Синдромът на Бекуит-Видеман е рядко генетично заболяване, което се характеризира с прекомерен растеж на тялото и определени органи. Най-опасно е в ранна детска и детска възраст. Пациентите, достигнали зряла възраст, имат шанс за нормален живот.

Синдромът на Бекуит-Видеман (BWS) е т.нар. Рядко заболяване, което според статистиката се среща само веднъж на повече от 13 500 раждания. В зависимост от причините (вид генетична мутация), това може да бъде наследствено заболяване (15% от случаите), но по-често се обозначава като спорадично заболяване.

Синдромът на Бекуит-Видеман може да се наблюдава още по време на бременност. През втория триместър плодът започва да расте прекомерно, както и след раждането и през първите години от живота.

Характерно за BWS е също прекомерният растеж на определени органи (например езика) и разширяването на островчетата на панкреаса, което води до хипогликемия при новородени. Тази тенденция завършва около 8-годишна възраст, така че възрастните с това състояние не са изключително високи.

След детството заболяването спира и някои от промените (например асиметричен растеж на някои части на тялото) стават равномерни.

Съдържание:

  1. Причини за синдрома на Бекуит-Видеман
  2. Симптоми на синдрома на Бекуит-Видеман
  3. Диагностични критерии за синдром на Бекуит-Видеман
  4. Лечение на синдрома на BWS

Причини за синдрома на Бекуит-Видеман

BWS има генетичен произход - причинен е от различни епигенетични или генетични промени, които са свързани с 11-та хромозома.

Някои от мутациите на хромозомата са причинени от неправилно генно маркиране. Част от това е процесът на метилиране, химична реакция, при която гените са маркирани.

Нарушение на метилирането (т.нар. родителско стигма разстройство) води до анормална експресия на фактори, регулиращи растежа, открити на хромозома 11 (експресията е процесът, чрез който генетичната информация се кодира в протеини). Това води до хипертрофия и други отличителни черти на синдрома на Бекуит-Видеман.

Около двадесет процента от случаите на BWS са причинени от генетична промяна, нареченабащинска дисомия с един родител (UPD). Появява се в началото на ембрионалното развитие и засяга само определени клетки в тялото.

Затова се нарича мозайка и причинява дисбаланс в активните бащински и майчини гени на хромозома 11.

Друга причина за BWS е мутация в гена, който произвежда протеин, който помага да се контролира растежа на бебето преди раждането. Тези аномалии водят до прекомерен растеж на плода.

Симптоми на синдрома на Бекуит-Видеман

Синдромът на Beckwith-Wiedemann се характеризира с по-бърз растеж на плода през втората половина на бременността и по-бърз растеж през първите години от живота. Бебетата с BWS се раждат с макрозомия, имат измерване на височина и тегло в 97-ия персентил, а обиколката на главата им в 50-ия.

Нарушенията в растежа се изразяват и в хемихиперплазия, т.е. растеж на една част от тялото или един орган, например език (това е така наречената макроглосия). Макроглосията е сериозно състояние, което води до затруднено преглъщане, сънна апнея и проблеми с научаването да се говори.

Формата на лицето с широко разположени очи (хипертелоризъм), суборбитални бръчки и изпъкнала долна челюст също е типична за деца с BWS. Понякога има необратимо развитие на средната част на лицето (хипоплация) и характерни извивки на ушите.

По лицето често се виждат леки съдови бенки от типа Flammeus (петно ​​от червено вино).

Симптомите на синдрома на Бекуит-Видеман, особено прекомерния растеж, изчезват около 8-10-годишна възраст. Освен ако бебето ви няма други здравословни проблеми, то обикновено продължава да се развива нормално.

Обикновено обаче има такива здравословни проблеми. Често срещано заболяване при синдрома на Beckwith-Wiedemann е хипогликемията, причинена от хипертрофия на островни клетки и хиперинсулинемия.

Сериозна заплаха за живота са проблеми със сърцето, като кардиомиопатия, бъбреци, надбъбречна хиперплазия и склонност към рак, която обикновено се проявява през първите години от живота. Най-често диагностицираните са тумори на Wilms, хепатоми и невробластоми.

Диагностични критерии за синдром на Бекуит-Видеман

Диагнозата на BWS е трудна поради широкия спектър от симптоми и тяхното разнообразие. Затова специалистите разделят симптомите на синдрома на Бекуит-Видеман на т.нар както големи, така и малки.

Към момента на поставяне на диагнозата се приема, че наличието на поне три основни симптома или два основни и един незначителен симптом се потвърждава от BWS.

При новородени основните симптоми са:

  • прекомерен растеж вфетален и неонатален период
  • макроглозия (голям език)
  • херния (пъпна, ингвинална)
  • хемихиперплазия (хемиформена хипертрофия)
  • по-честа поява на неоплазми, напр. невробластома, тумор на Уилмс
  • хипертрофия на надбъбречната кора
  • уголемяване на черния дроб, панкреаса, далака
  • цепнатина на небцето (по-рядко)

Незначителни симптоми са:

  • аномалии в ушните миди
  • неонатална хипогликемия
  • микроцефалия
  • лицева дисморфия
  • плосък съдов знак
  • недоносени
  • сърдечни дефекти
  • ускорена костна възраст
  • нарушения по време на бременност: полихидрамнион, увеличена плацента, удебеляване на пъпната връв,
  • ректус коремен мускул (диастаза recti)

В детството основните симптоми са следните:

  • гъбест медуларен бъбрек и камъни в бъбреците
  • недоразвитие на челюстта или необичайна, удължена долна челюст
  • загуба на слуха
  • сколиоза (причинена от асиметрия)
  • детски рак
Струва си да се знае

Откриването на синдрома на Beckwith-Wiedemann вече е възможно благодарение на пренатални изследвания (проба от хорионни въси или амниоцентеза). Извършването на тестове се препоръчва особено в случай на хора с фамилна анамнеза за това заболяване.

Лечение на синдрома на BWS

Тъй като синдромът на Бекуит-Видеман е генетично заболяване, то не може да бъде предотвратено. Лечението, което се основава единствено на симптоматична терапия, също е трудно.

Първата медицинска интервенция обикновено е необходима за овладяване на хипогликемията при новородено (обикновено на новородено се поставя капково, за да се балансира нивото на кръвната захар).

Лекарят трябва също да вземе решение за възможна операция на херния в случай на промени в коремната кухина.

Леката макроглосия изисква логопедична терапия и ортодонтски упражнения, но понякога е необходима хирургична редукция на езика или пластична хирургия на челюстта - това е особено вярно, когато детето е изложено на риск от апнея или има затруднения при хранене.

Всички ракови заболявания, които се проявяват в хода на заболяването при деца, изискват строго наблюдение и лечение. Ако диагнозата BWS е потвърдена чрез генетични тестове, е необходимо също така да се провери тялото за наличие на неопластични промени, дори ако те все още не са налице.

Деца със сърдечни или бъбречни дефекти се гледатспециалисти, пациентите с хемихиперплазия ходят на физиотерапевти (трябва да се подлагат на редовни прегледи за сколиоза, характерна за тази асиметрична хиперпластична лезия).

Категория:

Комплект за пациента