Ретинобластомът (латински Retinoblastoma) е най-честата вътреочно злокачествена неоплазма при деца. Първият симптом на заболяването е появата на бял отблясък в окото, който родителите най-лесно могат да видят на снимките на детето. Какви са причините и другите симптоми на ретинобластома? Как се лекува този рак на окото? Каква е прогнозата?

Съдържание:

  1. Ретинобластом - най-честата злокачествена неоплазма на очната ябълка при деца
  2. Ретинобластом - причинява
  3. Ретинобластом - симптоми
  4. Ретинобластом - диагноза
  5. Ретинобластом - лечение
  6. Ретинобластом - прогноза

Ретинобластом(латински ретинобластом) е злокачествена неоплазма на окото, по-специално вътреочен тумор, чието развитие се причинява от мутации, които деактивират копия на гена RB1, кодиращ протеин на ретинобластом. Това е генетично детерминиран рак.

Ретинобластом - най-честата злокачествена неоплазма на очната ябълка при деца

Ретинобластомът се среща почти изключително при деца, което представлява 3% от всички злокачествени неоплазми при деца под 15-годишна възраст. Честотата на възникването му е около 1 на 15 000 деца.

В 60% от случаите ретинобластомът е неоплазма, която засяга едната очна ябълка.В случай на едностранен тумор, децата на възраст около 2 години често страдат от заболяването. 15% от тези случаи са вродени тумори. Двустранните тумори, засягащи и двете очни ябълки, се появяват по-рано, около 1-годишна възраст, двустранните тумори обикновено са вродени.

Ретинобластом - причинява

Ретинобластомът е генетично детерминиран рак. В човешкото тяло има гени, които потискат развитието на някои видове рак, т.нар антионкогени. Един от тях е антионкогенът RB1, разположен на хромозома 13 на човешкия геном.

Мутация на този антионкоген причинява развитието на ретинобластом. В случай на фамилна анамнеза за ретинобластом, вероятността от предаване на мутацията на дете е приблизително 50%.

Въпреки факта, че ретинобластомът е генетично детерминиран рак, до 60% от децата с рак развиват рак въпреки липсата на фамилна анамнеза за това заболяване.

Това се дължи на факта, че такова генетично разстройство често възниква спонтанно в генома на детето в течение на живота, въпреки липсата на дефектен ген, предаден от родителите.

Ретинобластом -симптоми

Най-ранният симптом на ретинобластома е бялото отблясъци на зеницата, т.нар. левкокория. В ранните си стадии се вижда само при добро осветление и под определен ъгъл. Често ранната левкокория може да се види при светкавицата.

Друг ранен симптом е страбизъм, който не се е срещал при детето преди. Други симптоми на ретинобластом включват гноен ексудат или кръвоизлив в предната камера на окото, както и гуша, т.е. уголемяване на едната очна ябълка поради повишено вътреочно налягане.

Възпаление на орбиталната съединителна тъкан и екзофталм също могат да възникнат.

Симптомите на ретинобластом също зависят от вида на туморния растеж, продължителността на заболяването или степента на инфилтрация на околните тъкани.

Има 3 вида туморен растеж:

  • Ендофитно, когато туморът се разцепва около вътрешния слой на ретината и нараства към задната част на окото, т.нар. стъкловидно тяло
  • Екзофитно, при което туморът расте в областта на вътрешния слой на ретината към предната част, причинявайки отделянето й, което често води до слепота
  • Плосък инфилтрат, характеризиращ се с дифузен растеж по повърхността на ретината, такава неоплазма се диагностицира много късно, под формата на възпаление и пост-възпалителни усложнения.

Ретинобластомът има тенденция да метастазира главно чрез кръвния поток, може също да нахлуе в зрителния нерв и по този начин да се разпространи в мозъка. Туморът инфилтрира и орбиталните кости. Отдалечени метастази най-често се откриват в мозъка и костите на черепа, както и в шийните лимфни възли.

В допълнение към ретинобластома, има и 3 други вида неоплазми, свързани с растеж в ретината.

Първият е ретиномът, това е доброкачествена неоплазма, открита при пациенти с мутация RB1. Това е тумор в ретината, който не се инфилтрира или увеличава и не е склонен да стане злокачествен. Счита се за лека проява на RB1 мутацията.

Тристранният ретинобластом е вид ретинобластом, който включва едновременно засягане на двете очи и наличие на ембрионално заболяване на епифизата. Това е тумор, който се появява в епифизната жлеза, вътрешната жлеза в мозъка.

Основната задача на епифизната жлеза е да произвежда хормона - мелатонин, който регулира циркадния ритъм на човека. Видът и структурата на ембрионалния епифиален тумор наподобява ретинобластом.

Мутацията RB1 присъства във всички клетки на пациента, не само в ретината. Наличието му увеличава риска от развитие на други неоплазми, следователно, ако се открие ретинобластом, трябва да се извършват редовни профилактични прегледи.до края на живота си. Най-честите локализации на тумори, съпътстващи ретинобластом, включват:

  • меки тъкани на главата (24%)
  • черепни кости (18%)
  • кожа (15%)
  • мозък (8%)

Ретинобластом - диагноза

Основният диагностичен метод е изследване на очното дъно, т.е. индиректна колоноскопия. Въз основа на това изследване могат да бъдат диагностицирани до 85% от случаите на ретинобластом. Ултразвуково изследване на окото също е полезно, което позволява да се оцени размера на тумора и степента на отлепване на ретината.

