Метаболитните заболявания са много широко понятие - някои от тях могат да бъдат смъртоносни, докато други ви позволяват да функционирате напълно нормално (при условие, че следвате медицинските препоръки). Причините и стратегиите за лечение на метаболитни заболявания също се различават. Разберете кои заболявания се класифицират като метаболитни заболявания, как разделяме метаболитните заболявания, кои са най-честите метаболитни заболявания и какво е лечението на метаболитните заболявания?

Метаболитните заболяванияса резултат от грешки на различни етапи от метаболизма.

Метаболизмът е тялото на различни химични реакции като цяло. Метаболитните процеси позволяват снабдяването с „гориво“ на всички клетки в нашето тяло. Благодарение на това те са в състояние да изпълняват жизненоважни функции.

Някои групи метаболитни реакции са отговорни за отстраняването на вредни или опасни вещества от нашето тяло.

Метаболизмът е изключително сложно явление; трудно е да си представим огромното количество химични реакции, протичащи едновременно в нашето тяло. Контролирането му може да е като дирижиране на голям оркестър, в който всеки музикант играе жизненоважна роля.

Метаболитни заболявания и метаболизъм

Метаболитните пътища на човешкото тяло са разделени на две основни групи: катаболни и анаболни.

Катаболизмът е съвкупността от промени, насочени към разграждане на сложни химикали. Ефектът от катаболните реакции е да се получат частици с по-малък размер; освен това по време на тяхното образуване се генерира енергия.

Типичен пример за катаболен процес в нашето тяло е храносмилането. Храните, които ядем, са направени от големи химически молекули, които не могат да се абсорбират от клетките. Същността на храносмилателния процес е да ги трансформира в малък, лесно смилаем размер. Храносмилателният процес също ни осигурява енергията, необходима за ежедневното ни функциониране.

Анаболните реакции работят по обратния начин: тяхната цел е да изградят сложни химикали. Строителните вещества, от друга страна, са частици с по-малки размери. Анаболизмът позволява растежа и развитието на нашите телесни тъкани.

Тъй като не е трудно да се отгатне, за разлика отза катаболизма, анаболизмът е процес, който отнема енергия.

Метаболитните реакции в нашето тяло са взаимосвързани. Повечето от тях са свързани в последователни пътища на промяна. Продуктите от една реакция се включват в следващите процеси.

Метаболизмът засяга всички тъкани на нашето тяло: някои от тях са по-метаболитно активни (например нервна тъкан, мускулна тъкан), а други малко по-малко (например кожата). Няма обаче тъкан, която да не участва в каквито и да било метаболитни процеси. Дори привидно „неактивната“ костна тъкан постоянно участва в калциево-фосфатния метаболизъм на нашето тяло.

За да разберем същността на метаболитно заболяване, трябва да си припомним основната схема на химическата реакция. Същността му е да трансформира изходното вещество (субстрат) в друго вещество (продукт). Химичните реакции в нашето тяло обикновено протичат с участието на ензими. Това са молекули, които улесняват и ускоряват протичането на реакцията.

Метаболитните заболявания са свързани с нарушения в различни етапи на метаболитните пътища. Липсата на определени химични реакции (например поради дефицит на специфичен ензим) води до липса на образуване на продукта от дадена реакция. В същото време може да възникне прекомерно натрупване на изходния продукт (субстрат), тъй като по-нататъшното му превръщане ще бъде инхибирано.

Поради взаимовръзката между метаболитните реакции, нарушаването на една трансформация обикновено води до последващи дефекти. Поради тази причина дори привидно незначителни метаболитни грешки (например липса на един ензим) могат да променят функционирането на много метаболитни пътища.

Ефектите от такива единични дефекти са видими и в отдалечени тъкани.

Метаболитното заболяване рядко има "точков" характер - последствията от него обикновено засягат функционирането на целия организъм.

Метаболитни заболявания: видове

Метаболитните заболявания могат да бъдат класифицирани според много признаци: етиология, ход или тип метаболитни реакции, засегнати от дефекта.

