Някои здравословни проблеми са генетично обусловени. Това се отнася за някои видове рак, наред с други. Генетичните тестове помагат за оценка на риска, но не винаги. Какво трябва да знае всеки от нас за генетичното изследване?

Кога и защо си струва да направитегенетично тестване ? Човешкият геном се състои от 23 двойки хромозоми, съдържащи приблизително 23 000 гена. Всички ние наследяваме две копия на повечето гени – едно от майка си и едно от баща ни (с изключение на гените, разположени на X и Y хромозомите при мъжете). Следователно, ние имаме много характеристики, подобни на нашите предци.

За съжаление, ние наследяваме не само цвета на косата, очите и кръвната си група, но и определени заболявания или склонност към тях.

Смята се, че всяко човешко същество е носител на 7-10 мутации или грешки в ДНК последователността. Тези мутации могат да причинят генетично заболяване, тъй като увреденият ген не дава на тялото правилните инструкции. Те също могат да увеличат риска от заболяване. Например, известно е, че жените, чиито майки са имали рак на гърдата или яйчниците, са изложени на по-висок риск от тези видове рак. Въпреки това 90 процента от всички случаи на рак нямат нищо общо с миналото на семейството. Ето защо генетичното изследване е ценен диагностичен инструмент само в строго определени случаи.

Предимства на генетичното тестване

Провеждането на генетични тестове може не само да предпази от специфични заболявания, но и перфектно да подобри качеството на живот. Ако приемем, че лактозната непоносимост при възрастни засяга до 70 процента от населението и е предимно генетично обусловена, калцият може да се доставя в тялото от източници, различни от млякото. Знанията за предразположеността към развитие на рак на гърдата позволяват използването на други форми на контрацепция освен хормонална контрацепция или хормонозаместителна терапия в по-късна възраст. Освен това ви позволява да планирате подробен календар от специализирани прегледи, които ви позволяват да откриете рак рано. Това също е индикация за това какво да правите, каква диета да спазвате и т.н., както и вероятността от операция (например отстраняване на гърди, яйчници), която ще намали риска от заболяване. Ако е възможно да предадете дефект или генетично заболяване на дете, знанието за вашето собствено несъвършенство го прави по-лесно да вземете решение за раждане на деца.

Генетично изследване: маркерирак

Туморните маркери се определят от кръвна проба. За да се постави правилна диагноза, е важно не само наличието на маркера в кръвта, но преди всичко неговото количество над допустимата норма. Ако нормата е дори значително надвишена, това не винаги означава развитие на неопластично заболяване. Повишените нива на някои маркери могат също да бъдат свързани с възпаление на черния дроб, панкреаса или бъбреците.

Генетично тестване: ранно откриване на риска

Генетичното изследване за неопластични заболявания има смисъл, ако принадлежим към високорисковата група, т.е. когато същият рак се е появил в следващите поколения от семейството или поне в един случай се е развил преди 50-годишна възраст. Струва си да се помни, че всеки вид рак има характерно време на появата си (т.нар. време на заболеваемост), например за рак на гърдата е определено преди 40-годишна възраст.

За съжаление, дори извършването на всички тестове и определянето на всички маркери не гарантира, че ще избягаме от болестта. Защо? Защото, например, ракът на гърдата може да се развие от 30 различни гена, не само BRCA1 и BRCA2. Някои от тях са толкова редки, че не са рутинно етикетирани. Може би, ако медицинската помощ имаше неограничени ресурси, всяка лаборатория щеше да извърши пълен набор от тестове. Но ние нямаме такива възможности. При наследствени тенденции, например към рак на гърдата и рак на яйчниците, генът BRCA1 се изследва, ако е имало мъжки рак на гърдата - гена BRCA2, и освен рак на гърдата, предците са страдали от колоректален рак - гена CHEK2. Ако фамилната анамнеза за колоректален рак е честа и е свързана с полипи, се изследва генът APC или MYCH. При хора с колоректален рак, но без т.нар чревна полипоза, се търсят гени за възстановяване, т.е. гени, които могат да възстановят увреден ДНК фрагмент. Правилното стимулиране на тази група гени може да спре развитието на болестта.

Струва си да се знае

Как се извършва генетичното тестване?

За да се извърши генетичен тест, е необходимо да се събере материал, съдържащ нашата ДНК. Такъв материал може да бъде кръв (взета като за морфология или капка, приложена върху попивателна хартия - комплектите се предоставят от лабораторията) или намазка от вътрешната повърхност на бузата (винаги се взема след изплакване на устата за отстраняване на остатъците от храна и да не се тестват фрагментите от по-рано консумирано, например свинско). Времето за изчакване на резултатите от теста зависи от обхвата на извършените анализи. Обикновено чакаме от няколко дни до няколко седмици. Информираното съгласие за такива анализи трябва да бъде завършено, преди да се извърши генетично изследване. Изследването ебезопасни, неинвазивни, но резултатът от тях може да промени живота ни, да повлияе на психиката, радикално да възстанови семейните отношения и т.н.

Могат ли генетичните тестове да намалят риска от развитие на дадено заболяване? Имаме ли болести в гените си? Отговорите на тези въпроси ще намерите във видеото по-долу!

Важно

Колко струва един генетичен тест?

Ако прегледът е назначен от лекар, като част от т.нар генетичното консултиране се заплаща от НЗОК. В други случаи ние покриваме разходите за изследването от собствения си джоб и това е разход от 200 до няколко или дори няколко хиляди злоти.

"Zdrowie" месечно

Категория:

Проучване