Болестта на Помпе е рядко, генетично детерминирано метаболитно заболяване, при което тялото не разгражда гликогена до глюкоза. В резултат на това гликогенът се отлага в тялото, особено в мускулите - включително сърдечните и дихателните мускули - което води до прогресивния им спад. Следователно, без подходящо лечение, болестта неизбежно води до смърт. Какви са причините и симптомите на болестта на Помпе? Какво е лечението?

Източник: newsrm.tv

Болестта на Помпее генетично обусловено нервно-мускулно заболяване, причинено от дефицит или липса на ензим, отговорен за разграждането на едно от веществата в метаболизма - гликоген. В резултат на този дефицит се натрупват полизахариди в клетките на тялото – главно в мускулните клетки, което води до разрушаване и отслабване на мускулите на крайниците, дихателната мускулатура и сърцето. Има две форми на заболяването – инфантилна и възрастна с късно начало. Болестта на Помпе засяга хора от всички възрасти. Към днешна дата са диагностицирани около 50 000 пациенти по целия свят. В Полша - само 30.

В зависимост от времето на поява на симптомите на заболяването, има два вида болест на Помпе - ранно начало (инфантилен тип - първите симптоми обикновено се появяват преди 1-годишна възраст) и късно начало (детство, юношество и тип възрастен) ).

Болестта на Помпе - причинява

Дефицитът на ензима, отговорен за разграждането на гликогена, се причинява от мутация в гена, който съдържа инструкции за производството на този ензим.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. за да се разболее детето, то трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител. Ако всеки родител носи едно анормално копие на гена, вероятността да има дете с болест на Помпе е 25%.

Източник: newsrm.tv

Болест на Помпе - симптоми

Симптомите на заболяването зависят от степента на ензимна активност. В детската форма се наблюдава липсата на ензима, така че симптомите на заболяването са много ясни:

  • мускулна отпуснатост
  • уголемяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия)
  • дихателна недостатъчност

Някои деца могат да развият увеличен черен дроб, език или загуба на слуха.

Влизане следстълбите са като изкачването на връх Еверест - това са чувствата, които изпитвате всеки ден с болестта на Помпе.

Първите симптоми на късна зряла възраст ще бъдат умора, дори при малко усилие, и задух. В началото обаче задухът не трябва да се изразява. Пациентът може да усети само неговите ефекти, като главоболие, безсъние и намалена концентрация. Тогава, в резултат на увреждане на скелетната мускулатура, пациентът има ограничени възможности за ходене и възникват трудности, особено при изкачване на стълби. Могат да се развият и деформации на гръбначния стълб.

- На 23-годишна възраст при мен се появиха първите симптоми на болестта на Помпе. Две години по-късно се озовах в болнично белодробно отделение с остра дихателна недостатъчност. Тогава беше поставена диагнозата. Отслабването на дихателната мускулатура причинява нарастваща хипоксия и чувство на постоянна умора. Ежедневните дейности, като ходене из града, изкачване на стълби или професионална работа, от която трябваше да се откажа, се превърнаха в предизвикателство - спомня си Мачей Птасински, президент на Асоциацията на пациентите с болест на Помпе, съорганизатор на кампанията " Nasz Everest" в интервю за информационната агенция NewsrmTV.

Хиляда поляци може да имат рядка болест на Помпе

Важно

Симптомите на заболяването зависят от степента на ензимна активност. При бебешкия тип ензимът отсъства напълно, като следствие от това има тежки генерализирани симптоми при новородени и кърмачета. От своя страна, частичен ензимен дефицит може да стане очевиден на всяка възраст след ранна детска възраст. Тогава симптомите са по-леки (напр. няма кардиомиопатия).

Болест на Помпе - диагноза

Повечето пациенти имат повишени нива на фосфокреатин киназа (CPK) в кръвта си. Ако освен това има и гореспоменатите симптоми, препоръчително е да се направи тест за суха кръв, за да се определи концентрацията на ензима, отговорен за разграждането на гликогена.

Нееднозначните симптоми на заболяването означават, че диагнозата може да продължи до 8 години, което намалява шансовете на пациентите за бързо лечение и водене на активен живот.

Тестът се състои в убождане на пръста на пациента и събиране на една капка кръв върху попивателна хартия. Ако нивата на ензима са драстично намалени, може да се подозира болестта на Помпе. Окончателната диагноза се поставя въз основа на резултатите от генетичен тест.

Късен стадий на болестта на Помпе може да наподобява, например, мускулна дистрофия на крайниците, полимиозит и дори спинална мускулна атрофия. В резултат на това диагностицирането на заболяването може да отнеме повече време и дори да продължиняколко години.

Болест на Помпе - лечение

При болестта на Помпе се използва ензимна заместителна терапия, т.е. на пациента се дава лекарство, което замества ензимната активност и позволява нормалното разграждане на гликогена. Благодарение на това развитието на болестта ще бъде потиснато. Въпреки това, лекарството не позволява на лезиите да се обърнат. Използването на диета с ниско съдържание на захар и високо съдържание на протеини е от известно значение при лечението.

Къде да отида за помощ

Асоциацията на пациентите с болест на Помпе е място, където хората, борещи се с това заболяване, могат да потърсят помощ.

Пациентите чакат до 8 години за диагноза. Това е болест на Помпе

Категория:

Генетични заболявания