Kanałopatie е група от редки, генетично обусловени сърдечни заболявания. Те са причинени от мутации в гените, кодиращи йонните канали. Обща характеристика на каналопатията е склонността към животозастрашаващи камерни аритмии при хора със структурно здраво сърце.

Kanałopatieе група заболявания, които трябва да се имат предвид при диференциалната диагноза на синкоп и необясними епизоди на сърдечен арест - особено при млади хора, които нямат сърдечно заболяване в тестовете, които биха могли да причинят камерни аритмии.

Важно е пациентът със съмнение за заболяване на йонните канали да бъде под специализирана грижа възможно най-скоро. Въпреки невъзможността да се елиминира основната причина за канопатия, е възможно да се повлияе на качеството на живот на пациента и да се подобри неговата безопасност. Поради присъствието на семейството трябва да се помни, че включва диагнозата и наблюдението на роднините на пациента. Профилактично лечение може да се обмисли при пациенти, които все още не са безсимптомни.

Йонните канали са протеини, вградени в мембраните на клетките и отговорни за транспортирането на йони. Каналите в мускулните клетки (включително сърдечния мускул) участват в производството на потенциал за действие - преходна промяна в електрическия потенциал. Това явление се нарича деполяризация.

Следва връщане към първоначалното състояние, т.е. реполяризация. Крайният ефект от деполяризацията е да започне свиване на мускулните влакна.

Аномалии във функционирането на този сложен механизъм, по-специално нарушения във фазата на реполяризация, могат да доведат до тенденция към развитие на опасни аритмии. По-долу са характеристиките на най-важните ленти.

Вроден синдром на удължен QT (LQTS)

Вроденият дълъг QT синдром се причинява от мутация в субединицата на калиеви или натриеви йонни канали. Неговите нарушения водят до удължаване на продължителността на акционния потенциал, което от своя страна крие риск от аритмия. Досега са идентифицирани 15 вида мутации, отговорни за това заболяване.

Обща черта на всички отбори е удължаването на т.нар. QT интервал (измерен от началото на QRS комплекса до края на Т вълната) при записа на ЕКГ и появата на кардиогенен синкоп – най-типично в хода на полиморфна камерна тахикардия, т.нар. torsade deточки.

  • Тахикардия: когато сърцето бие внезапно

За съжаление, болестта може да причини внезапна сърдечна смърт, особено при млади хора. Понякога каналопатията е придружена от други характерни симптоми. Това ни позволява да разграничим клиничните синдроми от тях, наред с други:

  • Синдром на Романо-Уорд - най-честата форма; се наследява по автозомно доминантен начин
  • Синдром на Jervell-Lange-Nielsen - рецесивно унаследяване, съжителства с глухота
  • Синдром на Andersen-Tawil - има временни пареза и дисморфични характеристики като: малка челюст, хипертелоризъм (широко разстояние между очните ябълки) и нарушения в развитието на пръстите

Диагнозата на LQTS до голяма степен се основава на медицинска история и ЕКГ изследване. В анамнезата на пациента има повтарящи се епизоди на камерни аритмии, водещи до синкоп и други симптоми, предполагащи аритмия.

Пристъпите на тахикардия при определени видове заболявания могат да бъдат предизвикани от специфични ситуации, например физическо натоварване, емоции и дори сън и почивка.

При първия тип (LQTS1) плуването е характерен провокиращ фактор. Поради наследствеността на синдрома, случаите на внезапна, необяснима смърт в семейството на пациента могат да бъдат много подсказващи.

Симптомите на LQTS обикновено се появяват при млади хора - през първите две десетилетия от живота.

Потвърждението е електрокардиограма (ЕКГ), която показва удължен коригиран QT интервал. Това състояние трябва да се разграничи от т.нар придобит синдром на дълъг QT. Неговите причини са предимно електролитни нарушения, като дефицит на калий или магнезий, и ефектите на лекарствата. Както при вродения синдром, има повишен риск от сериозни аритмични събития.

При някои пациенти дължината на QT интервала може да бъде в нормалните граници. При диагностичните тестове се използват и провокационни тестове: тестове с упражнения или епинефрин тест.

Генетичното тестване играе много важна роля в LQTS, потвърждавайки диагнозата и идентифицирайки синдрома при други членове на семейството преди появата на първите симптоми.

Вроденият дълъг QT синдром е генетично детерминирано заболяване, така че не е възможно напълно да се премахне причината.

Лечението се основава на подобряване на качеството на живот чрез предотвратяване на пристъпи на аритмии и предотвратяване на внезапна сърдечна смърт. Основата е промяната на начина на живот, състояща се в елиминирането на тригери като пренапрежение, силни звуци или емоционален стрес.

Също така е важно да избягвате лекарства, които удължават QT и да поддържате концентрацията на електролитите (главно калий) на подходящо ниво. Продължителната употреба на бета-блокери (предпочитани са надоло и пропранолол) играе важна роля във фармакологичното лечение. Антиаритмичният мексилетин, който може да съкрати QT интервала, също играе спомагателна роля.

Инвазивното лечение е от голямо значение. При хора с вроден синдром на удължен QT интервал може да се обмисли имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор (ICD). Устройството е предназначено за откриване и прекратяване на камерни аритмии с електрически импулс.

Основната индикация за имплантиране на ICD е пристигащ епизод на сърдечен арест. Те също трябва да се имат предвид в случай на повтарящи се епизоди на аритмии и неуспех на антиаритмичната терапия.

