Синдромът на Каудън е състояние, което увеличава риска от развитие на някои видове рак. Хората с диагноза болест на Каудън са изложени на риск от развитие на болестта, вкл за рак на щитовидната жлеза и пикочния мехур. Жените също имат повишен риск от развитие на рак на гърдата и матката. Какви са причините и симптомите на синдрома на Каудън? Възможно ли е да се излекува тази болест?

Синдром на Каудън , подобно на синдрома на Bannayan-Riley-Ruvalcaba и синдрома на Proteus, принадлежи към групата на синдромите на наследствената предразположеност към рак. Това означава, че хората, които се борят с този тип синдром, имат много по-висок риск от развитие на някои видове рак, отколкото здравите хора.Болестта на Каудънувеличава риска от развитие на неракови тумори (напр.полипи на червата ) и доброкачествени тумори (напр. аденоми на щитовидната жлеза ина матката фиброиди ) , както и злокачествени такива, включително рак на гърдата и зърната (до 50%),рак на щитовидната жлеза , матката, бъбреците, пикочния мехур, кожата и централната нервна система рак нервен.

Синдромът на Каудън засяга 1: 200 000 души. В 90 процента. заболяването се диагностицира преди 20-годишна възраст.

Синдром на Каудън - причинява

Има няколко наследствени генетични мутации, свързани със синдрома на Каудън. Учени от клиниката в Кливланд (САЩ) смятат, че мутация в гена на сукцинат дехидрогеназа (SDH) е отговорна за развитието на рак при пациенти с това рядко заболяване. Въпреки това, в повечето случаи (80%) заболяването се причинява от мутация на гена PTEN, разположен на дългото рамо на хромозома 10. Генът PTEN е туморен супресорен ген (подобен на, например, гена BRCA1, свързани с рак на гърдата ). Обикновено защитава клетките от бърз и неконтролиран растеж, но ако липсва или е мутирал, може да възникне неконтролирано клетъчно делене и следователно рискът от развитие на ракови клетки се увеличава значително. Други мутации могат да бъдат в гените SDHB и KLLN.Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин. Това означава, че едно нормално копие и едно дефектно копие на гена се наследяват. Въпреки това, мутантното копие на гена доминира над нормалното копие, което кара лицето, което наследява гена, да страда от генетично заболяване.

екип на Каудън -симптоми

Симптомите на заболяването са множество лезии на кожата, лигавиците и вътрешните органи (например белите дробове, червата), наречени огнища на хамартома. Това са не-неопластични тумори, които са нарушение на развитието. В 80 процента При пациенти с този синдром се наблюдават промени в цвета на кожата в средата на лицето и около срамните устни. В лигавицата на бузите могат да се разпознаят гладки, сливащи се бучки, подобни на „кадъръмчета“.

Освен това често се откриватфиброкистозни промени в гърдата , аденоми на яйчниците, щитовидната жлеза или зърната. Възрастните могат също да развият болест на Lhermitte-Duclos (това е мозъчен диспластичен тумор). Въпреки това, най-опасната съпътстваща неоплазма ерак на гърдата , който се развива в около 30 процента. от жени с диагноза синдром на Каудън.

ПРОЧЕТЕТЕ>>Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Какво трябва да знаете за гените BRCA1 и BRCA2?

Понякога се наблюдава и умствена изостаналост (IQ ≤75).

Синдром на Каудън - лечение

Причинно-следственото лечение на генетични заболявания не е възможно, поради което се използва само терапия, насочена към облекчаване на симптомите на заболяването. Поради сложния характер на заболяването, пациентът се нуждае от консултация с лекари от много специалности.

Ще ви бъде полезно

Витамин Е може да намали риска от развитие на рак при пациенти със синдром на Каудън

Учени от Кливландския клиникен институт по генетична медицина в Охайо (САЩ) откриха, че витамин Е може да намали риска от развитие на рак при пациенти, страдащи от това рядко заболяване. Според изследователите развитието на рак при пациенти със синдром на Каудън се причинява от мутация в гена на сукцинат дехидрогеназа (SDH), което води до натрупване на реактивни кислородни видове в клетките. В резултат на това здравите клетки, които не участват в процеса на апоптоза (смърт на износена или увредена клетка) се увреждат и по този начин не се отстраняват от тялото. Учените обаче твърдят, че след използване на витамин Е, количеството на щетите в мутантните клетки намалява. Следователно витамин Е може да се използва при пациенти със синдром на Каудън като ефективно, терапевтично или превантивно противораково средство.

Категория:

Генетични заболявания