Миотонията е мускулно разстройство, което води до продължителни мускулни контракции. Обикновено причината за миотония са вродени генетични нарушения, но подобна клинична картина може да се появи, например, в резултат на дисфункция на щитовидната жлеза. Миотонията определено може да попречи на ежедневното функциониране, но не всички пациенти, които я изпитват, се нуждаят от лечение.
Терминът " котило " идва от гръцкото myo, което означава мускул, и латинското tonus, което означава напрежение. Същността на миотонията е, че по време на това разстройство се появяват продължителни контракции на различни видове мускули. Крайният ефект на миотонията е нарушения на мускулната релаксация и повишена мускулна скованост.
кучило: причини
Миотония възниква, когато мускулна клетка - дори след като възбудителните стимули от нервната система престанат да достигат до нея - все още е активна. Причината за това обикновено са наследствени генетични нарушения, които водят до нарушения в транспорта на електролити (напр. натриеви или хлорни йони) през йонните канали в мембраните на мускулните клетки. Примерите за заболявания, при които възниква миотония, включват:
- миотонична дистрофия
- Мускулна дистрофия на Бекер
- Болест на Томсен
- вродена парамиотония
- калий-зависимо кучило
- миотония с постоянни симптоми и миотония с променливи симптоми
Съществуват и състояния, при които могат да се появят симптоми, наподобяващи нарушения в спектъра на миотония. Примери за такива единици включват:
- дисфункция на щитовидната жлеза
- невромиотония (синдром на Исак)
- синдром на скования мъж
Миотония: клиничен курс
Миотонията може да включва различни видове мускули - нарушенията могат да засегнат както мускулите около очната ябълка, така и мускулите на долните крайници или мускулите на ръцете. Поради тази причина продължителното свиване на мускулите може да затрудни например изправянето на огънати пръсти, след кихане пациентът може да има проблеми с повдигането на клепачите, а след прозяване пациентът с миотония може да има краткотраен проблем със затваряне на устата. Ограниченията могат да важат и за промяна на позицията на тялото -Пациентите с миотония, в резултат на продължителни мускулни контракции, могат да имат проблеми, например при ставане от седнало положение. Определено е опасно явление, тъй като може да доведе до повишена склонност към падания.Клиничната картина при пациенти с миотония е променлива и зависи от заболяването, свързано с наличието на миотония при пациента. Случва се многократното повторение на една и съща дейност (напр. огъване и изправяне на пръстите няколко пъти) да доведе до временно намаляване на интензивността на миотонията - това явление се нарича "загрявка". При някои пациенти обаче се получава обратното – многократно едно и също движение засилва симптомите на миотония при тях. Досега не е установено какво е отговорно за появата на тези две явления, но има някои теории. Един от тях, обясняващ генезиса на явлението „загряване“, се основава на факта, че повторението на дадено движение може да стимулира активността на (неправилно функциониращи) йонни канали и по този начин да доведе до временно намаляване на интензивността на миотонията. Понякога се забелязва и влиянието на температурата върху появата на симптоми на миотония. Топлината като цяло облекчава дискомфорта при пациентите, докато в случая на настинка учените се различават в мненията. В миналото се смяташе, че ниската температура може да изостри миотонията или дори да я отключи, а сега се забелязва, че има пациенти, чиито симптоми намаляват след излагане на студ.
Littermate: диагностика
Неврологичният преглед е от основно значение при диагностицирането на миотония. Неврологът може да поиска от пациента да стисне юмрук и след това да се опита да го изправи - в случай на миотония ще има забележимо забавяне при изправянето на пръстите. Понякога е възможно също да се предизвика феноменът на миотония и свързаното с него състояние на продължителна мускулна контракция чрез удряне на корема на мускула. За откриване на дисфункция на самите мускулни клетки се използва електромиографско изследване (EMG), при което е възможно да се открие прекомерна контрактилна активност на тези клетки, възникваща дори в периода, когато мускулното влакно се отпуска. От своя страна, определянето на причината за миотония е възможно чрез извършване на генетични тестове на пациента.
котило: лечение
Не всички миотонични пациенти се нуждаят от лечение за това състояние. Предлага се лечение за облекчаване на симптомите на гореспоменатите състояния, но причинно-следственото лечение, насочено към и корекция на генетични нарушения, не е известно. Средства като антиконвулсанти, фенитоин, карбамазепин ихинин. Рехабилитацията също е много важна за поддържане на възможно най-високата форма на пациентите.