Ако фармакотерапията е неефективна и ICD е противопоказан или изписванията му са твърде чести, алтернативата е лява симпатикова сърдечна денервация (LCSD) чрез отстраняване на 4-те симпатикови торакални ганглии. Денервацията допринася за скъсяване на QT и намаляване на риска от пристъпи на аритмия.

Вроден синдром на къс QT (SQTS)

За разлика от синдрома на удължения QT, този тип каналопатия е изключително рядък. Досега по света са съобщени по-малко от 300 случая на това заболяване.

Синдромът на къс QT се причинява от мутации на гени, кодиращи протеини на калциевите и калиеви канали. Към момента са идентифицирани 6 мутации, разграничаващи 6 подтипа на заболяването. Наследяването е автозомно доминантно.

Както при други каналопатии, SQTS предразполага към повтарящи се камерни аритмии. Бързата тахикардия може да се развие в камерна фибрилация и да причини внезапна сърдечна смърт. Синдромът на къс QT може също да допринесе за пристъпи на надкамерни аритмии, като предсърдно мъждене.

Скъсяването на QT интервала на ЕКГ е в основата на диагнозата. Допълнителни, значими характеристики на записа са високи вълни, заострени Т вълни в проводници V1-V3.

Пациенти, преживели епизод на сърдечен арест поради SQTS, са кандидати за имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор като част от т.нар. вторична превенция.

Антиаритмичните лекарства играят важна роля във фармакотерапията, тъй като удължават QT интервала чрез механизма си на действие. Те включват хинидин, пропафоненон и соталол.

Екип на Brugada

Синдромът на Бругада е аритмогенно сърдечно заболяване, причинено от мутация в гена, кодиращ натриевите канали. Както при предишните канопатии, наследяването е автозомно доминантно.

Името на групата произлиза отот братя Бругада - испански кардиолози, които първи го описват. Честотата е средно 1-30 на 100 000 души. Мъжете се разболяват около 8 пъти по-често от жените. Симптомите на заболяването обикновено се появяват при по-млади хора (около 20-40 години)

При синдрома на Brugada полиморфната камерна тахикардия също е основният тип аритмия. Припадъците обикновено се появяват през нощта – това се дължи на по-бавния пулс, докато спите. Както при другите каналопатии, тахикардията може да се развие в камерна фибрилация и да доведе до спиране на сърцето.

Ключовият елемент на разпознаването е много значим образ на така наречения възторг. точката J, наблюдавана в отвеждания над дясната камера на ЕКГ. Струва си да се отбележи, че има до 3 вида нотации, характерни за този комплекс.

Освен това промените, видими в ЕКГ, могат да се променят динамично - те се появяват и изчезват спонтанно. Когато резултатът е под съмнение, алтернатива могат да бъдат провокационни тестове с антиаритмични лекарства - ajmaline или flecainide.

Първото правило при лечението е да се придържате към избягване на провокатори на аритмии като консумация на алкохол и тежки ястия. Това важи и за много лекарства, които могат да предизвикат аритмии при синдрома на Бругада.

Поради тази причина е необходимо да се консултирате с лекар относно целесъобразността на приема на отделни препарати. Лекарства, които могат да допринесат за аритмия, могат да бъдат намерени на www.brugadadrugs.org

Както при други вродени аритмични синдроми, някои пациенти може да отговарят на условията за ICD. Това се отнася предимно за пациенти, които са имали епизод на сърдечен арест. Фармакотерапията е от много ограничено значение.

Катехоламин-зависима полиморфна камерна тахикардия (CPVT)

CVPT в повечето случаи се причинява от мутация в гена на рианодин рецептор и протеина калсквестрин. Последствието е прекомерно освобождаване на калциеви йони във вътрешността на клетката, което предизвиква аритмии.

Наследяването е автозомно доминантно. Чрез генетични тестове, дефектният ген може да бъде идентифициран при повечето пациенти.

Както при други каналопатии, преобладаващият симптом са повтарящи се епизоди на синкоп поради полиморфна или двупосочна камерна тахикардия при хора със структурно здраво сърце.

Пристъпите на аритмия са силно свързани с упражнения и емоционален стрес - състояния, при които има повишена секреция на катехоламини (например адреналин). При CVPT симптомите могат да се появят много рано - още в периодадетство.

Смята се, че е отговорен за около 15% от внезапните смъртни случаи сред младите хора. Средно на възраст 12-20 години над 60% от засегнатите хора са преживели първия епизод на припадък или сърдечен арест.

Основният тест, който потвърждава диагнозата, е електрокардиографският тест с натоварване, чиято цел е да предизвика аритмията. ЕКГ в покой обикновено е нормална, въпреки че хората с CVPT може да имат малко по-бавен пулс. Суправентрикуларните аритмии също са чести.

Основната препоръка е да избягвате физическо натоварване. Лечението на избор е използването на бета-блокери. Анамнеза за спиране на сърцето или повтарящи се, документирани пристъпи на тахикардия въпреки лечението са индикации за имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор. Може също да се има предвид денервация на лявото сърце.

Канелопатията включва и заболявания като:

  • вродено кучило
  • епизодична атаксия
  • еритромелалгия
  • злокачествена хипертермия
  • миастения гравис
  • фамилна хемиплегична мигрена
  • муколипидоза тип IV
  • кистозна фиброза
  • алтернативна хемиплегия
  • невромиотония
  • периодична хиперкалиемична парализа
  • периодична хипокалиемична парализа
  • генерализирана епилепсия с фебрилни припадъци плюс
  • вродена хиперинсулинемия

Категория:

Кардиология