Какъв е животът на хората с хемофилия днес - могат ли да учат, да работят, да имат семейство и да спортуват нормално? Интервю с проф. Йежи Виндига от Института по хематология и трансфузионна медицина във Варшава.

- Свързваме хемофилията с кръвопреливане, инвалидност, необходимост от отказ от работа и семейни планове. Междувременно животът на пациентите изглежда съвсем различно …

- Определено да. Хемофилията несъмнено е пример за огромен медицински напредък в лечението на вродени заболявания. Болести, които някога са довели до преждевременна смърт при липса на подходящо лечение. Тежката хемофилия най-често убива хора около второто, третото и най-късно четвъртото десетилетие от живота. Тъй като пациентите в ситуации на травма, необходимостта да се подложат на някаква операция, не оцеляха, тъй като нямаше подходящо лечение, което да спре прекомерното кървене.

- Кога пациентите спряха да умират от хемофилия?

- В средата на 20-ти век започнаха да се появяват някои терапевтични възможности - първоначално преливане на цяла кръв, след това преливане на прясно замразена плазма - това е продукт, направен от човешка кръв. По-късно (през 1960-те и 1970-те) започва да се изолират фактори на съсирването, т.е. от човешката кръвна плазма, благодарение на напредъка на технологиите, е възможно да се изолират, наред с други, коагулационен фактор VIII и коагулационен фактор IX. Това са фактори, които липсват на хората с хемофилия А (фактор VIII) и хемофилия В (фактор IX). И тогава, вместо да се прелива кръв или плазма, беше достатъчно да се даде концентрат от този протеин. Вместо 2-4 литра - 10 милилитра, а постигнатият ефект беше същият. Това е напредъкът в лечението на хемофилия. Тези концентрати обаче се предлагаха само в най-богатите страни – САЩ и западноевропейските страни, защото производството им беше много скъпо. В Полша кръвта и плазмата се обработваха през цялото време.

- Тогава профилактиката стана стандарт за лечение на хемофилия …

- Да. Развитието на концентратите на факторите на кръвосъсирването доведе до промяна в стратегията за лечение на хемофилия. Преди да се направят концентратите, човек с хемофилия е бил лекуван в болницата след началото на кървенето. Концентратът е лекарство на прах, което се разтваря и се прилага като инжекция във вена. Прахът се даваше вкъщи на пациентите, защото можеше да се съхранява при температура+ 2 + 8 oC, така че в обикновен хладилник. Можеха да го приемат веднага щом имаше кървене без болнично лечение. И тогава настъпи революция в лечението - вместо да се прилага концентрат, когато вече е настъпило кървенето, беше решено да се прилага редовно, на такива интервали и в такава доза, че пациентът да има постоянен фактор на кръвосъсирването в кръвта си, което го предпазваше от кървене. Характерни за хемофилията са спонтанните кръвоизливи, тоест без травми, най-често в ставите. Ако пациентът приема лекарството два или три пъти седмично, той ще има по-малко кървене. Този стандарт на лечение се нарича дългосрочна профилактика. Той беше популяризиран през 70-те години на миналия век в по-богатите западни страни. По-късно това лечение беше усъвършенствано. И тогава този (фактор VIII и фактор IX) протеин (както повечето протеини в нашето тяло) беше клониран и в края на 80-те години те започнаха да произвеждат фактори на съсирване чрез генно инженерство. Това бяха т.нар рекомбинантни протеини

- А следващата стъпка в развитието на лечението?

- Това бяха протеини с удължено действие - производството в клетките за размножаване, т.е. чрез генно инженерство, дава възможност за модифициране на протеина. Например, при хемофилия B е възможно да се произведе фактор, който има продължителност на действие няколко пъти по-дълга от тази, циркулираща в човешката кръв. И след като действието на протеина се разшири, честотата на приложение на препарата може да бъде намалена. При хемофилия B лечението може да се прилага веднъж седмично, веднъж на всеки 10 дни, а понякога и на всеки две седмици. При хемофилия А удължаването на действието на фактора на кръвосъсирването е много по-трудно поради различни причини. Тук инжекциите могат да се правят и по-рядко, но все пак повече или по-малко два пъти седмично. Пробивът в лечението на хемофилия А бяха моноклоналните антитела. Това е напълно нов подход за лечение на хора с хемофилия. Моноклоналните антитела, произведени чрез генно инженерство, заместват фактор VIII. Така че една напълно различна протеинова структура работи като фактор VIII. Има продължително действие и може да се прилага подкожно. Така че преминаваме от интравенозно към подкожно приложение. По-голямата част от пациентите, лекувани по този начин, изобщо нямат спонтанно кървене.

- Какъв е животът днес за хората с хемофилия? Могат ли нормално да учат, да работят, да имат семейство, да спортуват?

- Да! Благодарение на този напредък в лечението, достъпа до фактори на кръвосъсирването, съдбата на тези пациенти е напълно различна. Струва си да се спомене, че тези спонтанни кръвоизливи започват на края на първата и втората година от живота, което е много рано. И с подходящо лечение можем да предотвратимкървене. Тези млади момчета се развиват нормално - нямат спонтанно кървене, нямат мускулно-скелетни увреждания и не умират по време на операция. Така те могат да учат, работят и създават семейство както обикновено. Заболяването обаче не изчезва и е свързано с определени ограничения, например при практикуване на определени спортове, например бойните изкуства не са разрешени. Трябва да внимавате със сериозни наранявания, може да бъде опасно. Лекарствата не могат напълно да обърнат болестта.

- Въпреки това, в Полша, малко по-възрастни пациенти с хемофилия са имали болезнено кървене в ставите и мускулите, имат проблеми с придвижването, понякога използват инвалидни колички…

- Програмата за лечение, която можем да започнем с най-малките деца и да продължим да прилагаме, стартира през 2008 г., тоест само преди 13 години. Преди това снабдяването с концентрати на фактор на кръвосъсирването беше много незадоволително. Пациентите, които не са получавали профилактика, са имали кървене в ставите. Тези кръвоизливи бяха лекувани, но последствията бяха доживотни, тъй като ставите бяха увредени (хемофилна артропатия). Степента на разрушаване е различна. Тези пациенти на възраст 50 или 60 години често имат ужасни стави. Придвижват се на инвалидни колички и ходят с патерици. Разбира се, съвременната медицина предлага и някои решения, като имплантиране на колянни или тазобедрени ендопротези. Това дава шанс за повече активност и по-добър живот, но разбира се това е сложна процедура и ендопротезата няма да издържи цял живот.

- Как да използвам дългосрочна профилактика при много малки деца?

- Трудно е да си представим при такива деца, понякога вече на една година, интравенозни вливания два или три пъти седмично … съдови портове. Под кожата на това бебе има камера с мембрана. Родителят пробива кожата и прави инжекция. По този начин предпазва детето през първите години от живота. Може би скоро при тези най-малки пациенти ще можем да използваме лекарства под формата на подкожни инжекции вместо интравенозни вливания. Нека се случи.

Категория:

Кардиология