Благодарение на метода Rapid-FISH бъдещите родители могат да разберат не само пола на детето само за няколко дни, но най-вече да разберат дали то не е обременено с генетични дефекти. Кога е препоръчително да се тества хромозомна анеуплоидия с помощта на техниката Rapid-FISH?

ИмеRapid-FISHозначава бърза флуоресцентна in situ хибридизация. Това е молекулен метод, който се състои в идентифициране на отделни хромозоми с помощта на генетични сонди (ДНК, РНК), свързани с флуоресцентно багрило, комплементарно към избрани последователности на дадена хромозома. Най-често използваните сонди са за хромозоми: 13, 18, 21, X и Y, чиито числени аберации са най-чести при фетусите. Звучи сложно? Просто казано, тестът Rapid-FISH ви позволява бързо да откривате заболявания, свързани със пола и да диагностицирате най-честите числени хромозомни нарушения на плода: синдром на Патау, синдром на Едуардс и синдром на Даун.

Хромозомни аномалии

Когато всичко е наред и плодът се развива правилно, трябва да има два комплекта хомоложни хромозоми в ядрото на всеки плод (с изключение на мъжките X и Y хромозоми). Понякога обаче се стига до т.нар анеуплоидия, тоест мутация, при която има една хромозома повече - това е тризомия - или една хромозома по-малко - монозомия. Тези мутации обикновено се извършват на хромозоми 13, 18, 21, X и Y. Например, синдромът на Даун е тризомия на 21-ва хромозома, на Едуардс - тризомия 18, на Патау - тризомия 13. Въпреки това, мутация на половите хромозоми, т.е. наличието само на една хромозома X, проявява се като синдром на Търнър.

Когато е посочено Rapid-FISH тестване

Високорискова бременност по отношение на генетични заболявания се казва, когато:

  • УЗИ преглед, PAPP-A двоен тест и бета hCG - предизвикват съмнения;
  • бременна е на повече от 35 години;
  • при предишната бременност на пациентката, плодът е имал числена хромозомна аберация;
  • е установена необичайна нухална транслуценция в плода;
  • бременната жена или бащата на детето има структурна аберация на хромозоми 13, 18, 21 и X.

Как работи прегледът Rapid-FISH

Амниоцентезата се препоръчва, ако се появи някое от горните състояния. Извършва се около 15-та седмица от бременността.Това е инвазивен тест, следователно, за да се намали рискът от усложнения, се извършва под ехографско наблюдение и, разбира се, с асептика. Изследваният материал са клетки от околоплодна течност, т.е. амниоцити. Те могат да бъдат оценени след времето за култивиране с помощта на класическия метод на цитогенетика (определяне на кариотипа), който отнема около 2-3 седмици, или метода Rapid-FISH, който дава резултат само след 3 дни, а понякога дори след 24 часа (също съответно е скъпо - около 950 PLN).

Какво е Rapid-FISH

Клетъчните ядра се изолират от клетките на околоплодната течност - амниоцитите - и след това се денатурират за кратко време при повишена температура. След това върху приготвените препарати се прилагат флуоресцентни сонди и специални багрила подчертават възможните нарушения в броя на отделните хромозоми.

Ефективността на техниката Rapid-FISH

Rapid-FISH по-късно се потвърждава в 90% от случаите от резултата от класическия метод. Краткото време за изчакване на резултата е изключително ценно не само от гледна точка на спокойствието на бъдещите родители или евентуалната бъдеща съдба на бременността. Много е важно много малформации на плода да могат да бъдат лекувани дори преди раждането.

За автораМарта УлерЖурналист, специализиран в здравеопазването, красотата и психологията. По образование е и диетолог. Интересите й са медицина, билколечение, йога, вегетарианска кухня и котки. Майка съм на две момчета - 10 годишно и 6 месечно.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Прегледи за бременни