Инвазивните пренатални тестове позволяват да се оцени рискът от вродени дефекти при плода. Въпреки че името "инвазивно" звучи страшно, фактите са, че рискът от усложнения от инвазивното пренатално изследване е нисък и че е почти 100% ефективен. Какви са индикациите за инвазивно пренатално изследване, какви са видовете тези изследвания и какви вродени дефекти могат да бъдат открити с инвазивно пренатално изследване?

Инвазивни пренатални тестовесе извършват, за да се потвърди или изключи генетичен дефект на плода с почти 100% ефективност (тъй като точността на тези тестове се оценява на 99,9%) . Въпреки това, не всеки един - инвазивни пренатални тестове се извършват само за най-честите дефекти и заболявания, включително:

  • Синдром на Едуардс
  • Синдром на Даун
  • Синдром на Търнър
  • Патау група
  • кистозна фиброза
  • Мускулна дистрофия на Дюшен
  • спинална мускулна атрофия
  • бандата на Ди Джордж.

Инвазивните пренатални тестове включват лекаря, който пробива корема с игла и взема специфичен вид биологичен материал за изследване - например клетки или плацентарна тъкан. Изследването се извършва под ултразвуков контрол - следователно специалистът вижда плода на екрана и маневрира с иглата, за да не докосне бебето.

Не са взети клетки от детето за анализ. Пункцията е минимална, така че не може да причини кръвоизлив. След прегледа бъдещата майка остава известно време под наблюдението на лекаря - ако се почувства зле, бързо ще получи помощ.

Пренаталните инвазивни тестове не са задължителни и тъй като всеки от тези тестове крие малък риск от спонтанен аборт, бъдещата майка трябва да подпише формуляр за съгласие, преди да ги извърши.

Пренатални инвазивни тестове - индикации

Основата за пренатални инвазивни тестове е по-висок от обичайния риск от вроден дефект или генетично заболяване на плода. Този риск се оценява от лекаря (и той е този, който издава направление за инвазивен пренатален преглед). Кога лекарят може да издаде направление?

Показанията за инвазивни пренатални изследвания са:

  • възраст на бъдещата майка - над 35 години
  • положителен двоен или троен тест
  • необичаен резултат от скрининг ултразвук,извършени между 11 и 14 седмици от бременността
  • дефект на централната нервна система на плода
  • да имате дете с минало метаболитно заболяване или вроден дефект
  • фетални хромозомни аномалии или аберации на половите хромозоми при предишни бременности
  • хромозомни дефекти при родителите.

Пренатални инвазивни тестове - трофобластна биопсия (проба от хорионни въси)

Проба от хорионни въси се извършва между 11 и 14 седмици от бременността. Състои се в събиране на фрагмент от хориона (т.е. външната фетална мембрана) под ултразвуков контрол - извършва се или през коремната стена, или през вагината (след това се вкарва специален катетър през шийката на матката директно в матката. Резултатът от теста се получава след няколко дни.

Вземането на проби от хорионни въси позволява откриване или изключване на генни мутации (и диагностициране, наред с другото, кистозна фиброза или мускулна дистрофия на Дюшен), както и хромозомни аберации, например тризомия (диагностика на синдрома на Даун, Едуардс, Патау). Рискът от спонтанен аборт в случай на биопсия на трофобласт е приблизително 1%.

Пренатални инвазивни тестове - кордоцентеза

Кордоцентезата е тест, който може да се извърши от 18-та седмица на бременността (обикновено на 19-20 седмици). Под местна анестезия лекарят вкарва кръв през коремната стена в пъпната връв и взема кръв от бримката на пъпната връв. Прегледът отнема няколко минути, но след това трябва да останете под медицински грижи за няколко часа.

Трябва да изчакате около 7 дни за резултатите. Анализът на кръвта на плода, получен благодарение на кордоцентеза, може да даде много информация - той ще позволи например да се определи кариотипа (набор от хромозоми) и ДНК и да се определи дали детето има генетично заболяване. При риск от серологичен конфликт се изследват морфологията и кръвната група на плода, както и броят на антителата в кръвта на майката, които разрушават червените клетки на плода - ако има много от тях, кръвопреливане на плода възможно е още в утробата.

Кордоцентезата е най-трудният пренатален тест - и най-рисковият: той е свързан с два пъти по-голям риск от усложнения (например спонтанен аборт) в сравнение с други пренатални тестове.

Пренатални инвазивни тестове - амниоцентеза

Амниоцентезата се извършва след 14-та седмица от бременността - обикновено между 16-та и 19-та седмица. След локална анестезия лекарят пробива с игла коремната стена и феталния мехур. Тя взема около 15 ml околоплодна течност, тоест околоплодна течност, със спринцовка. Има фетални клетки от ексфолиращата кожа, пикочо-половата и храносмилателната система.

На специална изкуствена среда те се култивират в лабораторията и след размножаването на клетките - комплектът се тествадетски хромозоми, т.нар кариотип. Обикновено трябва да изчакате един месец за резултата от теста. Отнема само няколко минути за събиране на околоплодната течност. Амниоцентезата е свързана с 0,5-1% от риск от спонтанен аборт

Амниоцентезата позволява откриване на почти 200 наследствени заболявания, включително синдром на Даун, синдром на Едуардс, хемофилия, както и Мускулна дистрофия на Дюшен, спинална мускулна атрофия, синдром на Ди Джордж. Рискът от спонтанен аборт или преждевременно раждане поради амниоцентеза е 0,5-1%.

Тестове за бременност - кои са задължителни?

  • Синдром на Патау: причини и симптоми. Какво е лечението на деца с тризомия на хромозома 13?
  • Синдром на Марфан: причини, симптоми, лечение
  • Болест на Фабри: причини, наследство, симптоми и лечение
  • Синдром на Едуардс - причини, симптоми, лечение
  • Синдром на Даун - причини, протичане, диагноза
  • Аненцефалия (аненцефалия) - дефект на невралната тръба
  • Синдром на Търнър: причини, симптоми, ефекти, лечение

Категория:

Прегледи за бременни