Дъщеря ми има синдром на Рет. Сега съм бременна в 8 седмици - трябва ли да си направя генетични изследвания, защото трябва да призная, че се страхувам да имам Rett отново, въпреки че знам, че вероятността от това заболяване отново е много малка. Благодаря.
Необходимо е ЛИЧНО ИНТЕРВЮ със специалист клиничен генетик. Предполагам, че дъщеря ви е подложена на молекулярно изследване на гена MECP2, което потвърждава клиничната диагноза на синдрома. Само ако е установена мутация на дъщерята, ще бъде възможна възможна пренатална диагноза. За да обсъдите възможните индикации за пренатални тестове, трябва СПЕШНО да се свържете с генетична клиника, за предпочитане тази, където е извършен генетичният тест на дъщеря ви. Ако се вземе решение за пренатален тест, най-вероятно това ще бъде биопсия на трофобласт, извършена около седмица 12 от вашата бременност.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замени посещението при лекар.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в областта на клиничната генетика в НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси относно генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагноза.
Още съвети от този експерт
Бронхиална астма - вероятност от наследяване [експертни съвети]Азооспермия - какви генетични тестове за мъж и жена? [Експертен съвет]Генетично изследване преди планиране на бебе - връзка с братовчед [Съвети на експерта]Пренален преглед - трансвагинален и абдоминален ултразвук [Съвети на специалист]Алкохолизмът наследствен ли е? [Експертен съвет]Ракът на дебелото черво наследствен ли е? [Експертен съвет]Може ли ДНК тестът за бащинство да е грешен? [Експертен съвет]Положителна кръвна група при родителите и отрицателна при детето - възможно ли е? [Експертен съвет]Двама биологични бащи. Възможно ли е? [Експертен съвет]Наследяване на ракови гени: как да определим вероятността от развитие на рак? [Експертен съвет]Наследяване на тумори. Семейна предразположеност към развитие на рак [Съвети на експерта]Наследяване на множествена склероза [експертни съвети]Фенилкетонурия - зависи ли протичането на заболяването от генна мутация? [Съветексперт]Фенилкетонурия - какви допълнителни изследвания да направя? [Експертен съвет]Фенилкетонурия и увреждане [експертни съвети]Как да установим бащинство въз основа на кръвната група? [Експертен съвет]Какво определя цвета на очите на детето? [Експертен съвет]Мехури по краката и ръцете - генетичен дефект ли е? [Експертен съвет]Rh + (плюс) родители и Rh- (минус) дете. Как се унаследява генът RHD? [Експертен съвет]Риск от тризомия на хромозома 21 при плода [експертни съвети]Постоянен анален сърбеж - генетично заболяване? [Експертен съвет]Установяване на бащинство въз основа на кръвна група [Съвети на експерт]Генетични дефекти на дете - тестове [Съвети на експерта]улцерозен колит [експертни съвети]Здравето на децата от връзката на братовчед [Съвет на експерта]Синдром на Рет - тестове при втората бременност [Съвети на експерта]