Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, което може да доведе до дисфункция на черния дроб и далака, както и на скелетната и нервната система, предотвратявайки нормалното функциониране. Ранното диагностициране на заболяването, а оттам и ранното започване на лечението обаче може да доведе не само до инхибиране на прогресията на заболяването, но и до обръщане на промените. Какви са причините и симптомите на болестта на Гоше? Какво е лечението му?

Болест на Гошеелизозомна болест на съхранение , генетично детерминирана болест, при която поради дефицит или липса на един от ензимите , се случва за съхранението (натрупването) на различни вещества в лизозомите (клетъчните структури, отговорни за смилането и съхранението на вещества).

В хода на болестта на Гоше, липидите, т.е. мазнините (технически глюкозилцерамид), се отлагат във вътрешните органи. Този процес е резултат от дефицит на глюкоцереброзид - ензим, отговорен за разграждането на липидите в тялото.

Това заболяване е с дефицит или липса на ензим, наречен глюкоцереброзидаза. Този ензим е отговорен за разграждането на вещество, принадлежащо към групата на мазнините (глюкоцереброзид). Когато ензимът не функционира правилно, неразградената мастна субстанция се натрупва във вътрешните органи (включително далака, черния дроб и костния мозък) и ги унищожава.

Болест на Гоше - причинява

Причината за заболяването е мутация в гена GBA, който кодира ензима бета-глюкоцереброзидаза. Той причинява значителен дефицит или липса на глюкоцереброзидаза.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. за да се появят симптоми, дефектно копие на гените трябва да бъде наследено от двамата родители. Наследяването само на едно мутантно копие го прави асимптоматичен носител.

Според експертпроф. Мачей Махачка, началник на Клиниката по клинична хематология на Провинциална болница №. Ф. Шопен в Жешув

Болестта на Гоше засяга 1 на 50 000 души. Въпреки че името му може да звучи напълно странно за много хора, противно на външния вид, това не е много рядко заболяване. Честотата на появата му не се различава от тази на някои видове ракхематология. Като се вземе предвид размера на полското население, можем да предположим, че около 200 поляци могат да бъдат засегнати от болестта на Гоше.

Повечето от тях вероятно не са били диагностицирани досега. Следователно, бдителността на хематолозите, които приемат пациенти, зависи от разграничаването на болестта на Гоше от други хематологични заболявания

Болест на Гоше - симптоми

Има три вида болести:

  • тип I: няма неврологични симптоми (възрастна фигура);
  • тип II: остра неврологична форма (форма за бебета);
  • тип III: подостра неврологична форма (юношеска форма);

Тип I е най-честата форма на болестта на Гоше (приблизително 99 процента от случаите на Гоше) и се характеризира с:

  • уголемяване на черния дроб и далака;
  • тромбоцитопения (с вторична хеморагична диатеза);
  • анемия (анемия) (с последваща слабост)
  • костни промени (болка в костите, възможни деформации и фрактури)

Средно 3 от 100 пациенти с недиагностицирани кръвни заболявания могат да се борят с болестта на Гоше - казва Войчех Освечински, президент на Асоциацията на семействата с болестта на Гоше.

Протичането на тази форма на заболяването е по-леко, отколкото при другите видове, тъй като ензимът, макар и в остатъчни количества, присъства

Тип II е остра неврологична форма, т. нар. бебе, която се характеризира с доминиране на неврологични симптоми:

  • конвулсии;
  • страбизъм;
  • прогресивна психомоторна дисфункция;
  • стридор или хрипове в резултат на ларингоспазъм;

Освен това черният дроб и далакът се увеличават.

Тип III на заболяването е форма между тип I и II (т.нар. юношеска форма). Неговите симптоми обикновено се появяват в детството. Форма IIIa се характеризира с миотония (продължителна мускулна контракция) и умствена изостаналост, а форма IIIb се характеризира с надядрена парализа на зрението. Освен това се появяват уголемяване на черния дроб и далака, както и костни деформации (кифоза). Неврологичните симптоми са по-малко тежки.

Гоше от плът и кръв - първата информационна кампания за болестта на Гоше

Болест на Гоше - диагноза

За диагностициране на заболяването:

Повече информация за болестта на Гоше, както и за инициативата "Гоше от кръв и кости" можете да намерите на www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • кръвен тест - той ви позволява да оцените нивото на глюкоцереброзидаза в кръвните левкоцити. Освен това се правят изследвания за тромбоцитопения,нарушения на коагулационния процес и анемия, които са характерни за заболяването;
  • анализ на чернодробни клетки, далак (биопсия) или костен мозък - позволява да се установи наличието на т.нар. клетки на Гоше;

Вместо да се оценяват нивата на кръвната глюкоцереброзидаза, е възможно да се тества кожата, за да се определи ензимната активност в култивираните кожни фибробласти, събрани от пациента.

Възможна е и пренатална диагностика на болестта на Гоше, която се състои в определяне на активността на ензима в хорионните въси или в култури от клетки от околоплодна течност.

Болест на Гоше - лечение

При лечението на заболяването се използва ензимна заместителна терапия, като се използва β-глюкоцереброзидаза, която е налична от 1991 г. (в Полша от 1995 г.). Той инхибира натрупването на мастни вещества в органите, както и отстраняването на излишъка от тях, което води до нормализиране на размера на черния дроб и далака, както и до намаляване или елиминиране на заболявания от скелетната система.

Този вид лечение продължава цял живот. Пациентите се квалифицират за терапия от Координационния екип по ултраредки болести, назначен от председателя на НЗОК. От 2012 г. лечението по програмата за лекарства се предоставя на всички диагностицирани и квалифицирани пациенти в Полша.

Друга форма на лечение е експерименталната генна терапия.

Болест на Гоше - усложнения

Пропускането на скринингова диагноза на болестта на Гоше при хематологични пациенти може да отложи правилната диагноза на заболяването с до 10 години, което може да допринесе за:

  • усложнения от кървене и преждевременна смърт
  • белодробна хипертония
  • чернодробно заболяване
  • сепсис
  • нарушения в растежа
  • усложнения от напреднали костни заболявания
  • влошаване на качеството на живот на пациентите
Струва си да се знае

През 1882 г. Филип Гоше, млад студент по медицина, описва неизвестно досега заболяване, което открива при 32-годишна жена с необичайно увеличен далак. Това рядко заболяване обаче не е напълно разбрано до 60-те години на миналия век. В световен мащаб над 10 000 души живеят с болестта на Гоше.

То е особено разпространено сред жителите на Източна Европа, като по този начин теоретично засяга около 700 поляци, от които само няколко над 70 са диагностицирани и лекувани. До преди 30 години болестта на Гоше беше фатална.

Статията използва материалите на Асоциацията на семействата с болестта на Гоше.

Категория:

Генетични заболявания