Причините за синдрома на Moebius все още са неизвестни. Грижата за пациенти със синдром на Moebius изисква сътрудничеството на много специалисти. Разберете за синдрома на Мебиус, как е диагностиката и лечението на синдрома на Мьбиус и прогнозата на синдрома на Мьбиус.

Синдром на Moebius (MBS, Möbius Syndrome)е рядка група вродени дефекти, включващи нервната система. В хода на синдрома на Moebius се увреждат нервите, които са отговорни, наред с другото, за изражението на лицето. Пациенти със синдром на Мебиус могат да съществуват едновременно с други неврологични нарушения и нарушения на развитието.

Синдром на Мебиус - симптоми

Синдромът на Moebius е едно от редките неврологични заболявания. Честотата му се оценява на 1 / 250 000 живородени, въпреки че този брой вероятно е подценен. Синдромът на Moebius най-често се диагностицира при кърмачета и малки деца, но в много случаи диагнозата се забавя.

Основната причина за това е неправилното приписване на симптомите на синдрома на Мьобиус към други разстройства (най-често перинатална травма в миналото).

Същността на синдрома на Moebius е увреждане на два черепно-мозъчни нерва (номера VI и VII), което води до тяхната парализа.

Човешката нервна система е оборудвана с дванадесет чифта черепни нерви, маркирани последователно с римски цифри от I до XII. Черепните нерви са отговорни за контрола на движението, усещането, възприемането на сензорни стимули и извършването на предвидените дейности в главата и шията.

Благодарение на черепните нерви, ние можем да движим очните си ябълки, да правим различни физиономии, да виждаме и чуваме, обоняваме и вкусваме, както и да преглъщаме и говорим.

Основният дефект при синдрома на Moebius е увреждане на VI и VII черепни нерви. Имената им са съответно отвличащия нерв и лицевия нерв. VI (отвличащ) нерв е отговорен за движението на отвличането на очната ябълка (изместването на очната ябълка в хоризонталната равнина към външния ъгъл на окото). VII (лицевият) нерв е отговорен за изражението на лицето ни, защото ни позволява да движим лицевите мускули.

Освен това, VII нерв участва в разкъсването, производството на слюнка, вкуса и възприемането на звука. Парализата на тези нерви е причината за двата основни симптома на синдрома на Мебиус:

  • увреждане на изражението на лицето
  • и нарушения на отвличането на очната ябълка.

Парализа на лицевите мускули при синдрома на Moebius може да се наблюдава в ранните етапи от живота на детето. Първите видими симптоми са отслабен сукален рефлекс и проблеми с преглъщането на храна, което може да доведе до затруднения при хранене.

Липсата на изражение на лицето създава впечатление за "маскирано" лице - детето не се усмихва, не се мръщи и не показва гримаси. Синдромът на Moebius също има множество офталмологични проблеми. Отслабването на кръговите мускули на очите предотвратява притискането на клепачите, а парализата на лицевия нерв нарушава работата на слъзните жлези. Поради тази причина предната част на очната ябълка е постоянно изложена на изсушаване и дразнене.

Невъзможността за преместване на очните ябълки настрани означава, че за да погледне настрани, детето трябва да завърти цялата глава. Парезата на отвличащия нерв може също да доведе до страбизъм.

Спектърът от симптоми на синдрома на Moebius е много широк. Парализата на лицевите нерви може да бъде както едностранна, така и двустранна. При асиметричните варианти на синдрома често има само частична пареза на лицевите мускули (например, засягаща само долната част на лицето от едната страна).

Изображението на синдрома на Moebius включва постоянен дефект на VI и VII черепни нерви, но в много случаи заболяването е придружено и от увреждане на други черепномозъчни нерви.

Дефект на VIII (слухов) нерв може да причини увреждане на слуха или дори пълна глухота. Устните проблеми като микрогнация (недоразвитие на долната челюст) и микроглосия (недоразвитие на езика) са относително чести при синдрома на Мьобиус. Най-честите последици са проблеми с преглъщането и говора.

