Спинално-мозъчната атаксия е термин за група заболявания със сходна патогенеза и протичане. Най-честият симптом на спиноцеребеларната атаксия е нарушение на походката, но могат да се появят и други заболявания. Какви са причините и симптомите на атаксия? Има ли методи, които биха могли да подобрят състоянието на пациентите?

Спинално-мозъчна атаксия(SCA за кратко, произлиза от английския термин spinocerebellar ataxia) включва група от неврологични заболявания с тенденция към прогресия и медицината не е ефективна методи на лечение

Спинално-мозъчната атаксия не е често срещано заболяване - според статистиката за Съединените щати, около 150 000 американски пациенти страдат от този проблем. Тези пациенти обаче може да се борят с подобни, но не непременно напълно идентични единици - има поне дузина спиноцеребеларни атаксии и нещо повече - други видове това заболяване все още се откриват.

SCA може да се появи при пациенти от двата пола - както при жени, така и при мъже. Интересна особеност на тези заболявания е, че при различните видове спиноцеребеларна атаксия първите им симптоми се появяват в различна възраст - при някои видове SCA първите симптоми могат да се появят още в много ранна детска възраст, при други видове заболяване, всякакви отклоненията може да не се появят дотогава през петото или дори шестото десетилетие от живота на пациента.

Спинално-мозъчна атаксия: причинява

Спинално-церебеларните атаксии се класифицират като генетични заболявания. Най-често се приема, че в случай на SCA моделът на наследяване е автозомно доминантен, но някои автори - тези, които разширяват диагностичната категория и включват по-голям брой индивиди в групата на заболяванията на спиноцеребеларната атаксия - посочват, че могат да се появят и подобни заболявания в наследени единици автозомно рецесивни или наследени чрез X-свързани мутации.

Обикновено, в края на краищата, се приема, че спиноцеребеларните атаксии са причинени от доминантни мутации, локализирани в автозомните хромозоми. За съжаление, такава ситуация не е благоприятна, т.ккрие висок риск човекът с мутацията да я предаде на своето потомство. Това е така, защото в случай на автозомно доминантен модел на наследяване, рискът дефектно копие на ген да бъде предадено на потомство е до 50%.

Тежестта само на генетична мутация не кара пациента да развие симптоми на спиноцеребеларна атаксия - всички заболявания се появяват само когато пациентът изпита последствията от пренасянето на мутацията.

При хора, диагностицирани със спиноцеребеларна атаксия, заболяването води до постепенен, постоянно прогресиращ дегенеративен процес, засягащ главно малкия мозък, но също и други части на нервната система, като структури на мозъчния ствол или елементи на периферната нервна система система

Спинално-мозъчна атаксия: симптоми

Болестите, които се появяват при пациенти, страдащи от SCA, са тясно свързани с това къде точно протича патологичният процес. Както бе споменато по-горе, при спиноцеребеларни атаксии се уврежда главно малкият мозък.

Този елемент на мозъка е отговорен основно за процесите, свързани с движението, поради което симптомите на спиноцеребеларната атаксия са най-често споменаваните нарушения като:

  • проблеми с баланса
  • затруднения с двигателната координация
  • нарушение на походката
  • Неволни движения на очите
  • нарушения на говора (главно под формата на дизартрия)

В групата на SCA обаче има много различни единици, които се различават една от друга не само по това каква конкретна мутация ги причинява, но и по това какви други, допълнителни заболявания се появяват в хода им. Като цяло, в случай на различни спиноцеребеларни атаксии, симптомите на тези заболявания могат да включват гореспоменатите заболявания, но също така, наред с други, симптоми на паркинсон, хорея или когнитивно увреждане и периферни невропатии.

Основният симптом на SCA заболяванията - тоест атаксия - е доста лесен за невролозите. Много по-трудна ситуация обаче се отнася до диагностицирането на специфична спиноцеребеларна атаксия.

Спинално-мозъчна атаксия: диагноза

Можете да подозирате спиноцеребеларна атаксия след неврологичен преглед, но можете да потвърдите заболяването само след генетично изследване.

SCA често са определен диагностичен проблем - наистина има много видове това заболяване, въпреки че не всички от тях вече са открили специфична мутация, която води до тях.

Следователно само за частиспиноцеребеларна атаксия (напр. при SCA 3, считана за най-често срещаната единица в тази група, известна също като болест на Мачадо-Джоузеф), е възможно окончателно да се потвърди първоначалната диагноза.

Спинално-мозъчна атаксия: лечение

Понастоящем медицината не разполага с никакви методи за причинно-следствено лечение на спиноцеребеларната атаксия, т.е. методи, които биха позволили елиминирането на мутации, съществуващи при пациенти.

Изследванията за използване на стволови клетки при лечението на SCA продължават (във все по-голям мащаб), въпреки че вероятно ще мине известно време, преди тези терапии действително да помогнат на пациентите.

Пациентите със спиноцеребеларна атаксия определено не са оставени да се грижат сами - симптоматичното лечение (фокусиране върху управлението на други заболявания наред с атаксия, като паркинсонизъм) играе много важна роля.

Необходимо е да споменем още един метод, който е изключително важен за пациенти с диагноза спиноцеребеларна атаксия.

Рехабилитацията, тъй като ние говорим за нея тук, е много важна за тези пациенти, тъй като редовната й употреба позволява на пациентите да поддържат най-високото ниво на фитнес за възможно най-дълго.

Ролята на рехабилитацията при SCA може да бъде убедена от факта, че това заболяване може доста бързо - дори в рамките на 10-15 години - да принуди пациента да използва помощно оборудване, като инвалидна количка, по време на ежедневни дейности с увреждания.

Подобна необходимост може да бъде отложена благодарение на рехабилитацията, поради което значението й в живота на пациенти, страдащи от спиноцеребеларна атаксия, е толкова подчертано.

  • Атаксия (моторна инкохерентност) - причини, симптоми и лечение
  • Мускулна дистрофия - видове мускулни дистрофии и техните симптоми
За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицинския факултет на Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Неврология