Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Болестта на Хънтингтън (известна преди като болест на Хънтингтън) е състояние, свързано предимно с характерно движение на пациента, известно като хорея. Той също така причинява деменция и други психични разстройства. Болестта на Хънтингтън се причинява от мутации и, за съжаление, е прогресивна. Има ли лечения, които могат да намалят симптомите на хора с болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън(известна още катоБолестта на Хънтингтън ) е образувание с доста интересна история. Първите споменавания на заболяването, свързано с появата на необичайни, дори странни движения при пациентите, се появяват още през Средновековието. По-късно, в продължение на много години, съобщенията за това заболяване са представени в различни трудове, но пълното му описание е публикувано едва през 1872 г. - неговият автор е американският лекар Джордж Хънтингтън и именно неговото име дава името на болестта

Болестта на Хънтингтън засяга средно 5 до 10 от 100 000 души в общата популация - тук трябва да се отбележи, че в някои части на света е забележимо по-разпространена (повечето случаи се срещат, между другото, в Източна Европа, много болестта на Хънтингтън е рядка в Азия или Африка). Жените и мъжете се разболяват с еднаква честота.

Болестта на Хънтингтън: причинява

Хореята на Хънтингтън е генетично заболяване - причинено е от мутации, които се унаследяват по автозомно доминантен начин. Това означава, че е достатъчно да се получи мутиралия ген само от един от родителите (хореята на Хънтингтън се причинява от мутации в HTT гена).

Този ген кодира протеин, наречен huntingtin - въпреки че ролята му не е била ясно разбрана досега, се забелязва, че влияе върху активността на нервните клетки и дефекти в кодиращия го ген могат да доведат до различни увреждания на тези клетки

Дегенерацията на нервните клетки - която е прогресивна и с течение на времето при хора с болест на Хънтингтън - е отговорна за симптомите на това заболяване при пациентите.заболявания.

Най-честата причина за болестта на Хънтингтън наистина е наследяването на мутантния ген от вашите родители. Макар и рядко, се случва също така болестта да е резултат от мутация, възникнала само при болния.

Болестта на Хънтингтън: симптоми

Обикновено първите симптоми на болестта на Хънтингтън се появяват между 3-то и 4-то десетилетие от живота. Случва се обаче болестта да започне много по-рано - когато първите прояви на болестта се появят преди пациентът да е навършил 20 години, може да е възможно да се развие ювенилна болест на Хънтингтън.

Пациентите, страдащи от това състояние, страдат от заболявания от три области, тъй като хореята на Хънтингтън се развива:

  • нарушения на движението
  • когнитивна дисфункция
  • различни психични разстройства

Най-характерните за хореята на Хътингтън са първите от гореспоменатите заболявания, т.е. двигателните нарушения. Пациентите с това заболяване могат да изпитват затруднения с планираните движения, както и неволеви особености - тази група симптоми на хорея на Хънтингтън включват:

  • хореографирани движения: неволни движения, които са много характерни, защото имат усукващ и усукващ характер (от някои те се сравняват с танцуване); обикновено засягат крайниците, но могат да засегнат и други мускули в тялото; доста типично е, че интензивността на хореята може да се увеличи, когато пациентите извършват някои преднамерени движения
  • прекомерна мускулна скованост
  • мускулни контрактури
  • ограничение на движението на очите
  • нарушение на походката
  • трудност при поддържане на правилна стойка на тялото
  • нарушения на преглъщането
  • трудности с артикулацията

Увреждането на клетките на нервната система при болестта на Хънтингтън води до заболявания, различни от двигателни нарушения. Пациентите могат да получат различни нарушения на изпълнителните функции, включително:

  • затруднено обръщане на внимание
  • намаляване на степента на способност да контролирате поведението си (което, наред с другото, води до прекомерна импулсивност)
  • забавяне на мисленето ви
  • трудности с усвояването на информация
  • нарушения на паметта

Симптомите на болестта на Хънтингтън включват и неразположения в областта на психичните разстройства - най-честият проблем в този случай е лошото настроение, което може да бъде с интензивност, съответстваща на разстройстватадепресивно.

