Миелофиброзата - фиброза на костния мозък - е най-рядката от всички миелопролиферативни неоплазми, т.е. тези, свързани с неправилното функциониране на костния мозък. Това е рядък и доста труден за диагностициране рак на кръвта. Симптомите, особено в началото на заболяването, могат да показват много други състояния. Какви са причините и симптомите на миелофиброзата? Как протича лечението и каква е прогнозата?

Какво е миелофиброза?

Миелофиброзата, или фиброзата на костния мозък, е хематологично заболяване от групата на отрицателните BCR-ABL1 миелопролиферативни неоплазми - наличието на BCR-ABL гена не се открива в изследванията на костния мозък или периферната кръв. Може да се развие като първично заболяване или да се появи вторично при хора, страдащи от истинска полицитемия и есенциална тромбоцитемия.

Същността на миелофиброзата е прекомерното натрупване на колагенови отлагания в костния мозък, което на практика измества клетките на хемопоетичната система и води до развитие на костномозъчна недостатъчност. Разширяващите се влакна на съединителната тъкан постепенно заместват кръвотворните елементи в костния мозък. В по-напреднали стадии на миелофиброза, производството на кръв се прехвърля в далака и след това в черния дроб - което от своя страна води до значително разширяване на тези органи.

Миелофиброзата не е често срещана – в Европа всеки 50 000 души страдат от нея. жители. Към момента на поставяне на диагнозата средната възраст на пациентите е около 65 години - обаче при почти 10% от пациентите. пациентите са диагностицирани с болестта преди 45-годишна възраст. Миелофиброзата е заболяване, независимо от пола – засяга с еднаква честота мъже и жени. При някои пациенти се диагностицира в ранен стадий, докато при други се диагностицира в напреднал стадий, което значително влошава прогнозата и очакваното време за оцеляване.

Миелофиброза - симптоми

Симптомите на миелофиброза зависят от стадия на заболяването. В началната фаза на миелофиброза, т.нар в префиброзната (префиброзна) фаза заболяването не проявява никакви симптоми, също и при кръвни изследвания - кръвната картина обикновено е нормална, понякога се установява само повишен брой бели кръвни клетки, някои пациенти могат да имат лека анемия или тромбоцитемия. Далакът обикновено е нормален (понякога леко увеличен).

До симптоматично развитиеМиелофиброзата възниква с прогресията на фиброзата на костния мозък. След това се появяват общи симптоми, които могат да показват много други заболявания - някои пациенти първоначално се лекуват за анемия.

Общи симптоми на миелофиброза:

  • умора
  • слабост
  • задух по време на тренировка
  • сърцебиене
  • метеоризъм
  • усещане за пълнота в стомаха
  • нощно изпотяване
  • увеличен далак и черен дроб
  • сърбяща кожа
  • промени в кръвната картина.

Повечето пациенти имат общи симптоми при диагностициране, като загуба на тегло, умора, нощно изпотяване и сърбеж по кожата. Притискането на далака върху червата и стомаха причинява коремна болка, усещане за натиск в коремната кухина. Някои пациенти могат да развият перитонит и инфаркт на далака, което се проявява със силна болка в областта на левия хипохондриум и висока температура.

- След това пациентът се оплаква от чувство на пълнота и коремна болка и ежедневната му дейност е затруднена. Увеличеният далак може да запълни лявата част на корема и да причини усещане за пълнота и болка в лявото подребрие. Докато при здрав човек тя тежи около 150 грама, при пациенти с миелофиброза може да достигне тегло до 10 кг и до 30 см дължина – казва проф. д-р хаб. н. мед Йоана Гура-Тибор, началник на отделение по хематоонкология в М. Коперника, Катедра по хематология, Медицински университет в Лодз

Някои пациенти имат и увеличен черен дроб.

Миелофиброза - причинява

Досега причинителите на заболяването не са идентифицирани, но е известно, че мутациите на гена JAK2 в стволовите клетки на костния мозък, както и мутациите на MPL и CALR играят важна роля в развитието му.

Тези мутации карат анормалните клетки да се размножават неконтролируемо в костния мозък. Интересното е, че дори в 15 процента. нито една от тези мутации не се открива при пациенти. Освен тях важна роля в развитието на болестта играят и епигенетичните фактори.

Миелофиброза - изследване и диагностика

Диагнозата на миелофиброза е трудна. Типична за палпацията е спленомегалия, тоест уголемяване на далака (в напреднал стадий на заболяването може да достигне много големи размери, достигайки дори до срамната симфиза).

Ключът към откриването на миелофиброза е преди всичко интервю, проведено от семеен лекар, както и преглед на пациента, особено коремен преглед. Палпируемо увеличен далак и/или черен дроб може да насочи диагнозата към миелофиброза.

Пациент, за който се подозира, че има миелофиброза, трябвада бъде насочен към хематолог възможно най-скоро за по-нататъшна диагноза и лечение.

Лекар, който подозира миелофиброза, трябва да назначи морфология с микроскопско изследване, както и ултразвук на коремната кухина и изследване на костен мозък от тазобедрената кост (трепанобиопсия).

Тестове на молекулярна кръв или костен мозък за специфични за заболяването генни мутации, включително JAK2 V617F, MPL и CARL, както и тестове за наличието на гена BCR-ABL1, също са необходими за изключване на хронична миелоидна левкемия

В случай на миелофиброза, анемията е видима в кръвната картина, а кръвната намазка показва левкоеритробластна реакция (т.е. ранните стадии на развитие на белите и червените кръвни клетки, т.нар. бласти и еритобласти, които не са нормално присъстващи в кръвта), както и гигантски тромбоцити и червени кръвни клетки във формата на сълзи.

Диагнозата се основава на хистопатологично изследване на костния мозък, въз основа на което лекарят може да оцени неговия външен вид, фиброза и стадия.

Лечение на миелофиброза

Пациенти с миелофиброза могат да бъдат излекувани само чрез алогенна трансплантация на хемопоетични стволови клетки - т.е. трансплантация на костен мозък. Този метод обаче не е подходящ за всички: поради високата смъртност, свързана с периода преди и след трансплантацията, се използва при пациенти в напреднал стадий на заболяването. Останалите пациенти се лекуват с лекарства, удължаващи живота, които облекчават симптомите на болестта и нейните ефекти.

Изборът на метод за лечение зависи от стадия на заболяването и следователно от неговия стадий.

В случай на предфиброзна фаза на заболяването обикновено е необходимо да се приемат лекарства, които нормализират нивото на тромбоцитите и белите кръвни клетки, за да се избегне тромбоза, а също и да се забави прогресията на заболяването . На пациентите се предписват цитостатици или алфа интерферон.

Пациенти от нисък и среден-1 рискови групи получават лечение в зависимост от симптомите на заболяването - например при анемия се предписват андрогенни лекарства или глюкокортикостероиди.

Прилага се симптоматично лечение при пациенти от средно-2 и високорискова група. Ново лекарство, съдържащо активното вещество руксолитиниб, се използва при пациенти от тази група, отговарящи на условията за трансплантация на костен мозък (т.е. хора на възраст под 70 години без сериозни хронични заболявания) и при хронично лечение на пациенти от тази група - действа чрез блокиране на JAK сигнален път -STAT и способността за размножаване на клетките, намаляване на размера на далака и облекчаване на общите симптомизаболявания, например нощно изпотяване или сърбеж по кожата.

В редки случаи хората със силно увеличен далак, които не се повлияват от лечението, използват и други лечения, включително хирургично отстраняване на далака (спленектомия) или лъчетерапия на далака.

Категория:

Онкология