Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване, характеризиращо се със загуба на слуха и прогресивна дисфункция на зрението. В крайна сметка това води до пълна загуба на тези два сетивни органа. Какви са причините и симптомите на заболяването? Какво е лечението на хора, борещи се със синдрома на Ашър?

Синдром на Usherерядко генетично заболяване , което води до постепенна загуба на слуха и зрението. Смята се, че синдромът на Usher е отговорен за 3-6 процента. всички случаи на детска глухота. Среща се и в 50 процента. глухи и слепи възрастни. Честотата на синдрома на Usher се оценява на поне 4 на 100 000 души.

Синдром на Usher - причинява

Синдромът на Usher се причинява от мутации в един от 10-те известни в момента гени, отговорни за заболяването, т.е. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 и CLRN1 (въпреки че учените подозират, че са още други гени, отговорни за появата на заболяването). Тези гени кодират протеини, важни както за виждането, така и за възприемането на звуци. Мутациите в тези гени пречат на протеина, кодиран от този ген, да се произвежда или да стане анормален, което води до загуба на слуха и зрението.

Синдром на Ашер: наследство

Синдромът на Usher се наследява по автозомно рецесивен начин. Терминът "автозомен" означава, че гореспоменатите гените се унаследяват независимо от пола – и мъжете, и жените могат да носят гена с мутацията. Терминът "рецесивно наследяване" означава, че за да се разболее детето, то трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител. В ситуация, в която всеки от родителите носи едно необичайно копие на даден ген, вероятността да има дете със синдром на Ашер е 25%.

Родителите на болно дете, въпреки че носят едно копие на дефектния ген, не развиват симптоми на заболяването. По същия начин при деца, които са получили само един ген с мутацията. Това е така, защото едно правилно копие на гена е достатъчно, за да бъде нивото на кодирания протеин адекватно и няма да се развие заболяване.

Синдром на Usher: симптоми и видове синдром на Usher

Характерните симптоми на синдрома на Usher са постепенна загуба на слуха и зрението. Загуба на способността за вижданесе причинява от пигментна дегенерация на ретината в окото.Пигментираната ретинопатияпричинява прогресивна дегенерация на ретината, водеща до нарушения в нощното зрение (нощна слепота, нощна слепота) и загуба на периферно зрение (странично виждане). С напредването на заболяването зрителното поле се стеснява до само централно (право) зрение, известно като "тунелно зрение". В някои случаи централното зрение е допълнително ограничено от замъгляване на очната леща, т.е. катаракта. В допълнение, много хора със синдром на Usher също имат сериозни проблеми с баланса.

Има три основни типа синдром на Usher, които се различават по тежестта на симптомите и възрастта, на която се появяват тези симптоми. Най-често диагностицираните са типове I и II, които представляват 90-95 процента от всички случаи (данни за САЩ).

Синдром на Ашер - тип I

  • дълбока двустранна загуба на слуха от раждането;
  • зрителни нарушения, които се появяват през първото десетилетие от живота и започват с проблеми със зрението след тъмно. Пълна загуба на зрение настъпва в ранна средна възраст;
  • дисбаланс;
  • може да има забавяне в двигателното развитие;

Синдром на Ашер - тип II

  • Загуба на слуха, която е вродена или прогресираща с възрастта (умерена до тежка). Повечето деца могат да използват слухови апарати и да общуват устно;
  • постепенна, макар и по-бавна, отколкото при тип първи, загуба на зрение, която обикновено започва през второто десетилетие от живота и първоначално е свързана със замъглено зрение след тъмно;
  • няма проблеми с дисбаланса;

Синдром на Ашер - тип III

  • деца със синдром на Usher тип III обикновено се раждат със слух. Постепенната загуба на слуха започва в края на детството или юношеството, след развитието на речта. Болните хора стават напълно глухи едва след като достигнат средна възраст;
  • проблеми със зрението се появяват през второто десетилетие от живота и започват с нощна слепота. В зряла възраст болният е сляп (второто или третото десетилетие от живота);
  • проблеми с баланса не винаги се появяват

Синдром на Ашер: диагностика

Поради факта, че синдромът на Ашер причинява смущения в цели три области: слух, зрение и баланс, се извършват редица тестове, подходящи за всеки сетивен орган:

  • тест на зрителното поле и електроретинограма, която измерва електрическата реакция на ретината на окото към светлинен стимул;
  • електронистагмография, която измерва неволните движенияочни ябълки и се използва за оценка на органа на равновесието;
  • тонална аудиометрия, чиято цел е да оцени прага на слуха, който позволява да се определи вида и степента на увреждане на слуха;

Потвърждаването на диагнозата на заболяването се основава на идентифициране на мутации в двете копия на гена на пациента. За тази цел се използват методи на молекулярна биология като секвениране на Сангер. Възможно е също да се извършват тестове с помощта на микрочипове.

Този вид изследване може да се извърши и на плода (само за информационни цели). Въпреки това, трябва да вземете предвид рисковете, свързани с инвазивното пренатално изследване. Извършването на генетични изследвания и определянето на точната причина за заболяването (какви мутации и в кои гени са отговорни за появата на синдрома на Usher) е важно не само за болния човек, но и за семейството. Позволява да се определи риска от рецидив на заболяването в семейството, да се прогнозира хода на заболяването при пациент и да се осигури на пациента медицинска помощ достатъчно рано.

Синдром на Usher: лечение

Синдромът на Usher, както всяко генетично заболяване, е нелечимо заболяване и пациентът се нуждае от грижите на много специалисти, включително: педиатър, офталмолог, специалист по УНГ, психолог, а понякога и невролог.

Слуховите апарати се използват при хора със синдром на Usher. Възможно е и имплантиране на кохлеарен имплант с положителен резултат. Поради прогресивната загуба на зрение, операцията на кохлеарния имплант трябва да се извърши възможно най-скоро.

Изучаването на жестомимичен език или Брайл в ранните етапи от живота също е полезно. Специална азбука Lorm също е разработена за слепи глухи хора.

Според учени от Националния очен институт и Фондацията за борба със слепотата в САЩ, високи дози витамин А могат да забавят пигментния ретинит. Въз основа на резултатите от проведените проучвания, те препоръчват по-голямата част от възрастните пациенти с пигментен ретинит да приемат приблизително 15 000 IU (международни единици) витамин А под формата на ретинол палмитат дневно (под наблюдение на специалист). Доза на витамин А, по-голяма от 15 000 IU, не носи много ползи за здравето. Трябва също да се помни, че приемането на големи количества витамин А причинява странични ефекти, като увреждане на черния дроб.

Пациенти със синдром на Usher тип I не са участвали в проучванията на Националния очен институт и Фондацията за борба със слепотата, поради което не може да се заключи дали прилагането на витамин А при тази група пациенти ще има терапевтични ефекти. Някои източници казват, че на пациентите не трябва да се дава витамин А под формата на бета-каротин.Въпреки това, ефектите от заместването на ретинол палмитат с бета-каротин са неизвестни, тъй като ефектът му не е тестван при пациенти със синдром на Usher.

Категория:

Генетични заболявания