Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Пергаментовата кожа е рядко, но много сериозно кожно заболяване. Не регенерира ДНК на кожата и очите, увредени от слънцето. Това води до развитие на неоплазми, включително злокачествен меланом, през първите години от живота на пациента. Какви са причините и симптомите на пергаментовата кожа? Какво е лечението му?

Пигментирана пергаментна кожа(латинскиXeroderma pigmentosum ) догенодерматоза , т.е.. генетично детерминирано кожно заболяване . Не възстановява ДНК на клетките на кожата, увредени от слънчевата радиация. След контакт със слънцето ДНК на кожните клетки поглъща неговите лъчи, което води до т.нар. процесът на епидермална канцерогенеза, тоест промени, водещи до образуване на рак. След това клетките активират механизмите за възстановяване - ендонуклеазни ензими, които ефективно изрязват увредените ДНК фрагменти и след това, няколко часа след излагане на UV лъчи, вмъкват правилните. По този начин генетичният материал, увреден от радиация, непрекъснато се възстановява.

Подобен процес протича в ДНК на очните клетки. При пергаментовата кожа процесите на възстановяване не протичат или не протичат правилно, което неизбежно води до развитие на ракови клетки при излагане на слънце.

Заболяването е рядко в Европа и Съединените щати (1: 250 000). Това съотношение е по-високо в страни като Япония и Пакистан (1: 40 000).

Пергаментова кожа - причини

Причината за заболяването са цели 8 генетични мутации, участващи в възстановяването на ДНК. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен начин. Това означава, че дефектните копия на гените трябва да бъдат наследени от двамата родители, за да се появят симптоми на заболяването. Ако наследите само едно мутантно копие, вие сте само носител.

Пергаментова кожа - симптоми

U 50 процента симптоми на заболяването се появяват през първия месец от живота под формата на:

  • свръхчувствителност към слънчевите лъчи;
  • често слънчево изгаряне;
  • дълготраен руж;
  • лунички;
  • обезцветяване на кожата;
  • преждевременно стареене на кожата;
  • петниста хиперпигментация;
  • загуба на нормален цвят на кожата;

Има и проблеми със зрението:

  • кератит;
  • конюнктивит;
  • фотофобия;

и неврологични разстройства:

  • микроцефалия;
  • загуба на слуха;
  • спастичност;
  • атаксия;
  • припадъци;

Пергаментова кожа и рак

Хората с пергаментова кожа имат повишен риск от развитие на рак на кожата, включително злокачествен меланом, а също и на очите - главно плоскоклетъчен карцином на окото и меланом на окото. Те могат да се развият още в ранна детска възраст. Следователно, редовните прегледи на кожата и очите са от съществено значение за ранното откриване и лечение на рак.

Пергаментова кожа - диагноза

Диагнозата се поставя от симптомите и резултатите от клетъчен тест за възстановяване на увредена ДНК. Важни са и резултатите от теста за свръхчувствителност към UV лъчи. При семейства с пергаментова кожа се извършва пренатална диагностика, т.нар тест на комета за определяне на възстановяването на ДНК.

Пергаментова кожа - обработка

Пергаментовата кожа е генетично обусловено кожно заболяване, поради което причинно-следственото лечение не е възможно. Целта на терапията е облекчаване на симптомите. Преди всичко пациентът трябва да избягва контакт със слънцето, а също и да използва кремове с много висок слънцезащитен крем (50+), дори ако е на закрито. Защитното облекло също е полезно.

Липсата на излагане на слънце води до дефицит на витамин D, поради което е необходимо да се погрижите за неговото допълване.

Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Категория:

Дерматология