Макроцефалията, наричана още макроцефалия, е дефект в развитието, най-характерният симптом на който е увеличена обиколка на главата (над 97-ия персентил). Причините за макроцефалията са предимно генетични заболявания и метаболитни заболявания. Ранната диагноза ви позволява по-бързо да идентифицирате причината за заболяването и да започнете лечение.
Макроцефалиятае дефект в развитието, който може да бъде един от елементите, формиращи синдромите на вродени дефекти и генетични заболявания, може да се прояви самостоятелно или може да се прояви изолирано и в семейства. Причината за макроцефалия може да бъде хидроцефалия. Често се открива в утробата по време на ултразвукови изследвания. Измерването на главата се извършва всеки път по време на ултразвуковото изследване по време на бременност и веднага след раждането. Главата на новородено бебе се измерва от предпазителя на челото до най-задната част на тилната кост. Ако резултатът от измерването е значително по-висок (над 97-ия персентил на персентилната мрежа) от установената норма за дадена възраст и пол, това може да показва голяма глава.
Диагностиката на първо място включва тестове за потвърждаване или отхвърляне на хидроцефалия, чийто симптом е уголемяване на обиколката на главата. Заболяването е резултат от прекомерно натрупване на гръбначно-мозъчна течност във вентрикуларната система на мозъка и тогава е необходимо да се извърши, наред с другото, томография или магнитен резонанс на мозъка, транскраниален ултразвук, цистернография или изследване на цереброспиналната течност. Други медицински състояния, при които макроцефалията е един от симптомите, включват:
- Синдром на Сотос , известен също като церебрален гигантизъм, е рядко генетично заболяване. При малки деца се отбелязва намален мускулен тонус, забавено развитие и неврологични проблеми. В допълнение към увеличената обиколка на главата, други характерни външни характеристики на синдрома на Сотос включват високо чело, хипертелоризъм, тоест широк набор от очни кухини, малка долна челюст, изпъкнала брадичка и извивки в предната област и в слепоочията.
- Синдром на Каудън- е състояние, свързано с няколко наследствени генетични мутации. В резултат на това се повишава рискът от развитие на някои видове рак, вкл. за рак на щитовидната жлеза, рак на пикочния мехур, а при жени допълнително рак на гърдата или рак на матката. Макроцефалията при синдрома на Каудън се проявява катоедин от симптомите (при около 40% от пациентите).
- Синдром на Александър- заболяване на централната нервна система, чиито характерни симптоми са: голяма глава, хидроцефалия, епилептични припадъци, психомоторно изоставане. Потвърждаване на диагнозата се извършва чрез извършване на томография или ядрено-магнитен резонанс на главата, където са видими промени в бялото вещество на мозъка.
- Синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaby- изключително рядко заболяване, причинено от мутация на един от гените. Външните симптоми на заболяването включват, освен макроцефалия, наличието на липоми, полипи и кожни лезии.
- Синдром на Луян-Фринс- генетично детерминирано заболяване, причинено, наред с другото, от до изоставане в развитието. Характерни черти са голяма глава, но също и малка долна челюст, високо чело, не напълно развита челюст, обикновено висока.
- Синдром на Canavan- заболяване на централната нервна система, класифицирано като метаболитно заболяване. Неизправността на един от ензимите води до дегенерация на бялото и сивото вещество в мозъка. Симптомите включват: голяма глава, намален мускулен тонус, атрофия на зрителния нерв, епилептични припадъци.
- неврофиброматоза- генетично заболяване, което води, между другото, до за костни деформации, вътречерепни тумори, нисък ръст, умствена изостаналост и макроцефалия.
Макроцефалия: правилна диагноза
Основната диагностика за макроцефалия включва компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс на главата. Лекарят трябва да определи симптома на заболяването на голямата глава, за да може да назначи по-подробни изследвания и да вземе решение за лечение.
За съжаление, някои от гореспоменатите генетични заболявания са трудни за лечение или нелечими. Струва си да се спомене обаче, че понякога лека макроцефалия не трябва да е причина за безпокойство. Родителите често се притесняват, когато обиколката на главата на бебето им е около 90-97 персентил. Ако изследването не показва никакво заболяване и в същото време в семейството има тенденция към увеличаване на обиколката на главата, това може да е резултат от наследствени характеристики. Разбира се, струва си да наблюдавате развитието на детето и е най-добре, когато то е под грижите на лекар специалист.