Възможно ли е да има генетични причини зад загубата на бременност? Кога и какви изследвания трябва да се направят след спонтанен аборт, за да се изясни? За това разговаряме с проф. Anna Latos-Bieleńska, ръководител на катедрата и катедрата по медицинска генетика в Медицинския университет в Познан, специалист по клинична генетика от GENESIS Medical Genetics Center.
- Дали двойките след загуба на бременност са голяма група пациенти в генетична клиника?
Големи и важни, в края на краищата, 10-15% от диагностицираните бременности завършват с ранна смърт и спонтанен аборт. В Полша, с 400 000 раждания годишно, около 40-60 000 двойки преживяват загубата на дете през първите седмици след зачеването. Дори ако само около половината от бременностите са планирани и изчаквани, през първите няколко седмици, също и в случай на непланирана бременност, има силна емоционална връзка с развиващото се дете, двойката вече се вижда като щастливи родители. Загубата на бременност винаги е травма, чуваме за нея от двойки, които идват в генетичната клиника, а коментарите в интернет също са израз на страдание.
- Какви са генетичните причини за загуба на бременност - неправилен генетичен материал на жена или мъж?
Не жена или мъж, а просто развиващо се бебе. Детето има собствен генетичен материал, половината получава от майка си в яйцеклетката и половината от баща си в спермата. За да е нормален кариотипът на бебето, репродуктивните зародишни клетки трябва да имат правилния брой хромозоми от 23 (те имат по една от всяка двойка хромозоми), но около 20-30% от яйцеклетките и около 10% от сперматозоидите имат грешни брой хромозоми. Ако репродуктивна клетка с анормални хромозоми участва в оплождането, детето ще зачене кой има анормални хромозоми във всяка клетка в тялото и почти винаги трябва да умре, най-често до 10-та седмица от бременността. Трябва да се добави, че не рядко изобщо няма бременност, тъй като ембрионът умира преди имплантиране в маточната лигавица. Анормален кариотип се открива при до 60% от ембрионите и фетусите, абортирани през първия триместър.
- Откъде идват генетичните грешки в репродуктивните клетки и могат ли да бъдат предотвратени?
Генетичните грешки в репродуктивните клетки най-често са резултат от аномалияхромозомно деление по време на мейоза, т.е. клетъчно делене, по време на което се създава репродуктивна клетка с 23 хромозоми от клетка, съдържаща 46 хромозоми. Генетиците изучават причините за хромозомните сривове, има няколко теории. Възрастта на жената е известен фактор, 38-40-годишните жени, въпреки че имат запазен цикъл на овациите, произвеждат повечето от репродуктивните клетки с анормален генетичен материал. Ето защо генетиците в Европа наблюдават с голямо безпокойство увеличаването на възрастта на бременните жени, особено отлагането на решението за първата бременност. Много двойки отлагат решението за дете, докато постигнат професионална позиция и материална стабилност, когато се наслаждават на свободата и опознават света. Но понякога се оказва, че пътят към родителството е дълъг и труден, а решението за дете закъснява. В Полша положението не е толкова лошо, колкото в западноевропейските страни, но също така имаме ясна тенденция да отлагаме родителството.
- Възможно ли е да се открие повишен риск от генетични дефекти при дете, като се направи генетично изследване на двойка след загуба на бременност?
Генетичните грешки в репродуктивните клетки обикновено са случайни и се появяват с напълно нормалния кариотип (кариотип - набор от хромозоми на човек) и на двамата партньори. Въпреки това, има двойки, които имат по-висок риск от генетичен дефект при бебето и свързан риск от загуба на бременност. Бих разграничил три групи такива двойки. Първата група са двойки, в които единият от партньорите има балансирана хромозомна аберация. Може да се нарече транслокация или инверсия, при която носителят на такава лезия е напълно здрав човек и докато не настъпи репродуктивна недостатъчност или се роди болно дете, напълно неосъзнато за носителя на аберацията. Втората група са носители на много малки хромозомни промени, които са трудни за откриване, за щастие такава ситуация е рядка. Третата група се състои от двойки, в които единият от партньорите е склонен към грешки в деленето на хромозомите по време на производството на репродуктивни клетки, като същевременно има напълно нормален собствен кариотип.
