Генетичните тестове при цьолиакия стават все по-важни в диагностиката. Оказва се, че хората, страдащи от цьолиакия в 90-95 процента. случаите имат специфичен генетичен състав. Генетичните тестове позволяват да се съкрати диагнозата на заболяването, благодарение на което пациентът може по-бързо да се подложи на лечение. Освен това те са много по-удобни от чревната биопсия, което е особено важно, ако диагнозата обхваща дете.

Чрез извършване нагенетично изследване за цьолиакиявие можете основно на 100 процента. със сигурност за да се изключи рискът от развитие на заболяването или да се потвърди наличието му с голяма вероятност.

Още преди няколко години генетичното изследване за цьолиакия беше включено в списъка с тестове, препоръчани от Европейската асоциация по педиатрична гастроентерология, хепатология и хранене (ESPGHAN). Защото, както вече споменахме, цьолиакията е генетично детерминирана болест. За развитието му са отговорни гените от HLA групата и по-точно гените DQ2 и DQ8. Интересното е, че и те имат около 30 процента. здрави хора.

Препоръките, изготвени от ESPGHAN относно диагностицирането на цьолиакия, позволяват в някои случаи изоставянето на биопсия на тънките черва, друг метод за изследване, използван при диагностицирането на цьолиакия.

ДНК изследването за целиакия е много просто от гледна точка на пациента. Генетичният материал, който е необходим за него, се получава от тампон от буза. Пациентът може сам да вземе такава намазка или да отиде в медицинско заведение и да използва помощта на персонала.

Генетично изследване при целиакия - препоръки

Препоръките, направени от ESPGAN, предполагат, че генетичното изследване за целиакия трябва да се извършва в 3 групи пациенти.

Първата група се състои от хора с клинични симптоми на цьолиакия и положителен резултат от серологичен тест, т.е. такъв, който показва наличието на антитела, характерни за цьолиакия. При тези пациенти може да се пропусне биопсия на тънките черва, ако генетичното изследване разкрие наличието на HLA-DQ2 или DQ8 гени.

Втората група пациенти, за които ДНК изследването си струва, са пациенти с т.нар. рискова група, т.е. хора, страдащи от диабет тип I или заболявания на щитовидната жлеза.

Третата група са най-близките роднини на хора, страдащи от цьолиакия. При пациенти от последните двегрупи, които нямат симптоми, характерни за цьолиакия, диагнозата започва с генетични тестове. Ако техният резултат е отрицателен, рискът от развитие на цьолиакия може да бъде изключен, но положителният резултат е индикация за по-нататъшна диагноза.

Цьолиакия - за кого е генетично изследване?

Генетичните тестове за целиакия трябва да се извършват предимно от хора, които страдат от заболявания на храносмилателната система, характерни за това заболяване, така че:

  • стомашни болки
  • метеоризъм
  • диария
  • гадене
  • повръщане
  • повтарящи се язви в устата
  • проблем със зъбния емайл

ДНК тестването за целиакия също е най-добрият вариант за по-рядко срещани симптоми.

Цьолиакията е заболяване, което често се среща заедно с други медицински състояния. И така, хората с диагноза целиакия трябва да бъдат тествани:

  • Синдром на Даун
  • Синдром на Търнър
  • диабет тип I
  • Болест на Крон

Благодарение на изследването е възможно да се определи и рискът от развитие на цьолиакия в членовете на семейството на пациента.

И накрая, генетичното изследване трябва да се извършва от хора, чиито серологични тестове и проби от хорионни въси са неубедителни или може да са фалшиво отрицателни.

Генетичният тест ще ви каже дали имате нужда от диета без глутен

Цьолиакията е заболяване на постоянна непоносимост към глутен или протеина, който се намира в някои зърнени храни, включително пшеница, ръж, ечемик и овес. Глутенът е вещество, което не представлява заплаха за здравите хора, но е много токсичен за хора с целиакия.

След ядене на продукт, съдържащ глутен, имунната система на пациента започва да произвежда антитела, които разрушават чревните въси - малки структури, които облицоват лигавицата на тънките черва и увеличават повърхностната площ на абсорбция на хранителни вещества. Но как пациентът знае дали диетата без глутен е подходяща за него? Отговорът на този въпрос ще бъде предоставен от генетични тестове.

Защото повече от 90 процента пациентите с цьолиакия имат характерни промени в генетичния материал, така че при откриването им при даден човек е много вероятно да имат цьолиакия и следователно трябва да спазват диета без глутен. Цьолиакията не може да бъде излекувана, нито може да бъде надраснала. Можете обаче да облекчите симптомите му, като изключите напълно храните, съдържащи глутен, от ежедневното си меню. Колкото по-рано пациентът започне да спазва диета без глутен, толкова по-бързо ще се отърве от симптомите на заболяването. БлагодаряПри генетични тестове цьолиакията е много по-лесна за диагностициране днес, отколкото дори преди десетина години. А бързата и точна диагноза е шанс за пациента за по-комфортен живот – без подуване на корема, диария и постоянни болки в корема.

Категория:

Проучване