския педиатър Гуидо Фанкони, който през 1927 г. пръв описва симптомите на болестта. Анемията не трябва да се бърка със синдрома на Фанкони, бъбречно заболяване, което е кръстено на същия специалист.

Категория:

Кардиология