Най-често срещаното разделение се отнася до причината за заболяването. Според него разграничаваме вродени и придобити метаболитни заболявания

  • Вродените метаболитни заболяванияса свързани с генетични нарушения, които засягат функционирането на определени метаболитни пътища. Това са относително редки състояния; Примерите включват фенилкетонурия, болест на Гоше и мукополизахаридоза.
  • Придобитите метаболитни заболяванияса много по-чести и тяхното образуване се влияе от много фактори. Повечето от нас са ги срещали в живота сивсеки ден - това са известни образувания като диабет, остеопороза или подагра.

Метаболизмът на нашето тяло е огромно количество химични реакции. За да се улесни неговият анализ, често има подгрупи от метаболитни пътища, свързани с трансформацията на специфични химикали.

Най-важните видове макромолекулни химикали, които се трансформират в метаболитни реакции, са протеини, въглехидрати, липиди и нуклеинови киселини. В допълнение, трансформацията на микроелементи, като калций или желязо, също е важна.

Познавайки горните групи метаболитни реакции, можем да причислим към тях някои метаболитни заболявания. Това е класификация, базирана на естеството на основните заболявания.

Не е трудно да се досетите, че най-често срещаният пример за нарушение на въглехидратния метаболизъм е диабетът.

Нарушение в метаболизма на протеините (и по-точно на аминокиселините, които ги изграждат) е в основата на фенилкетонурия.

Остеопорозата е заболяване, свързано с нарушения на калциевия метаболизъм.

От своя страна подаграта е резултат от анормален метаболизъм на пурини, които са част от нуклеиновите киселини.

Метаболитни заболявания: симптоми

Метаболитните заболявания са широка и разнородна група заболявания. Така че не е изненадващо, че има огромно разнообразие от техните симптоми. Разбира се, всяко метаболитно заболяване има свои собствени характерни симптоми.

Въпреки това, смущение в хода на всяка химическа реакция в нашето тяло може да доведе до две групи симптоми: свързани с излишък от непреработени реагенти и такива, произтичащи от недостиг на неговите продукти.

За да ги улесним разбирането, нека вземем примера с фенилкетонурия. Това е заболяване в резултат на дефект в превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина - тирозин.

Симптомите на фенилкетонурия са причинени от натрупване на фенилаланин в тялото, което не се променя допълнително. В същото време имаме работа с дефицит на тирозин. Най-опасното усложнение на фенилкетонурия е отлагането на фенилаланин в мозъчната тъкан, което води до прогресивно умствено и двигателно увреждане.

Ако не се трансформират правилно, метаболитните субстрати могат да се натрупват във всяка телесна тъкан, причинявайки различни симптоми. Натрупването на определени вещества в черния дроб може да доведе до неговото уголемяване и дисфункция, което води до жълтеница.

Отлагането на уратни кристали е типичен ефект на подагра, водещ до болки в ставите. От своя страна натрупването на галактоза в лещата на окото причинява катарактавъзникващи в хода на галактоземия.

Повечето метаболитни заболявания са многоорганни заболявания. Метаболитните заболявания засягат цялото тяло; в зависимост от конкретно заболяване, клиничната картина може да бъде доминирана от дисфункция на избрани органи.

В хода на метаболитно заболяване може да има и дисрегулация на системите, контролиращи метаболизма, сред които ендокринната система играе най-важна роля.

Прогресивните метаболитни заболявания могат да доведат до усложнения дори от привидно отдалечени органи и тъкани.

Придобити метаболитни заболявания: курс и лечение

За да научите за широкия спектър от симптоми и стратегии за лечение на метаболитни заболявания, си струва да разгледате конкретни примери за тези болестни образувания. Първо, нека разгледаме група от често срещани, придобити метаболитни заболявания. Повечето от тях са многофакторни; тяхното формиране се влияе както от генетични, така и от фактори на околната среда.

  • метаболитни заболявания: диабет

Захарният диабет е група от често срещани нарушения на въглехидратния метаболизъм, свързани с инсулинов дефицит или нарушен инсулинов отговор. Инсулинът е хормон, който позволява на клетките на тялото да използват глюкоза. Има 2 най-често срещани типа диабет: диабет тип 1 и тип 2.

Захарен диабет тип 1 се причинява от автоимунно разрушаване на клетките, произвеждащи инсулин в панкреаса. При диабет тип 2 количеството инсулин е нормално, но тялото не реагира правилно на него (развива инсулинова резистентност).

