Синдромът на Гителман е наследствено, вродено бъбречно заболяване. Това е състояние, което обикновено е леко. Не засяга продължителността на живота на пациента или функционирането на бъбреците. Комфортът на живот на хората със синдром на Гителман не се различава от здравословното население. За пациентите само повишената умора по време на ежедневните дейности може да бъде обезпокоителна

Синдром на Гителман(латинскиsyndroma Gitelmani , синдром на Гителман; фамилна хипокалиемия-хипомагнезиемия) е свързано с абнормно генетично разстройство действие на бъбречните тубули. Това от своя страна води до прекомерна загуба на калий, калций и магнезий, т.е. електролити в урината.

Синдромът на Гителман не води до развитие на бъбречна недостатъчност, но причинява тяхната неизправност. Това състояние се характеризира с прекомерна загуба на електролити в урината, намаляване на нивата им в кръвта.

Развитието на заболяването е причинено от аномалии във фрагмента от човешкия генетичен материал, кодиращ информация за един от електролитните транспортери в бъбреците. Този транспортер е отговорен за реабсорбцията на калий, натрий, магнезий и хлор от урината в кръвта.

Смята се, че засяга 25 души от един милион. Въпреки това, генетичен дефект, който може да причини заболяване в бъдещите поколения, присъства в приблизително 1% от населението.

Синдром на Гителман - наследство

Заболяването е наследствено. Ето защо възрастните, които страдат от това състояние, трябва да са наясно, че съществува риск от предаване на болестта на тяхното потомство.

Ако родителите имат дете с диагноза синдром на Гителман, рискът от развитие на състоянието при следващите деца е 25%.

За възрастни пациенти, които изберат да имат деца, рискът да имат дете със синдром на Гителман е 1 / 400.

Поради добрата прогноза на това заболяване, пренатални тестове (потвърждаващи наличието на заболяването при дете в утробата) не се извършват.

Синдромът на Гителман е толкова често срещан при мъжете, колкото и при жените.

Синдром на Гителман - симптоми

Заболяването обикновено протича безсимптомно. По-голямата част от пациентите не знаят, че са болни. Обикновено заболяването се диагностицира след 6-годишна възраст.Въпреки това, често се случва болестта да се проявява едва в зряла възраст.

Симптомите на синдрома на Гителман не са много характерни. Следователно диагнозата е доста трудна, тъй като симптомите могат да предполагат много други заболявания. Симптомите на синдрома на Гителман са:

  • обща слабост и умора - основно зависи от степента на намаляване на концентрацията на калий в кръвта
  • стомашни болки
  • запек
  • пристъпи на тетания - това са прекомерни, спонтанни контракции на мускулите на ръцете и краката, понякога болезнени, главно причинени от намаляване на концентрацията на калций и магнезий в кръвта
  • изтръпване на лицевите мускули
  • нарушение на сърдечния ритъм - усещане за сърцебиене, неравномерен ритъм
  • нисък ръст - среща се при всеки трети пациент
  • полакиурия, т.е. прекомерно уриниране
  • симптоми на хондрокалциноза, ревматично заболяване, наподобяващо подагра

Синдром на Гителман - диагноза

Синдромът на Гителман най-често се диагностицира случайно. Пациенти, присъстващи на тестове, наредени по други причини, при които се откриват анормални електролити в кръвта (главно необясними ниски нива на калий).

Синдромът на Гителман може да бъде диагностициран само след като бъдат изключени други, по-чести причини за електролитни нарушения.

Електролитен транспортер в бъбреците, чийто дефект е причина за заболяването, е и мястото на въздействие на някои диуретични лекарства (т.нар. тиазиди). Тяхната злоупотреба може да имитира симптомите на заболяването, така че често първата стъпка е да се изключи прекомерната консумация на тези вещества.

За да прецени правилно здравето на пациента, лекарят трябва да назначи и кръвни изследвания. Ако резултатите от теста покажат:

  • ниско ниво на калий в кръвта (хипокалиемия)
  • ниски нива на магнезий в кръвта (хипомагнезиемия)
  • нисък калций в кръвта (хипокалцемия)

може да се постави диагноза - синдром на Гителман.

Нормалната концентрация на електролити в кръвта е:

  • Калий (K) - деца 3,2-5,4 mmol / l, възрастни 135-145 mmol / l
  • Магнезий (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Калций (Ca) - общо 2,2-2,6 mmol / l, йонизиран 1,1-1,3 mmol / l

Синдром на Гителман - лечение

Лечението се основава основно на поддържане на правилната концентрация на калий, магнезий и хлор в кръвта.

Пациентите се съветват да ядат диета, богата на калий и натрий, и да приемат магнезиеви добавки (препоръчва се магнезиев хлорид). Самият магнезий също облекчава симптомите на калиев дефицит.

Някои пациенти трябва да приемат магнезиеви съединения до края на живота си. Рядко служи самостоятелнокалий или лекарства, предотвратяващи загубата му (само в случай на значително намаляване на концентрацията на този елемент).

В случай на симптоми на хондрокалциноза, допълнително се прилагат болкоуспокояващи.

Повечето асимптоматични пациенти остават нелекувани и се нуждаят от медицински (главно нефрологичен) контрол около 1-2 пъти годишно. В други случаи честотата на посещенията зависи от тежестта на симптомите.

Тук си струва да добавим какво се има предвид под диета, богата на калий. Е, трябва да съдържа колкото се може повече от този елемент. Най-големи количества калий идват от изсушените семена на бобови растения, ядки, сушени плодове, какао, зеленчуци (например домати и техните консерви, целина, зелени зеленчуци) и плодове (например банани, праскови).

Поради високия си прием, картофите също са добър източник на калий в диетата. Млечните продукти и белият хляб съдържат по-ниски количества от този елемент.

За автораАнна ЯрошЖурналист, който се занимава с популяризиране на здравното образование повече от 40 години. Победител в много конкурси за журналисти, занимаващи се с медицина и здраве. Тя получи между другото Наградата на доверието "Златен OTIS" в категория "Медии и здраве", Св. Камил награден по повод Световния ден на болните, два пъти „Кристална писалка“ в националния конкурс за журналисти, насърчаващи здравето, както и много награди и отличия в конкурси за „Медицински журналист на годината“, организирани от Полската асоциация на Журналисти за здраве.

Категория:

Генетични заболявания