Синдромът на Смит-Лемли-Опиц е рядко метаболитно заболяване, при което тялото не произвежда достатъчно холестерол. Това рядко заболяване се развива вътреутробно, което води до много заболявания. Какви са причините и симптомите на синдрома на Смит-Лемли-Опиц? Какво е лечението на това състояние?

Синдром на Смит-Лемли-Опиц (SLOS)е генетично обусловенометаболитно заболяване.Включен е в групата на редките болести, тъй като се среща при около 1: 20 000-1: 60 000 раждания. Смята се, че честотата на заболяването в Полша е по-висока, отколкото в други европейски страни и възлиза на 1:2300-1:3937, което прави синдрома на Смит-Лемли-Опиц едно от най-честите метаболитни заболявания у нас.

Синдром на Смит-Лемли-Опиц: причинява

Причината за синдрома на Смит-Лемли-Опиц е мутация на гена DHCR7, разположен на дългото рамо на хромозома 11. Този ген е отговорен за образуването на протеина DHCR7, който участва в биосинтезата на холестерол. Ефектът от генната мутация е, че тялото не произвежда достатъчно холестерол, който е необходим за правилното развитие на плода. Холестеролът също е градивен елемент за клетъчните мембрани и обвивката, която защитава нервните клетки.

Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е автозомно рецесивно заболяване, което означава, че генът, отговорен за заболяването, се предава заедно с рецесивен ген, разположен на автозомната (соматична) хромозома, която наследява всички черти, с изключение на черти, конюгирани с секс.

Синдром на Смит-Лемли-Опиц: симптоми

Симптомите на синдрома на Смит-Лемли-Опиц зависят от формата на заболяването. В леката форма на SLOS се наблюдава:

  • микроцефалия
  • променливо мускулно напрежение (отпуснатост, последвана от скованост)
  • нарушен растеж
  • проблеми с храненето (няма сукален рефлекс, затруднено преглъщане) и свързаното с това слабо наддаване на тегло
  • лицева деформация (широко поставени очи, увиснали клепачи, малка долна челюст, къс нос, ниско поставени уши)
  • деформации на горните крайници, например полидактилия, т.е. допълнителни пръсти на ръцете и краката,синдактилия - Y-образно сливане на пръстите на втория и третия пръст на крака, флексионни канали на дланите и промени в пръстовите отпечатъци, къси палци
  • недоразвитие на гениталните органи: микропенис, крипторхизъм, т.е. неспособност на тестисите да се спуснат в скротума, недоразвитие на скротума
  • забавяне на психомоторното и интелектуалното развитие
  • петна по кожата

При тежката форма симптомите на SLOS включват и множество вродени дефекти: храносмилателна система (напр. пилорна стеноза), кръвоносна система (например дефект на предсърдната преграда), бъбреци (например хидронефроза), зрение (напр. анидрия, т.е. липса на ириса на окото).

Ww. функциите се предлагат в различни комбинации и с различна интензивност.

Синдром на Smith-Lemli-Opitz: диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на физически преглед и лабораторни изследвания (хората със SLOS може да се установи, че имат нисък холестерол в кръвта и високи нива на 7-дехидрохолестерол).

Ако една жена вече е родила дете със SLOS, нейният лекар трябва да я насочи към пренатално изследване: инвазивни тестове като амниоцентеза, вземане на проби от хорионни въси за търсене на известни мутации в плода, диагностицирани преди това при родителите носители , или неинвазивен скрининг.

Синдром на Smith-Lemli-Opitz: лечение

Синдромът на Смит-Лемли-Опиц е нелечимо заболяване. Лечението, насочено към облекчаване на симптомите на заболяването и подобряване на качеството на живот, се състои основно в рехабилитация. Много важен елемент от него е упражнението на мускулите, отговорни за дъвченето, тъй като хората, страдащи от SLOS, имат проблеми с приема на храна.

Обикновено имате нужда от редовни грижи от лекари от различни специалности, като кардиолог, невролог, уролог или офталмолог. Може да е необходима и дерматологична консултация, тъй като кожата на пациентите със SLOS е фоточувствителна и могат да се появят различни кожни реакции в случай на прекомерно излагане на слънце.

Ако е необходимо, съпътстващи заболявания се лекуват, също и хирургично (например в случай на хипертрофична стеноза на пилора).

ПРОВЕРКА>>Възможен ли е аборт в случай на генетично заболяване?

Синдром на Smith-Lemli-Opitz: диета

Полезна форма на лечение е диета с висок холестерол, чиято цел е да компенсира нивата на холестерола, които са намалени в резултат на заболяването. Пациентът трябва да приема около 40-150 mg / kg / ден холестерол, но крайната доза се определя от лекаря.

Категория:

Генетични заболявания