Синдром на Moebius - придружаващи заболявания

Спектърът на симптомите на синдрома на Moebius е широк и картината на заболяването може да включва много съпътстващи заболявания. Нарушенията в изражението на лицето имат психологически и социални последици поради трудности в общуването с външния свят. Парализата на лицевите мускули значително затруднява изразяването на емоции.

В продължение на много години се смяташе, че разстройствата от аутистичния спектър се срещат по-често сред хората със синдром на Мьобиус, отколкото сред общата популация. Съвременните научни изследвания не винаги потвърждават тази теория - диагнозата на разстройствата от аутистичния спектър често е спорна поради значителното въздействие на физическите дефекти върху социалното функциониране на пациентите.

Синдромът на Moebius може да бъде свързан с различни вродени дефекти. В допълнение към парезата на VI и VII лицеви нерви, в областта на главата и шията могат да съществуват следните:

  • цепнатинанебце,
  • неправилна клюзия
  • и езикови изкривявания.

Различни дефекти на скелетната система се откриват при повече от половината пациенти със синдром на Мебиус:

  • Варусни крака,
  • синдактилия (слети пръсти),
  • брахидактилия (скъсяване на пръстите)
  • и недостатъчно развитие на ръцете и краката.

Вродените дефекти на сърцето и пикочо-половата система могат да съществуват съвместно със синдрома на Мебиус.

Около 6-10% от случаите на синдром на Moebius са придружени от синдрома на Полша. Това е вродено заболяване, при което се нарушава структурата на гръдния кош в резултат на недоразвитие на гръдния мускул. Съвместното съществуване на тези две заболявания се нарича синдром на Полша-Мьбиус.

Децата със синдром на Moebius са изложени на риск от развитие на забавяне в психомоторното развитие. Забавеното развитие се дължи, наред с другото, с:

  • нарушения на емоционалното изразяване,
  • затруднения с говора,
  • , както и офталмологични проблеми (затрудняващи, между другото, координацията между очите и ръцете).

Децата със синдром на Мьобиус могат по-късно да достигнат важни етапи като пълзене и ходене, но около 3-годишна възраст обикновено "настигат" връстниците си и постигат подходящо ниво на двигателно развитие.

Образът на синдрома на Moebius може да включва лека интелектуална недостатъчност, но засяга само няколко процента от пациентите. При по-голямата част от децата със синдром на Мебиус коефициентът на интелигентност е в рамките на нормалните граници.

Синдром на Moebius - причинява

Причините за синдрома на Moebius все още не са недвусмислено известни. Екипът вероятно ще се основава на комбинация от генетични и фактори на околната среда.

Има много хипотези относно механизма на парализа на черепните нерви при синдрома на Мьобиус. Най-вероятният от тях изглежда е увреждане на част от мозъчния ствол в много ранните етапи на феталното развитие.

Все още няма достоверни обяснения за причините за множество дефекти, придружаващи това заболяване (включително вродени дефекти на крайниците).

Синдромът на Moebius се среща по целия свят, независимо от етническата принадлежност, с еднаква честота и при двата пола. Най-често заболяването протича спорадично. Случаите на фамилна поява представляват само 2% от общия брой.

Досега са идентифицирани 2 гена на хромозома 3 и 6, чиито мутации могат да бъдат свързани със синдрома на Moebius. Те със сигурност не са единствената причина за заболяването – потвърденото наличие на тези мутации засяга само 6% от пациентите.

Разглежда се най-вероятният механизъм на синдрома на Мебиуснарушения в развитието на мозъка в ранните етапи на ембрионалното развитие (около 5 седмици от живота на плода). Увреждането засяга областта на мозъка, където се намират ядрата на VI и VII черепни нерви, което обяснява парезата на тези структури.

Не е известно по какъв механизъм възникват нарушенията в развитието на нервната система. Има хипотези за внезапна мозъчна исхемия, други предполагат връзка с вътрематочна хипоксия или възможните ефекти на токсични вещества, консумирани от майката (наркотици, кокаин, алкохол).

Досега не сме намерили причина, която да обясни всички случаи на това заболяване.

