Дефектният ген BRCA1 беше причината за превантивната мастектомия на Анджелина Джоли. Наистина ли мутацията на BRCA1 е толкова опасна? Кой трябва да получи генетично изследване?
Дефектният ген BRCA1се среща при един от 1000 пациенти с диагнозарак на гърдата . Въпреки това, сред жените, които носят мутантния ген, рискът от развитие на рак е до 30-80 процента за рак на гърдата, 11-40 процента за рак на яйчниците и около 10 процента за рак на тръбите и перитонеума.
Дефектен ген BRCA1: наследствена мутация
Мутацията BRCA1 е наследствена мутация, следователно жените с фамилна анамнеза за рак на яйчниците и гърдата при жените и рак на дебелото черво, простатата или гърдата при мъжките предци са изложени на особен риск. Трябва да се помни, че наличието на генна мутация не винаги води до рак.
Дефектен BRCA1 ген: кой трябва да тества?
Тестът за откриване на мутантния ген на BRCA1 трябва да бъде направен от всяка жена на възраст над 25 години с фамилна анамнеза дори за един рак на гърдата или на яйчниците. Също така си струва да го направите, когато нямаше такива хора. Дефектният BRCA ген може да бъде наследен както от майката, така и от бабата – също и от бащата, който, без да страда от рак на гърдата, опосредства предаването на дефектен генетичен материал. Жени, които трябва да решат да вземат тестовете:
- фамилна анамнеза за злокачествени тумори
- фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците преди 50-годишна възраст
- използвайте контрацепция
- имат някакви промени в гърдите
Дефектен ген BRCA1: къде да тествам?
Тестът за наличие на дефектен ген BRCA1 може да се извърши в лаборатории в цяла Полша. Най-добре е обаче да го направите в някоя от онкологичните генетични клиники. Не се нуждаете от препоръка, за да направите този тест. Ако принадлежите към групата на пациентите с наследствена обремененост, можете да го направите безплатно, ако не сте изложени на риск, ще трябва да платите около 300 PLN. Адресите на клиниката можете да намерите на www.genetyka.com. Ако резултатът от теста потвърди наличието на мутиралия генBRCA1, трябва да се подлагате на редовни прегледи и стриктно да следвате инструкциите на лекаря.