Причината за диабет тип 1 е автоимунен отговор, който се припокрива с генетична предразположеност. При диабет тип 2 генетичните фактори играят важна роля, но факторите на околната среда (неправилна диета, затлъстяване, недостатъчна физическа активност) са от голямо значение.

Има и други, по-редки видове диабет, причинени от прием на лекарства, ендокринни нарушения или специфични генетични дефекти (т.нар. моногенен диабет).

Метаболитните нарушения, типични за диабета, включват излишната кръвна глюкоза (хипергликемия) и нейния дефицит в клетките (липса на инсулин предотвратява навлизането на глюкоза в клетките).

Глюкозата е основното енергийно гориво за повечето тъкани. Невъзможността да се консумират кара клетките да преминат към липидно-зависим метаболизъм - тъканите започват да изгарят мазнини, за да получат енергия.

Тези трансформации водят до образуването на големи количества кетонни тела, които могат да причинят един отнай-сериозните усложнения на диабета – т.нар кетоацидоза.

Организмът при диабет непрекъснато се опитва да произвежда все повече и повече глюкоза, за да компенсира дефицита й в клетките (което, разбира се, е невъзможно без инсулин). Активират се процесите на чернодробна глюконеогенеза (производство на глюкоза от различни субстрати).

Излишната глюкоза в кръвта "извлича" вода от клетките и причинява полакиурия, което води до дехидратация и електролитни нарушения. Хроничната хипергликемия уврежда бъбреците, очите, кръвоносните съдове и нервната тъкан.

Фармакологичното лечение на диабет включва прилагане на инсулин (захарен диабет t.1, напреднал захарен диабет t.2) или лекарства, засилващи инсулиновата секреция и действие (захарен диабет t.2). В случай на диабет 2, нефармакологичните методи (диета, физическа активност) също са важни.

Бързите метаболитни нарушения при диабет (по-често t.1) могат дори да бъдат животозастрашаващи (кетоацидоза, тежки електролитни нарушения, хипогликемия в хода на инсулиновата терапия).

Усложненията от диабет водят до сърдечно-съдови заболявания и увреждане на жизненоважни органи. Поради тази причина пациентът с диабет се нуждае от цялостна и системна медицинска помощ.

  • метаболитни заболявания: дислипидемии

Дислипидемиите са нарушения на липидния метаболизъм, водещи до анормални нива на определени групи липиди в кръвта.

Дислипидемиите може да са първични (генетични нарушения на липидния метаболизъм), но вторичните дислипидемии са много по-чести сред населението, в резултат на лошо хранене, употреба на определени лекарства или усложнения от други заболявания.

Една от най-честите дислипидемии е хиперхолестеролемията, т.е. повишени нива на LDL холестерол в кръвта.

Най-сериозната последица от дислипидемиите е техният негативен ефект върху сърдечно-съдовата система. Така нареченият Атерогенната дислипидемия е доказан рисков фактор за развитието на атеросклероза. Това е група от липидни нарушения, включващи повишаване на триглицеридите и LDL холестерола (т.нар. „лош холестерол“) и понижаване на концентрацията на HDL холестерол (т.нар. „добър холестерол“).

Атеросклерозата увеличава риска от животозастрашаващи усложнения, като инфаркти и инсулти. Основният метод за лечение на дислипидемия е промяна в начина на живот (диета, увеличаване на физическата активност). Освен това се използват и лекарства, които понижават нивото на LDL холестерола и триглицеридите в кръвта.

  • метаболитни заболявания: метаболитен синдром

Метаболитен синдром е събирателен термин за нарушения на въглехидратния и мастния метаболизъм, водещи до повишен риск от сърдечно-съдови заболявания (диабет, хипертония, атеросклероза и техните усложнения). За диагностициране на метаболитен синдром трябва да бъдат изпълнени 3 от 5-те следните критерии:

  • абдоминално затлъстяване, т.е. обиколка на талията>94 см при мъжете и>80 см при жените
  • дислипидемия, т.е.
    • концентрация на триглицериди в кръвта (TG)>150 mg/dl или лечение на хипертриглицеридемия или
    • концентрация на HDL холестерол<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • повишено кръвно налягане, т.е. систолично кръвно налягане>130 mmHg и/или диастолично>85 mmHg или лечение на хипертония
  • хипергликемия, т.е. кръвна глюкоза на гладно>100 mg / dl или лечение на диабет.