Синдром на Moebius - диагноза

Диагнозата на синдрома на Moebius може да причини много проблеми. За съжаление няма нито един тест, който да потвърди диагнозата. Диагнозата е основно клинична - синдромът на Мьобиус се диагностицира при пациенти, които показват характерните симптоми на това заболяване, след изключване на други възможни неврологични заболявания. Основният критерий за диагностициране на синдрома на Moebius е наличието на едностранна или двустранна парализа на лицевия нерв, свързана с пареза на отвеждащия нерв.

Наличието на придружаващи вродени дефекти може да говори за диагнозата, но не е присъщ критерий. За да се изключат други възможни патологии на нервната система, по време на диагностиката често се извършват мозъчни образни тестове.

Компютърната томография може да покаже калцификации в мозъчния ствол. Такива калцификации са доказателство за минала исхемия на нервната тъкан. Тяхното присъствие може да бъде полезно при диагностицирането, но не изключва други възможни причини за съществуващи нарушения.

Образните тестове при диагностицирането на синдрома на Мьобиус са само спомагателни и най-ценното нещо е задълбочен клиничен преглед на пациента.

Синдром на Мебиус - лечение

Грижата за пациенти със синдром на Мебиус изисква многопосочен подход и сътрудничество на множество специалисти. За съжаление, все още не е възможно причинно-следствено лечение на това състояние.

Терапията се фокусира върху елиминирането на най-обезпокояващите ефекти и симптоми на заболяването. Екипът, участващ в лечението на пациента, трябва да се състои от лекари (хирурзи, невролози, УНГ специалисти, зъболекари), физиотерапевти, логопеди и психолог.

В най-ранните етапи от живота на детето със синдрома на Мьобиус, най-важната роля играе способността да се храни и да натрупа подходящо тегло. Не всички пациенти показват значителни нарушения на сукането и преглъщането, но значителна част изисква специални техникихранене и други хранителни интервенции. В случай на значителни затруднения при хранене (особено при наличие на цепнатина на небцето), пациентите могат периодично да бъдат хранени през стомашна сонда.

Тъй като пациентът се развива, в зависимост от неговото състояние и съпътстващи заболявания, често е необходимо да се подложи на хирургично лечение. Най-често извършваните операции включват корекция на цепнатината на небцето, офталмологични процедури (включително корекция на страбизъм) и хирургия на дефекти на крайниците.

Специален вид процедура, която позволява да се сведе до минимум парезата на лицевия нерв е т.нар. „Хирургия на усмивката“. Процедурата се извършва от специалисти по лицево-челюстна хирургия. Специална невромускулна трансплантация не позволява да се възвърнат пълните изражения на лицето, но значително подобрява подвижността на устата, говорната функция и благосъстоянието на пациентите.

Пациентите със синдром на Moebius трябва да бъдат под наблюдението на специалисти през целия си живот. Органът на зрението изисква специално внимание поради риска от т.нар синдром на сухото око.

Редовните очни прегледи, защитата на очите срещу слънчева радиация и специалните овлажняващи капки са необходима част от грижата за очната ябълка. Поради честото съвместно съществуване на дефекти в устната кухина и малоклузии, са необходими и редовни посещения при зъболекаря и ортодонта.

Подкрепата за хората със синдром на Мебиус трябва да бъде насочена към нормалното им функциониране в обществото. Правилно подбраната физическа и логопедична рехабилитация улеснява постигането на пълна независимост.

Някои пациенти се нуждаят от психологическа подкрепа, която да им помогне да се адаптират към болестта и да разработят стратегии за справяне с нейните последици.

Синдром на Moebius - прогноза

Синдромът на Moebius е сложно разстройство, което може да причини много здравословни, социални и психологически проблеми. Пациентите с това заболяване изискват постоянни грижи от специалисти и много медицински интервенции.

Струва си да се подчертае обаче, че синдромът на Мьобиус не съкращава продължителността на живота. Правилно проведеното лечение и рехабилитация позволяват на повечето пациенти да постигнат независимост и да осигурят нормално функциониране.

Категория:

Неврология