Галактоземията е рядко генетично заболяване, което е резултат от неспособността на тялото да преобразува галактозата в глюкоза. В резултат на тази дисфункция токсичните метаболити се натрупват в галактоземия, което води до увреждане на вътрешните органи. Колко често се среща галактоземията? Какви са причините и симптомите му? Как разпознавате галактоземията? Какви са възможностите за лечение на това заболяване и прогнозата за хора с галактоземия?

Галактоземияе автозомно рецесивно заболяване. Условието за възникване на галактоземия е прехвърлянето на копие на модифицирания ген от бащата и майката.

Галактоземията е натрупване на излишък от галактоза или глюкоза -1- фосфат поради липса на ензими, отговорни за техния метаболизъм.

Галактозата е захар, чийто основен източник за хората е майчиното мляко, консумирано в първите дни от живота. Натрупването на токсични вещества в организма има сериозни последици за здравето, в т.ч под формата на увреждане на вътрешните органи.

Галактоземия: Симптоми

Най-характерните симптоми на галактоземия са прогресивно увреждане на черния дроб и бъбреците.

В случай на чернодробни нарушения, галактоземията се проявява

  • жълтеница
  • уголемяване на черния дроб
  • хеморагична диатеза
  • подуто тяло

При увреждане на бъбреците глюкоза и галактоза се появяват в урината и метаболитна ацидоза.

Неспецифични симптоми на галактоземия, които не трябва да се пренебрегват, са

  • повръщане
  • диария
  • влошаване на общото състояние

ВАЖНО: типичният ход на галактоземия е свързан с нарастващи симптоми с доставка на мляко.

Галактоземия: типове

  • Класическа галактоземия

Класическата галактоземия се основава на дефицит на ензима GALT. При тази форма на галактоземия концентрацията на галактоза в кръвта се повишава, GAL-1-P и концентрацията на галактитол се повишава.

  • Галактоземия поради дефицит на GALE

Има две форми на галактоземия: периферна и генерализирана. В периферната форма активността на ензима GALE намалява, но е ограничена само до кръвни клетки, например еритроцити, левкоцити.

Периферната галактоземия се характеризира сс по-леко протичане и се разпознава при неонатални скринингови тестове, които измерват концентрацията на галактоза в кръвта.

Генерализираната галактоземия, от друга страна, е тежка в неонаталния период и намаляването на ензимната активност засяга много тъкани, вкл. черен дроб

  • Галактоземия поради дефицит на GALK (галактокиназа)

Тази форма на галактоземия може да има катаракта. След това се наблюдава повишаване на концентрацията на галактоза в кръвта и галактозурия - отделянето на галактоза с урината. Подуването на мозъка е рядко (в този случай концентрацията на галактитол се повишава)

Галактоземия: последствия

Последиците от галактоземия включват нарушения на умственото развитие, например :

  • нарушения на зрителното възприятие
  • координация око-ръка
  • проблеми с концентрацията

и неврологични усложнения, напр. :

  • намален мускулен тонус
  • треперене на горните крайници
  • проблеми с ходенето - т.нар несвързана походка

Значителни усложнения на галактоземията са също нарушения на минерализацията на скелета или дисфункция на яйчниците, напр.

  • преждевременна овариална дисфункция
  • хипергонадотропен хипогонадизъм

Галактоземия: разпознаване

Класическата галактоземия се диагностицира въз основа на лабораторна диагноза и клинични симптоми. За да се диагностицира галактоземия, трябва да се проведе тест, включващ определяне на активността на ензима галактоза-1-фосфат (GALT) в еритроцитите. Ако е неактивен, се открива галактоземия.

Други проучвания, които могат да показват галактоземия, включват:

  • измерване на галактоза в кръвта
  • измерване на концентрацията на галактитол в урината
  • измерване на галактоза-1-фосфат в кръвта
  • хартиен скрининг тест за GALT активност при новородени

Галактоземия: лечение

Лечението на галактоземия се състои основно в елиминиране на продукти, съдържащи галактоза.

Продукти, които трябва да бъдат елиминирани от диетата на човек с галактоземия:

  • мляко, млечни напитки
  • сметана, топено сирене, кашкавал, извара
  • масло
  • млечен хляб, препечен хляб, сладкиши с мляко или масло
  • карантии, черен дроб, мозък, колбаси
  • готови продукти с добавка на мляко
  • супи кремове
  • млечни бонбони, млечен шоколад
  • алкохолни напитки
  • лекарства, съдържащи лактоза

Хората, страдащи от галактоземия, могат да посегнат към:

  • растителни масла, свинска мас, майонеза без никакви добавкисметана, маргарин без добавяне на мляко
  • млечни заместители
  • макаронени изделия, шрот
  • яйца
  • месо, риба, студени разфасовки
  • пресни билки
  • плодове: ябълки, портокали, банани
  • зеленчуци: картофи, тиквички, маруля, лук, репички, моркови
  • гъби
  • захар, мед

Пълното елиминиране на галактозата от диетата е практически невъзможно поради широкото използване на тази захар в природата. Поради това се приема, че до 125 mg галактоза на ден могат да се консумират при строго без галактозна диета.

Важно!

Следването на диета без млечни продукти изисква добавки с калций и витамин D.

Ежедневните нужди от калций се покриват по време на кърмаческа възраст.

Допълнителен прием на калций се препоръчва само след навършване на една година.

Деца от 11 години трябва да приемат 800 mg на ден, възрастни - 1200 mg.

Категория:

Генетични заболявания