Синдромът на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер (MRKH) е вродено отсъствие или недоразвитие на матката и вагината. Пациентите със синдром на MRKH не могат да имат вагинален полов акт, да забременеят и да родят дете. Съвременната медицина обаче предлага шанс за успешен полов живот и дори за майчинство. Какви са причините и симптомите на синдрома на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер? Какво е лечението?

Синдром на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер (MRKH)е синдром на малформация, чиято основна характеристика е липсата или недоразвитието на матката и вагината. Среща се при 1 от 4 000-10 000 родени момичета.

Какви са причините за синдрома на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер?

Синдромът на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер се развива между 8 и 10 гестационна седмица. Причината му може да бъдедефицит на прогестерон и/или естрогенни рецептори в периреналните канали на Мюлер(тези канали се развиват in utero in utero и вагината) или инхибиране на тяхното развитие от тератогенен фактор, т.е. причинителят на малформацията на плода (това може да бъде например алкохол, тютюнопушене). Някои специалисти посочват генетична мутация като причина.

Синдромът на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер обикновено се диагностицира в юношеска възраст. Трябва да се обърне внимание на аменореята при момичета над 16 години

Какви са симптомите на синдрома на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер?

Синдромът на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузерсе характеризира с вродено отсъствие или недоразвитие на матката и влагалището. Структурата на фалопиевите тръби обаче е нормална и яйчниците изпълняват своята функция (класически тип 1 на синдрома на MRKH). Следователно пубертетът при момичета със синдром на MRKH е почти нормален - развиват се гърди, срамни и аксиларни косми, оформя се формата на женското тяло.

Въпреки това се наблюдава аменорея. Други симптоми на синдрома на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер включват:

  • Невъзможност за вагинален полов акт
  • невъзможност за забременяване и раждане,
  • малки момиченца могат да се оплакват от циклични болки в долната част на корема.

При повече от 1/3 от пациентите със синдром на MRKHиматдруги малформации- фалопиевите тръби и пикочните пътища (тип 2 некласически) или бъбречни аномалии, дефекти на скелета, сърцето и големите съдове, мускулна слабост, загуба на слуха (тип MURCS).

Прочетете също: ПОВЪРХНОСТ - вроден дефект на UREATH

Как да диагностицирам синдрома на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер?

Пациентите със синдрома на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер отиват на гинеколог най-често поради липса на менструация, която вече би трябвало да се появи правилно. Въпреки това, не всеки лекар прави точна диагноза веднага. Той може да установи, че причината за рамото на менструацията е ендокринно нарушение и да предпише курс на хормонална терапия. Само когато това не донесе резултати, пациентът отива при други специалисти.

Ако се подозира синдром на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер,се извършват гинекологични и образни тестове:

  • ултразвук на таза и коремната кухина,
  • урография,
  • тазов магнитен резонанс,
  • Рентгенова снимка на гръбначния стълб.

Прочетете също: Какво е неинвазивно пренатално тестване и кога си струва да се направи?

Как да лекуваме синдрома на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер?

Пациентка със синдром на MRKH може да имаизкуствена вагина, за да позволи нейния полов акт . Ако вагиналната вдлъбнатина е запазена, тя може да се разтегне и удължи механично, което обикновено отнема много месеци.

Операцията за създаване на изкуствена вагина се извършва от специалисти от Клиниката по гинекология на Медицинския университет в Карол Марчинковски в Познан.

Въпреки това, ако вагиналните останки не са запазени, те могат да бъдат произведени хирургично. Операцията се състои в извършване на разрез на лигавицата там, където трябва да бъде входът на влагалището. След това тъканите се дисектират, създавайки възможно най-дълбок тунел. В така създадената вагина се вкарва протеза (за да не се слепват стените й), която се носи до зарастване на влагалището. Три месеца след операцията пациентката трябва да започне да прави секс или да използва специални дилататори, в противен случай създадената вагина ще се свие и свие.

Пациентът трябва да бъде под грижите на много специалисти, включително психолози, сексолози и психотерапевти.

Има и другметод за създаване на изкуствена вагина . През 2014 г. "The Lancet" обяви, че операцията за създаване на изкуствена вагина от собствените клетки на тялото е била успешно завършена.

Клетки за култура бяха събрани от тъканта на вулвата на всеки от четирите пациенти с MRKH, които взехаучастие в експеримента. След това учените ги отглеждат в лаборатория, в специални хранителни вещества върху биоразградимо скеле, оформено като вагина.

Съвременната медицина дава на пациентите със синдром на MRHK шанс и за майчинство.През 2014 г. се роди първото дете, родено в трансплантирана матка.

Ако пациентката има здрави яйчници, тя може да избере сурогатна майка, в която се имплантира ембрион, създаден благодарение на метода in vitro.

Библиография:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Стойността на лапароскопията в диагностиката и лечението на синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser при момичета , "Nowa Pediatria" 2003, № 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Сексуалността на една жена с Mayer-Rokitansky-Küster -Синдром на Хаузер - доклад за случая, "Полска гинекология" 2013, № 84

Сонда

Категория:

Генетични заболявания