Фамилната аденоматозна полипоза на дебелото черво (FAP) е наследствено заболяване, чиито симптоми са причинени от наличието на множество полипи в дебелото черво. Ако не се лекуват, те ще се превърнат в рак, а рискът е почти 100%. Какви са симптомите на фамилна полипоза на дебелото черво? Какво е лечението?

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво (FAP синдром)е заболяване, чиитосимптомиса причинени от множество полипи в дебелото черво. Ако не се лекуват, те ще се превърнат в колоректален рак, а рискът е почти 100%. Има няколко форми на синдром на фамилна полипоза: синдром на Гарднър, синдром на Търкот, синдром на Peutz-Jeghers.

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - причинява

Заболяването се причинява от наследствена генетична мутация (най-често в APC гена).

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - симптоми

Фамилната полипоза на дебелото черво се характеризира с развитието на множество (от 100 до дори хиляда) полипи, с които е осеяна лигавицата на цялото дебело черво, особено на ректума. Някои от тях могат да бъдат намерени и в по-високите части на храносмилателния тракт, дори в стомаха. Те могат да бъдат асимптоматични в продължение на много години. Само когато станат по-големи, могат да причинят:

Симптомите на FAP се появяват през второто десетилетие от живота, въпреки че редки случаи на заболяването се наблюдават дори при няколкогодишните.

  • ректално кървене
  • диария или запек
  • стомашни болки
  • уголемена част на корема
  • загуба на тегло

При половината от пациентите с фамилна полипоза на дебелото черво полипите са вече на около 15-годишна възраст, а на 35-годишна възраст 95% имат полипи. болен.

Освен това има симптоми, характерни за:

  • на синдрома на Гарднър - това е фамилна полипоза със симптоми извън дебелото черво. Характеризира се с промени в костите на челюстта, долната челюст и в костите на черепа, както и епидермални кисти (главно разположени по лицето, скалпа и багажника), и фиброми на ретината и промяна в цвета. Въпреки това, един от първитесимптомите на заболяването са обезцветяване на ретината
  • на синдрома на Turcot - включва неоплазма в централната нервна система, най-често това е мозъчна неоплазма
  • Синдром на Peutz-Jeghers - характеризира се с наличието на полипи на стомашно-чревната лигавица и наличието на меланоза (обезцветяване) на лигавицата и кожата около устните, устата, лицето, гениталната област и ръцете
Важно

Синдромът на фамилната аденоматозна полипоза може също да бъде придружен от други злокачествени неоплазми, като рак на щитовидната жлеза, хепатобластом, рак на панкреаса, рак на стомаха, рак на надбъбречната жлеза, рак на мозъка.

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - диагноза

Ако се подозира фамилна полипоза на дебелото черво (FAP), се извършва генетичен анализ и ендоскопия на дебелото черво (колоноскопия). Освен това се извършват изследвания, за да се провери дали има парентерални промени (напр. ултразвук на коремната кухина, ултразвук на щитовидна жлеза, офталмологичен преглед - поради промяна в цвета на ретината).

Важно

В семейства с този вид полипоза се препоръчва провеждането на профилактични прегледи (обикновено сигмоскопия) при най-малките му членове (от 10-годишна възраст) веднъж годишно. ДНК тестове също могат да бъдат извършени за откриване на мутантния ген.

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - лечение

Когато се развие фамилна полипоза, единственият начин да се избегне рак е хирургично отстраняване на цялото дебело черво (колектомия).

Ако човек не се лекува правилно, той ще развие рак на дебелото черво. Също така се случва средно на 40-годишна възраст.

Фамилна аденоматозна полипоза на дебелото черво - прогноза

Профилактичното отстраняване на дебелото черво, извършено навреме и по подходящ начин, ви позволява да удължите живота на пациентите средно от 45 на 60 години.

Категория:

Генетични заболявания