Ранната диагноза и ефективното лечение на метаболитния синдром са от решаващо значение за предотвратяване на сериозните му последици. Основата на терапията е радикална промяна в начина на живот (загуба на тегло, спазване на правилна диета, повишена физическа активност).

  • метаболитни заболявания: подагра

Подаграта е заболяване, което е резултат от повишени нива на пикочна киселина в кръвта. Пикочната киселина е продукт на метаболизма на пурини, които са градивни елементи на нуклеиновите киселини (ДНК, РНК). Излишната пикочна киселина може да бъде причинена от диета, богата на пурини (червено месо, морски дарове).

Други фактори, допринасящи за хиперурикемия (повишени нива на пикочна киселина в кръвта), включват затлъстяване, консумация на алкохол, генетични фактори, някои лекарства и хронични заболявания (включително метаболитен синдром).

Излишната пикочна киселина има тенденция да кристализира в ставите и периартикуларните тъкани. Първият симптом на подагра често е болка и подуване на големия пръст на крака, причинени от секрецията на кристали пикочна киселина в метатарзофалангеалната става. Възпалението при подагра може да засегне една или повече стави.

Лечението след първия пристъп на подагра намалява риска от последващи подагрозни пристъпи. Терапията използва нефармакологични процедури (диета, физическа активност) и медикаменти (нестероидни противовъзпалителни средства, противовъзпалителен колхицин, алопуринол, инхибиращ образуването на пикочна киселина или пробенецид, увеличаващ екскрецията й в урината).

  • метаболитни заболявания: остеопороза

Остеопорозата е метаболитно заболяване, свързано с намаляване на механичното съпротивление на костите и повишаване на тяхната чувствителност към фрактури. Въпреки че изглежда, че остеопорозата е загриженасамо костна тъкан, други органи и системи също могат да бъдат включени в болестния процес.

Метаболитните нарушения, водещи до остеопороза, понякога са резултат от дисфункция:

  • ендокринна система (хиперпаратиреоидизъм, дефицит на естроген при жени след менопауза, увреждане на надбъбречната кора)
  • на отделителната система (хронично бъбречно заболяване)
  • храносмилателна система (малабсорбция на витамин D)

Остеопорозата може също да е резултат от неправилна диета или прием на определени лекарства (напр. глюкокортикостероиди).

Метаболизмът на костната тъкан е тясно свързан с калциево-фосфатния метаболизъм в организма и хормоните, които го регулират (паратироиден хормон, калцитонин, активната форма на витамин D3).

Лечението на остеопороза включва хранителни добавки (добавка на калций, витамин D), нефармакологични мерки (например предотвратяване на падания) и фармакологични мерки (например бифосфонати, които инхибират разграждането на костната тъкан).

Вродени метаболитни заболявания: курс и лечение

Вродените метаболитни заболявания са заболявания с генетичен произход, които най-често се откриват в ранните етапи от живота. Много от тези заболявания са моногенни: специфичен ген е повреден, което води до нарушаване на определен етап от метаболитни промени.

В Полша има програма за скрининг на новородени, която открива най-честите вродени метаболитни заболявания.

Новородените се изследват за 27 заболявания, включително 20 редки метаболитни дефекта. Такова ранно откриване на метаболитно заболяване позволява прилагането на подходящи процедури от първите моменти от живота на детето. Благодарение на това често е възможно да се избегнат сериозни усложнения от метаболитни заболявания.

  • метаболитни заболявания: фенилкетонурия

Фенилкетонурия е метаболитно заболяване, причинено от дефект в ензима, който превръща аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина - тирозин. Симптомите на заболяването са резултат от натрупването на излишък от фенилаланин в тъканта на централната нервна система, което води до нейното увреждане.

Лечението на фенилкетонурия е чисто симптоматично: досега не са налични методи за "поправяне" на неактивен ензим. Поради това пациентите трябва да спазват диета с ниско съдържание на фенилаланин, което предотвратява прогресията на заболяването.