- И така, какви генетични тестове трябва да се направят след загубата на бременност и кога?
В случай на репродуктивна недостатъчност (без бременност, спонтанен аборт) се препоръчва консултация с генетична клиника. Генетик ще събере интервю относно медицински проблем, фамилна анамнеза и избрани генетични тестове.
ВажноГенетично изследване след спонтанен аборт
- Тестване на кариотип и при двамата партньори
Трябва да се направи, ако е имало 2 ранни бременности, но ако в семейството - особено в майката, сестрата или снаха -са загубени бременности или е родено дете с вродени аномалии, трябва да се направи изследване за кариотип след една загуба на бременност и дори преди първата планирана бременност. Същото трябва да се направи и с кариотипа на двамата партньори, ако е имало една загуба на бременност след 13 седмици. Тестът е да се изключи носителят на аберацията в един от партньорите. Трябва да се отбележи, че носенето на хромозомна аберация почти никога не елиминира шанса за здрави деца
За изследването на кариотипа са ви необходими 1-3 ml венозна кръв, събрана за хепарин (за предпочитане в специална епруветка).
- Генетично изследване на материал за спонтанен аборт
Генетичното изследване на хориона от спонтанен аборт позволява да се определи дали причината за загубата на бременност е анормален кариотип на плода. Тази ситуация засяга до 60% от ранните загуби на бременност. Откриването на хромозомна аберация при мъртъв/абортиран ембрион/плод показва причината за загубата на бременност, прогнозата за поддържане на следващите бременности, а понякога разкрива скрита хромозомна аберация при един от партньорите. Генетичното изследване на материала помага за насочване на по-нататъшната диагностика на причините за спонтанни аборти и е от голямо психологическо значение за двойка, която е загубила бременност.
Тестът може да се извърши с помощта на QF-PCR метода (показва най-честите промени в броя на хромозомите) или метода на микрочипове (показва аберации на броя и структурата на хромозомите, дори много малки, недостъпни за тестване по други методи).
За изследване на генетичен материал от спонтанен аборт трябва да се осигури фрагмент от хориона (по време на почистването на маточната кухина след смъртта на бременността), или екскретираният фрагмент от хориона може да бъдат осигурени в хода на спонтанен аборт. Можете да използвате стерилен съд (например пластмасов контейнер за тестване на урина, който се предлага в аптеката) и да покриете фрагменти от биологичен материал със стерилен физиологичен разтвор (достъпен в аптеката).
- Генетично изследване на жена за вродена тромбофилия
При жени със спонтанен аборт, особено ако са изключени хромозомни аберации при изследване на материала от спонтанен аборт, трябва да се обмисли изследване за вродена тромбофилия. Вродената тромбофилия е генетично обусловено нарушение на коагулацията, склонност към образуване на кръвни съсиреци и съдова емболия. Този преглед се препоръчва особено в случаите, когато е имало фамилна анамнеза за запушвания и кръвни съсиреци, но много гинеколози го препоръчват и без обременена фамилна анамнеза. Генетичното изследване за вродена тромбофилия при жени със спонтанен аборт не е в списъка на международните препоръки, но поради сериозните последици от вродената тромбофилия (риск от сериозни усложнения по време на бременност, има и съобщения заповишен риск от определени вродени дефекти при дете) и възможности за лечение, не можех да пренебрегна тази информация.
За генетично изследване за вродена тромбофилия са необходими 1-3 ml EDTA кръв (използват се специални епруветки) или тестове могат да се направят и на базата на тампон от устната лигавица (използват се специални комплекти ).