Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Тестът SANCO, т.е. неинвазивен пренатален тест, е един от най-често извършваните пренатални тестове, който е в състояние да покаже до седемнадесет различни синдрома на фетални малформации. Какви специфични фетални дефекти открива тестът SANCO и кой трябва да реши да го има?

Съдържание:

  1. SANCO тест - какво се тества?
  2. SANCO тест - време за изчакване на резултатите
  3. SANCO тест - какви дефекти открива?
  4. SANCO тест - за кого е тестът?
  5. SANCO тест - предимства на теста

Тестът SANCOе по-надежден тест от най-често предписвания скрининг тест за бременни жени - т.нар. двойно изследване (PAPP-A тест с генетичен ултразвук). Защо? Тъй като въпреки че двойният тест ви позволява да определите риска от фетални дефекти, свързани с анормален брой хромозоми, тези тестове също имат сериозен недостатък. Въз основа на резултатите от него много пациенти ненужно се причисляват към рискова група. Въпреки това, в случая на теста SANCO, степента на откриване на хромозомни мутации е почти 100%.

SANCO тест - какво се тества?

За провеждане на теста SANCO, 10 ml кръв, съдържаща плазма, съдържаща извънклетъчния генетичен материал на плода, се събира от бременна жена.

Генетичният материал, необходим за извършване на теста SANCO, присъства в кръвта на майката от десетата седмица на бременността. За да е надежден тестът, той трябва да се проведе до 24-та седмица от бременността.

Извършването на теста на по-късен етап също е възможно, но си струва да знаете, че в случай на положителен резултат може да се окаже, че при напреднала бременност е невъзможно да се направят допълнителни инвазивни тестове.

SANCO тест - време за изчакване на резултатите

Пациент, който е подложен на теста, трябва да получи резултата в рамките на 6 дни. Въпреки това, не може да се пренебрегне, че ако резултатът е положителен, трябва да се направи и инвазивен тест, за да се потвърди или отхвърли съществуването на генетичен дефект в развиващия се плод в утробата.

Трябва също така да се подчертае, че тестът SANCO е скрининг тест и резултатите от него не трябва да се считат за окончателни.

SANCO тест - какви дефекти открива?

Тестът SANCO се използва основно за правилно диагностициране на генетични дефекти в резултат нахромозомни мутации. Най-сериозните нередности, открити в генетичния материал, включват:

  • Тризомия на хромозома 13,наречена синдром на Патау. Това е едно от най-тежките генетични заболявания, което се проявява с ниско тегло при раждане, но и намаляване на мускулния тонус. Друга особеност е непълното деление на предния мозък, краниофациални аномалии, включително наличието само на една очна ябълка и дефекти в сърцето, бъбреците и други вътрешни органи.
  • Хромозома 18 тризомия , която е известна като синдром на Едуардс. Това е генетично заболяване, което води до ниско тегло при раждане на дете, деформации на главата, лицето и черепа, както и нарушения във функционирането на сърцето, белите дробове и бъбреците. Синдромът на Едуардс често завършва със спонтанен аборт.
  • Хромозома 21 тризомия , или синдром на Даун. Това е най-честият генетичен дефект, причинен от мутация в броя на хромозомите. Хората със синдрома на Даун имат намалена интелектуална производителност, но с подходяща грижа те могат да функционират самостоятелно, дори да работят. Хората със синдром на Даун имат повишен риск от развитие на сърдечни заболявания.
  • Х хромозомна монозомия , това е синдром на Търнър. Среща се само при момичета. Характеризира се със слабо подчертани женски черти и нисък ръст.
  • Синдром на Клайнфелтер . Заболяването е наличието на допълнителна Х хромозома в двойка полови хромозоми. Синдромът на Klinefeklter се среща само при мъже. Пациентите имат ръст над средния, говорни проблеми, нарушено интелектуално развитие и слабо развити полови органи.

SANCO тест - за кого е тестът?

Тестът се препоръчва за жени, които:

  • забременеете след 35-годишна възраст и не искате да се подлагате на инвазивни тестове
  • пациенти, чиито биохимични PAPP-A и USG тестове предполагат повишен риск от генетични дефекти в плода
  • жени с противопоказания за инвазивно пренатално изследване са изложени на висок риск от спонтанен аборт или ХИВ или инфекция с жълтеница

SANCO тест - противопоказания

Както вече беше посочено, тестът е скрининг и резултатите от него не могат да бъдат третирани окончателно. Следователно това проучване не се препоръчва в случай на:

  • многоплодна бременност
  • лечение на майка със стволови клетки
  • извършване на кръвопреливане на майка по-малко от шест месеца преди бременността
  • при жени след трансплантация на органи
  • в случай на заболяванияв резултат на мутацията на хромозомите на майката

SANCO тест - предимства на теста

Тестът SANCO, като пренатален тест, има положително мнение на експертите.

Той е напълно безопасен за бебето, тъй като генетичният материал на плода, който е в кръвта на майката, се събира за изследване.

Събраният материал (кръв) се изолира в лабораторни условия и след това се тества с помощта на съвременни технологии.

Извършването на теста не излага жената на риск от спонтанен аборт, увреждане на плацентата или пъпната връв, както и вътрематочни инфекции.

Друго предимство на това решение е много висок процент на правилни резултати, който надхвърля 99%.

Тестът SANCO може да се извърши и в случай на бременност с близнаци, но трябва да се помни, че само тогава може да открие риска от тризомия. Той няма да разкрие никакви други генетични дефекти.

Тестът може да се извърши и при жени, които са решили да се подложат на ин витро оплождане и, в случай на бременност, при жена, която е реципиент на яйцеклетки.

  • Пренатално изследване: какви заболявания може да открие пренаталното изследване?
  • Пренатално тестване: какво е това и кога да го направя?
  • Амниоцентеза: инвазивен пренатален преглед. Показания и ход на амниоцентезата
  • Проба от хорионни въси (трофобласт): инвазивен пренатален преглед
  • Троен тест: неинвазивен пренатален тест
  • Оценка на феталната транслуцентност - неинвазивен пренатален преглед
За автораАнна ЯрошЖурналист, който се занимава с популяризиране на здравното образование повече от 40 години. Победител в много конкурси за журналисти, занимаващи се с медицина и здраве. Тя получи между другото Наградата на доверието "Златен OTIS" в категория "Медии и здраве", Св. Камил награден по повод Световния ден на болните, два пъти „Кристална писалка“ в националния конкурс за журналисти, насърчаващи здравето, както и много награди и отличия в конкурси за „Медицински журналист на годината“, организирани от Полската асоциация на Журналисти за здраве.

Прочетете повече статии от този автор

Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!