  • метаболитни заболявания: лизозомни заболявания на съхранение

Лизозомните заболявания на натрупването са група заболявания, свързани с натрупването на химически реагенти във вътреклетъчните везикули -лизозоми. Натрупването им е резултат от липсата на активност на избрани ензими, което е причинено от генетични дефекти.

Пример за лизозомни заболявания на съхранение са мукополизахаридози - тежки, прогресиращи заболявания, причинени от натрупването на мукополизахариди.

Лизозомните заболявания на съхранение включват също болестта на Помпе, причинена от липса на алфа-глюкозидаза. Това е ензим, който позволява правилното разграждане на гликогена; в случай на неговия дефицит, гликогенът се натрупва в различни органи: сърце, черен дроб, мускули и централна нервна система.

Понастоящем се предлага лечение на болестта на Помпе с прилагане на модифицирана алфа-глюкозидаза.

  • метаболитни заболявания: болест на кленов сироп

Името на болестта кленов сироп идва от характерната миризма на урината на пациенти, страдащи от нея - тя наподобява миризмата на кленов сироп.

В основата на заболяването се крие дефект в ензима, отговорен за разграждането на т.нар. аминокиселини с разклонена верига: левцин, изолевцин и валин. Повишените концентрации на тези аминокиселини имат увреждащ ефект върху централната нервна система.

Болестта от кленов сироп в Полша се открива в най-ранните етапи от живота на детето благодарение на скрининговите тестове за новородени. Хроничното му лечение се основава на диета с ограничено количество аминокиселини с разклонена верига.

  • метаболитни заболявания: алкаптонурия

Алкаптонурията е друго метаболитно заболяване, свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините. Дефектът на трансформациите на фенилаланин и тирозин води до натрупване на междинен продукт от техните трансформации - хомогентизинова киселина.

Излишъкът му се отделя с урината, причинявайки характерния симптом на заболяването - потъмняване на урината. Други типични характеристики на алкаптонурията включват дегенерация на ставите и защита, която е натрупване на тъмно синьо-черен пигмент в хрущяла и върху кожата.

Лечението на алкаптонурия се състои в ограничаване на консумацията на аминокиселини, чиито трансформации са нарушени (фенилаланин и тирозин).

  • метаболитни заболявания: болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е резултат от вродена грешка в метаболизма на медта. Симптомите на болестта на Уилсън рядко се появяват скоро след раждането - обикновено се появяват след 5-10-годишна възраст.

Нарушеният метаболизъм на медта причинява отлагането й в различни органи - черния дроб, очите и мозъка.

Характерен симптом на болестта на Уилсън е намаляването на концентрацията на церулоплазмин в кръвта. Това е протеин, отговорен за свързването и транспортирането на медта в тялото.

ЛечениеБолестта на Уилсън се състои в ограничаване на консумацията на мед в диетата и прилагане на агенти, които свързват медта (пенициламин) или увеличават отделянето й от тялото.

Научете повече за други метаболитни нарушения:

  • Синдром на Wolf-Hirschhorn: причини и симптоми. Лечение на това рядко генетично заболяване
  • Синдром на Zellweger: причини и симптоми
  • Болест на Крабе - генетично метаболитно заболяване
  • Абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг)
  • Хемохроматоза - симптоми, видове, ДНК тестове, лечение
  • Хондрокалциноза (псевдоподагра): причини, симптоми, лечение
  • Цистиноза - причини, симптоми и лечение
  • Ситостеролемия: причини, симптоми, лечение
  • Метилмалонова ацидоза - причини, симптоми и лечение
  • Предполагаем хипопаратиреоидизъм или синдром на Олбрайт
  • Синдром на Хънтър - симптоми и лечение на мукополизахаридоза тип II
  • Синдром на Lesch-Nyhan - болест на мъжкото безплодие
  • Синдромът на Смит-Лемли-Опиц е рядко метаболитно заболяване. Възможно ли е лечение със SLOS?
За автораКшищоф БялазитеСтудент по медицина в Collegium Medicum в Краков, бавно навлизащ в света на постоянните предизвикателства в работата на лекаря. Тя се интересува особено от гинекология и акушерство, педиатрия и медицина за начина на живот. Любител на чужди езици, пътувания и планински преходи.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Гастрология