Компютърната томография позволява откриване на характерни калцификации в тумора и инфилтрация извън очната ябълка. Магнитният резонанс не е метод, използван при диагностицирането на ретинобластом, тъй като не открива наличието на калцификации, а само потвърждава наличието на тумор в очната ябълка.

Магнитно-резонансното изображение обаче е полезно за разпознаване на инфилтрация в тъкани извън очната ябълка, както и за откриване на далечни метастази.

Тъй като ретинобластомът има тенденция да метастазира в костите и мозъка, не е необичайно да се извърши биопсия на костен мозък или CSF.

В случай на диагностициране на ретинобластом, също така е важно да се идентифицира наличието на RB1 мутация. Това е важно за лечението на пациента, но също и за грижите за братята и сестрите и в бъдеще за децата на болните.

Ако дете страда от ретинобластом и има мутация на RB1, трябва да се обмисли генетично изследване на братя и сестри, за да се изключи мутацията на RB1.

Ретинобластом - лечение

Съвременните методи на лечение позволяват не само запазване на очната ябълка, но често и добро зрение. Понастоящем няма общо използвано лечение за ретинобластом. Различните центрове имат свои собствени схеми на лечение, в които се предпочитат различни методи. Въпреки това общите принципи на лечение са сходни.

Има два основни метода на лечение: системно лечение и локално лечение

В повечето случаи лечението започва с химиотерапия, тоест системен метод, насочен към намаляване на туморната маса и след това прилагане на избран локален метод за унищожаване на останалите туморни огнища.

Изключение правят малки тумори, разположени около периферията на ретината, след което локалните методи се използват незабавно, без химиотерапия.

Сред местните методи се разграничават следните:

  • криотерапия - този метод е ефективен при малки тумори, до 3 мм. Състои се в бързото замразяване на тумора, което причинява разпадането му
  • лазерна фотокоагулация - метод, подобен на криотерапията,обаче вместо ниска температура се използва лазерен лъч, който допълнително разрушава васкуларизацията на тумора.
  • лазерна термохимиотерапия - включва използването на диоден лазер и лазерен лъч, подобен на инфрачервения. Високата температура причинява туморна некроза. Като помощно средство, преди процедурата се прилага химиотерапия и туморът се лазерно фотокоагулира под микроскоп, т.е. локалното му унищожаване с помощта на лазер.
  • лъчетерапия - в тази група се отличава брахитерапията, тоест процедура, състояща се в зашиване на пластини с радиоактивен изотоп върху очната ябълка. Това е метод, използван при големи тумори, когато по-малко инвазивните методи не са работили. Телерадиотерапията, от друга страна, се състои в облъчване на очната ябълка от външното поле. Този метод се използва при големи тумори или такива, разположени на задния полюс на очната ябълка.

Най-радикалният метод за лечение на ретинобластом е пълното отстраняване на очната ябълка, т.е. енуклеация. Този метод се използва много рядко и при строго определени условия. Показанията за отстраняване на очната ябълка са разделени на

  • абсолютно - когато процедурата трябва да се извърши независимо от състоянието на другото око. Те включват:
    • ретробулбарен инфилтрат, открит при компютърната томография
    • пълно запълване на очната ябълка с тумор с вторична глаукома и дисеминация в предната камера.
  • Относителен - Когато другото око е здраво или може да се лекува успешно. Такива индикации включват:
    • тумор, запълващ повече от половината от копчето
    • пълно отлепване на ретината
    • рецидив на тумора по дължината на стъкловидното тяло
    • разпространение в стъкловидното тяло

В случай на отстраняване на очната ябълка при дете е изключително важно използването на орбитален имплант, който позволява правилното развитие на орбиталната ямка и симетрично развитие на лицето.

Ретинобластом - прогноза

Преживяемостта само при ретинобластом вече е много добра при пациенти с едностранни или двустранни тумори; в западните страни процентът на излекуване е около 95%.

Индивидуалната прогноза зависи, inter alia, от на етапа на неопластичните промени, тяхното местоположение, чувствителност към лечение и наличието на вторични неоплазми.

Много по-добра прогноза е под формата на монокулярна болест. Трябва да се помни, че след лечение на ретинобластом, децата трябва да бъдат прегледани от офталмолог на всеки 3-6 месеца до 6-годишна възраст и всяка година след това.

Важно е наличието на мутация RB1 да увеличава риска от развитие на други видове рак, така че след приключване на лечението,не забравяйте да извършвате профилактични прегледи в съответствие с препоръките на лекаря.

Ретинобластомът е опасно заболяване, но благодарение на внимателното наблюдение на детето може успешно да бъде забелязано в ранните етапи. Ако забележите смущаващ блясък в очите, особено на снимки със светкавица, или страбизъм, който не се е случвал преди, трябва да се свържете с педиатър или общопрактикуващ лекар, който внимателно ще прегледа детето и ще назначи подходящи изследвания.

Прочетете също:

  • Очен меланом: най-честата злокачествена неоплазма на окото
  • Доброкачествен рак на очите - как да разпознаем техните симптоми?
  • Очни заболявания и дефекти на зрението - симптоми, причини и лечение
За автораЛък. Агнешка МихалакЗавършил Първи медицински факултет на Медицинския университет в Люблин. В момента лекар по време на следдипломния стаж. В бъдеще планира да започне специализация по детска хематоонкология. Особено се интересува от педиатрия, хематология и онкология.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Онкология