Прогресивният осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP) е заболяване, при което мускулите и ставите бавно се превръщат в кости, което води до обездвижване на тялото и инвалидизация. Какви са причините и симптомите на прогресиращ осифициращ миозит? Какво е лечението?

Прогресивен осифициращ миозит(прогресивна осификация на мускулите,фибродисплазия ,FOP,болест на Münch ) е много рядко заболяване на съединителната тъкан, което е генетично обусловено. Същността му е производството на костна маса в мускули, връзки, сухожилия, стави и ставни капсули. Новите костни елементи могат да се слеят с нормалните скелетни елементи или да образуват дискретни структури, което води до обездвижване на тялото и увреждане.Прогресивен осифициращ миозит

Прогресивен осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP) - причинява

Заболяването се причинява от генетичен дефект, който води до свръхпроизводство на протеин BMP.webp4, който участва в регулирането на растежа на костите. Това се случва много рядко, тъй като честотата на заболяването се оценява на 1 на 2 милиона души.

Прогресивен осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP) - симптоми

Първите симптоми на заболяването се появяват най-често през първите 10 години от живота. Това са болезнени отоци на меките тъкани, които след това вкостяват – най-често около гръбначния стълб, раменните и тазобедрените пояси (въпреки че заболяването може да засегне и други части на тялото). Тогава се появяват твърди, болезнени подутини (те са костообразуващи), които водят до обездвижване на определени части на тялото. В напреднал стадий на заболяването почти цялото тяло е обездвижено, пациентът замръзва в една позиция.

Тялото на човек с FOP се превръща в статуя с възрастта, "става в камък".

Болестта е рецидивираща, тоест от време на време се образуват нови, патологични кости. Рискът от тяхното възникване се увеличава значително при наранявания (например падане, инжекции) и хирургични процедури. Например, след ваксинация може да се появи осификация. След това, на мястото на инжектирането му, втвърдяване, може да се появи бучка и ръката може да се обездвижи.

Заболяването може да се предполага и от вродени дефекти на ръцете и краката, като:

Нараняванията водят до образуване на кости в мускулите и ставите, поради което пациентът трябва абсолютно да ги избягва.

  • скъсяване и валгус на пръстите на краката
  • скъсяване
  • сливане и непълно формиране на пръстите на ръцете и краката
  • болезнено подуване на меките тъкани

Друг симптом, който е типичен за FOP, е увреждането на слуха. Съществуват и усложнения под формата на инфекции на горните дихателни пътища (напр. пневмония).

Прогресивен осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP) - диагноза

Ако се подозира FOP, се извършват ЯМР и генетични тестове.

Прогресивен осифициращ миозит (фибродисплазия, FOP) - лечение

Само около 600 души в света страдат от прогресиращ осифициращ миозит. Поради тази причина не се правят много изследвания върху това заболяване. Също така няма единен режим на лечение.

При пациентите кинезиотерапията и физиотерапията играят най-важна роля. Благодарение на него пациентът е в състояние да се движи с помощта на ортопедично оборудване и до известна степен да извършва основни ежедневни дейности. Освен това се дават болкоуспокояващи. Невъзможно е да се извърши операция, която включва отстраняване на костна маса, тъй като това води до още по-голям и по-интензивен растеж на костната тъкан в зоните, обхванати от процедурата.

Необходимо е също така за лечение на повтаряща се пневмония.

Струва си да се знае

За повече информация относно FOP, посетете уебсайта на Международната асоциация на Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, организация, която подкрепя изследвания и образование за болестта.

Категория:

Генетични заболявания