Генетично изследване за тромбоза си струва да направите, когато имате подути крака и понякога краката ви болят дори когато си почивате. Това може да показва предразположение към тромбоза - сериозно заболяване на сърдечно-съдовата система. Тази тенденция понякога е записана в гените и си струва да се провери.

Склонността към развитие на венозна тромбоза се нарича още тромбофилна или тромбофилна. Каквото и да е името, тромбозата е нарушение в хемостатичната система. Неговата задача е да поддържа циркулиращата в съдовете кръв в течно състояние и да я кара да коагулира извън съдовете. Нарушенията означават възможността за образуване на кръвни съсиреци не само във вените, но и в артериите. Тромбозата може да бъде вродена, тоест генетично обусловена или придобита. Включва повърхностни или дълбоки вени, обикновено тези на краката. Когато кръвният поток се забави, кръвоносният съд се уврежда и се образува съсирек поради дисбаланс между факторите, които разреждат кръвта и причиняват съсирването й.

Генетично изследване за тромбоза: кой трябва да го получи?

Най-общо казано, всички хора, които имат или имат проблеми с вените, са имали история в семейството си. Индикацията за изследване за тромбофилия е венозна тромбоза, която се появи преди 45-50. години и причината му не е посочена. Друга група включва хора с фамилна анамнеза за заболяването и страдащи от повтаряща се тромбоза. Тромбоза в нетипична област на тялото, например в коремната кухина или централната нервна система, по време на бременност и по време на употреба на орална контрацепция или хормонозаместителна терапия също трябва да накара прегледа. Следващата група за изследване са жени, които са имали обичайни спонтанни аборти или които са родили мъртвородени бебета.

Струва си да се знае

Симптоми на дълбока венозна тромбоза

  • болка по време на почивка
  • болка при натиск
  • болка при ходене
  • подути крака
  • повишена температура (топлина) на болната зона
  • зачервяване на кожата
  • прекомерно кръвопълнение в повърхностните вени
  • болка при огъване на стъпалото

Повечето случаи на дълбока венозна тромбоза няма да работят първоначалнодосадни симптоми или те не са много специфични. Когато болестта се развие, симптомите се появяват внезапно и се влошават много бързо.

Как се прави тестът?

Ако знаете, че сте склонни към тромбоза, можете да се погрижите за съдовете си и да избегнете опасните последици от болестта. Биологичният материал, който се събира за оценка на генетичната тежест към тромбофилия, е кръв (достатъчна е една капка). Може да се изтегля от пръста. Друг, но също толкова ценен материал може да бъде слюнката, събрана със шпатула от вътрешната страна на бузата. Не е нужно да постите.

Предимства на диагностиката

Подлагайки се на генетично изследване за тромбофилия, получаваме информация за риска от тромбоемболизъм. Тромбофилията може да бъде свързана с няколко генетични аномалии. Ако тестът покаже, че имаме лейденска мутация, генетичен дефект, който се среща при около 5% от белите хора, е известно, че имаме 3-7 пъти по-висок риск от развитие на венозна тромбоза. Без да навлизаме в медицинските подробности, грешка в гена F5 нарушава хемостазата и увеличава риска от развитие на тромбоемболични промени. Тромбофилната предразположеност, свързана с мутацията на Leiden, е предимно наследствена (наследеното променено копие на гена доминира над нормалното копие, причинявайки заболяване).

Жените с тромбофилия, свързана с протромбин (фактор на съсирването) имат повишен риск от загуба на друга бременност.

Хората, обременени с тази мутация, трябва да помнят, че дългите пътувания (със самолет, кола), задържането на тялото в една позиция за дълго време (седене пред компютъра в продължение на много часове), тютюнопушенето, употребата на орални или хормонални контрацепцията може да бъде опасна за тяхното здраве.заместителна терапия. Знанието за наличието на лейденска мутация е важна информация за лекаря, който подготвя пациента за операция, трансплантация на органи или поставяне на централен венозен катетър. Според медицинската статистика 15% от диагностицираните бременности завършват със спонтанен аборт поради тази причина. Комбинираната поява на двете заболявания значително повишава риска от тромбоемболични състояния. Други генни мутации могат да допринесат за миокарден инфаркт.

Как правилно да проверите състоянието на вените?

Състоянието на вените може да се оцени по много начини, но изборът им трябва да зависи от вида на заболяванията, здравословното минало на пациента и първоначалната диагноза. Образните тестове (например доплер изследване на вени и артерии) или типичните кръвни изследвания за определяне на състоянието на плазмената коагулационна система, например протромбиновия индекс, са недостатъчни за оценка на вродената тромбоза. Вгенетичното изследване е много полезно за оценка на склонността към образуване на съсиреци. Трябва да ги направите само веднъж в живота си. Струва си да добавим, че си струва да знаете за вашите наклонности, тъй като нелекуваната тромбоза може да доведе до развитие на тромбоемболизъм, което се счита за животозастрашаващо състояние. Осъзнавайки риска, човек може да се предпази от него чрез подходящи действия.

Категория:

Проучване