При хора, страдащи от този индивид, това може да доведе до невъзможност за усещане за щастие, чувство за безпомощност и безсмислен живот, както и до апатия, нарушения на съня и постоянно чувство на умора.

Маниакалните и обсесивно-компулсивните симптоми могат да бъдат други психиатрични проблеми, които пациентите с болестта на Хънтингтън могат да изпитат.

Симптомите на болестта на Хънтингтън обикновено се развиват постепенно - не е необичайно най-ранните симптоми да бъдат незабелязани от лицето или от хората около него. Болестта обаче е прогресивна и с времето, което изтича от началото на заболяването, пациентите могат да изпитват все повече и повече неразположения, докато тези проблеми, които са се появили от самото начало, могат да се увеличат по интензитет.

Болест на Хънтингтън: диагноза

Имайки предвид какви могат да бъдат симптомите на болестта на Хънтингтън, можем веднага да заключим, че диагностицирането на това състояние не е лесно - при човек, който се бори с гореспоменатите заболявания, например може да се подозира депресивно разстройство или някое от разстройства на деменция.

Като цяло медицинската история е много важна при диагностицирането на болестта на Хънтингтън - важно е да се знае какви симптоми са се появили и в какъв ред са се появили, както и дали интензитетът им се е увеличил с течение на времето.

Информацията, че някои членове на семейството на пациента са страдали от подобен тип заболявания, е много полезна при поставянето на диагнозата.

По-късно се извършва неврологичен преглед, при който е възможно да се установят отклонения, свързани със заболяването (като например прекомерна мускулна скованост или нарушение на походката), понякога в лекарски кабинет може да наблюдава специалист появата на хорея при пациента

Преди поставянето на окончателната диагноза е важно да се направи изобразяване на главата на пациента (например CT или MRI), за да се изключат други състояния, които могат да доведат до симптоми, подобни на тези при болестта на Хънтингтън.

Всъщност обаче окончателната, сигурна диагноза може да бъде поставена само след извършване на генетични тестове, при които се установява, че пациентът има генетична мутация, характерна за този индивид.

Болестта на Хънтингтън: лечение / h2>

Понастоящем болестта на Хънтингтън остава, за съжаление, нелечимо заболяване - на пациентите се предлага симптоматично лечение, насочено към намаляване на интензивността назаболяванията, които изпитват.

В случай на хорея движения, тяхната интензивност може да намалее благодарение на използването на препарати като тетрабеназин, амантадин или средства, принадлежащи към групата на бензодиазепините и невролептиците.

При лечението на болестта на Хънтингтън се използват и препарати, които обикновено се използват при пациенти с болест на Паркинсон, както и - при значително засилване на симптомите на разстройства на настроението - антидепресанти.

Редовната рехабилитация също е изключително важна, а при наличие на значителни проблеми с говора, логопедичните упражнения се оказват ценни.

Симптоматичното лечение наистина е единственото лечение на болестта на Хънтингтън в момента, но е възможно на пациентите да бъдат предложени други терапевтични интервенции в бъдеще.

Изследователите все още работят върху лечения, които биха могли да помогнат на пациентите с това устройство - например изследване на терапия със стволови клетки, която може да бъде въведена в централната нервна система на пациенти с болестта на Хънтингтън (тези клетки биха заменили онези неврони, които имат дегенерира поради болестта).

Болест на Хънтингтън: прогноза

Пациентите с болестта на Хънтингтън са склонни да изпитват все повече и повече трудности в ежедневния си живот с течение на времето - поради нарушения на движението те може да не са в състояние да поемат професионални задължения и в крайна сметка им става по-трудно да изпълняват своите ежедневни дейности. , домашни задължения.

Обикновено, от появата на първите симптоми на заболяването, смъртта на пациента отнема около 20 години.

За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицинския факултет на Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.

Прочетете повече статии от този автор

Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Категория:

Неврология