Пренаталните тестове се извършват в най-добрия интерес на детето и неговите родители. Някои от дефектите могат да бъдат лекувани преди раждането на бебето. Освен това лекарите, знаейки, че ще се роди болно дете, могат по-добре да се подготвят за раждане и бързо да осигурят на новороденото професионална помощ. Какви са индикациите за пренатални тестове?

Пренатални прегледиса разделени на неинвазивни и инвазивни. Целта им е да открият възможни дефекти на нероденото бебе. Първо се правят неинвазивни изследвания, а само когато нещо тревожи лекаря – инвазивни. За щастие само три от 100-те изследвани жени са диагностицирани със сериозни фетални аномалии и заболявания. Смята се, че тогава около 3 процента. двойките решават да направят аборт. Какви са индикациите за пренатални тестове?

Показания за пренатални прегледи

  • Жената е на възраст над 35 години.
  • Семейството на бременната жена или нейния съпруг е имало анамнеза за генетични заболявания.
  • Бъдещата майка преди това е родила дете с генетичен дефект (напр. синдром на Даун) или с дефект на централната нервна система (например хидроцефалия, цереброспинална херния) или със специфична група метаболитни заболявания (напр. кистозна фиброза).
  • Тройният тест е открил високи нива на алфа-фетопротеин (протеин, произведен в черния дроб и червата на плода) в серума на бременна жена. Повишените стойности могат да предполагат, inter alia, бебе спина бифида.

Пренатални тестове: възстановяване на NHF

Пренаталните тестове са в списъка с тестове, възстановени от Здравната каса. Направление за тях се издава от гинеколог. Ако една жена няма индикации за преглед, но иска да го направи (например защото е на 34 и се страхува да има дете с дефект), тя трябва сама да го плати. Ако жената принадлежи към групата с индикация - задължение на лекаря е да я информира за възможността за извършване на анализи и да предостави адреса на центъра, където може да извърши пренатални тестове.

Пренатално тестване: ползи за деца и родители

Пренаталните тестове се извършват в най-добрия интерес на детето и неговите родители. Някои от дефектите могат да бъдат лекувани още преди раждането на бебето (това е например в случай на запушване на пикочните пътища, тромбоцитопения). Освен това лекарите, знаейки, че ще се роди болно дете, могат по-добре да се подготвят за товараждане и своевременно оказване на професионална помощ на новороденото. Това важи особено за сърдечните дефекти. Тогава в родилната зала има два екипа от специалисти: единият ражда бебето, а другият - състоящ се от неонатолози и кардиолози - поема бебето незабавно, за да спаси живота му. Ако пренаталните тестове покажат, че ще се роди неизлечимо болно дете - родителите ще имат време да свикнат с тази информация. Ако решат да родят болно дете, те ще могат да организират живота си така, че да отделят повече време на бебето с увреждания – неговото лечение и грижи. Разбира се, те също ще имат известно време в крайна сметка да вземат трудното решение за аборт. Според нашите разпоредби основата за прекъсване на бременността е голяма вероятност от тежко и необратимо увреждане на плода и неизлечимо заболяване, което застрашава живота на детето или майката.

Важно

Откъде идват генетичните дефекти?

Всяка човешка клетка съдържа до 46 хромозоми, срещащи се в 23 двойки. Единият от двойката идва от бащата, другият от майката. Хромозомите съдържат спираловидно увити ДНК вериги, които носят генетичния код за структурата на целия организъм. Грешките в броя на хромозомите или тяхната структура са причина за много генетични заболявания. Например, синдромът на Даун е резултат от допълнителна хромозома в 21-ва двойка (наречена тризомия), докато синдромът на Едуардс е следствие от хромозомна тризомия в 18-та двойка. Тези хромозомни грешки могат да се появят още по време на оплождането на яйцеклетката от спермата, например в спермата ще има анормални хромозоми. Също така, майка, която носи анормалните гени, въпреки че самата тя е здрава, може да предаде наследственото заболяване на своето потомство (така е например в случай на хемофилия и мускулна дистрофия на Дюшен) Генетичните заболявания се предават по наследство от поколение на поколение. Но винаги трябва да е "за първи път". При плода заболяването може да възникне внезапно в резултат на нарушения в механизмите на предаване на наследствени признаци. Целта на пренаталните тестове е да се определи броят и структурата на хромозомите в клетките на плода (т.нар. фетален кариотип) с цел откриване на наследствени и новоразвили се дефекти и заболявания. След това се изследват хромозомите на клетките на амниотичната течност, трофобласта или кръвта от пъпна връв.

"Zdrowie" месечно

Категория:

Прегледи за бременни