Поликистозна бъбречна болест, както автозомно доминантна (ADPKD), така и автозомно рецесивна (ARPKD), е генетично заболяване, което води до бъбречна недостатъчност. При него няма лечение и използваното лечение служи само за борба с последващите симптоми. Най-често пациентите с поликистозна бъбречна болест се нуждаят от трансплантация.

Поликистозна бъбречна болест( Бъбречна кистозна дегенерация , латинскиdegeneratio polycystica renum , ang. поликистозна бъбречна болест (ПКБ) е генетично заболяване, което засяга бъбреците.

В зависимост от формата на поликистоза на бъбреците, първите симптоми могат да се очакват в различни периоди от живота и обострянето на самото заболяване варира.

Но краят винаги е един и същ. Поради многобройните, постоянно нарастващи кисти (кисти, пълни с течност), които оказват постоянен натиск върху бъбреците (върху които се намират), се разрушават структурите на самия орган.

Бъбреците могат да "растват" по този начин, а тяхната "мехурчеста", кистозна повърхност може да се усети дори при докосване и видима с невъоръжено око. Това неизбежно води до по-нататъшно увреждане и образуване на хронична бъбречна недостатъчност.

Поликистозна бъбречна болест: видове

Има две основни форми на поликистозна бъбречна болест:

  • автозомно доминантна поликистозна бъбречна болест (ADPKD)- среща се с честота 1: 400-1: 1000 раждания, това е най-често срещаното генетично детерминирано бъбречно заболяване, отчита се за 8-15 процента от случаите в краен стадий на бъбречно заболяване, изискващо бъбречна заместителна терапия
  • автозомно рецесивна поликистозна бъбречна болест (ARPKD)- среща се с честота около 1: 20 000 раждания; се разкрива в ранна детска възраст, възможно е да се открие пренатално

Може също да има: придобита кистозна болест, кистозна бъбречна дисплазия, поликистозна нефропатия и други нефропатии.

Автозомна поликистозна бъбречна болест

Полицистинова бъбречна болест, наследена предимно с автозомния ген (ADPKD), се причинява от мутация на гените PKD1 и PKD2 (отговорни за кодирането на протеини на полицистин-1 и полицистин-2).

Най-честите усложнения, водещи до смъртта на пациент, са артериалната хипертония и нейнатапоследствия, инсулт поради разкъсване на аневризма и инфекции на пикочните пътища

Обикновено се появява на възраст между 30 и 50 години и винаги засяга и двата бъбрека по едно и също време.

Диагнозата на заболяването се поставя чрез ултразвуково изследване на коремната кухина, което може да бъде подкрепено от допълнителни изследвания, например томография.

Ако диагнозата покаже поне три кисти в един от бъбреците, с положителна фамилна анамнеза (някой от семейството е страдал от това състояние), може да се заключи, че това е ADPKD.

ADPKD дава следните симптоми:

  • хипертония
  • слабост
  • болки в коремната и лумбалната област (болките могат да бъдат остри и кратки, както и дълги и тъпи)
  • инфекции на пикочните пътища
  • главоболие
  • в урината на болен човек често можете да откриете наличието на протеин и червени кръвни клетки.

Освен това, поради факта, че това е мултиорганно заболяване, освен промени в бъбреците, при пациенти с ADPKD се посочва:

  • чернодробни кисти, обикновено асимптоматични
  • кисти на далака
  • кисти на панкреаса
  • белодробни кисти (по-рядко)
  • аневризми на артериите на основата на мозъка
  • пролапс на митралната клапа или друго клапно сърдечно заболяване (митрална регургитация, трикуспидна регургитация)
  • аортни аневризми
  • дивертикулоза на дебелото черво
  • коремни хернии

Автозомно рецесивна поликистозна бъбречна болест

Автозомно рецесивна поликистозна бъбречна болест (ARPKD) се развива в неонаталния и перинаталния период. Приема форма, много по-опасна от ADPKD и често завършва със смърт.

ARPKD не само уврежда бъбречната функция, но също така причинява:

  • аномалии на дихателната система (белодробна хипоплазия, ателектаза), причиняващи дихателна недостатъчност
  • симптоми, свързани с портална хипертония (спленомегалия, хиперспленизъм, варици на хранопровода)

Кисти се развиват и в бъбреците и в белите дробове.

Бъбречната функция е силно нарушена и често води до дихателна недостатъчност или артериална хипертония. До около 20-годишна възраст почти всички пациенти развиват краен стадий на бъбречно заболяване. Заболяването може да бъде открито по време на пренатални прегледи.

Как да живеем с поликистозна бъбречна болест?

При пациенти, страдащи от поликистозна бъбречна болест, се препоръчва на първо място нефропротективно лечение, тоест за поддържане на бъбречната функция възможно най-дълго: здравословен начин на живот и преди всичко здравословенхранене. Вашата диета трябва да е с ниско съдържание на протеини и мазнини.

Освен това винаги трябва да се грижите за телесното си тегло, да следите баланса на калциево-фосфат и кръвното налягане.

В случай на бъбречна недостатъчност и краен стадий на бъбречна недостатъчност, трябва да се приложи бъбречна заместителна терапия (диализа).

Категория:

Урология и нефрология