Има много генетични причини за смъртта на бременността, но именно хромозомните аномалии причиняват 70 процента от всички спонтанни аборти. Генетичното изследване е най-лесният начин да се определи дали са причинили спонтанен аборт. Методът NGS се счита за най-ефективния и разкриващ нови възможности за диагностика.

NGS(Секвениране от следващо поколение) метод - каква е неговата иновация при определянето напричината за спонтанен аборт ? Методът NGS, т.е. секвениране от следващо поколение, е иновативен метод за четене на човешка ДНК, базиран на директен достъп до генетичния код. Поради своята точност се нарича референтен метод за всички други генетични тестове. NGS е изключително чувствителен метод, който анализира няколко стотици хиляди показания за всяка хромозома. Това е много повече от по-старите методи, които изследват само няколко десетки места в хромозомата и следователно предоставят много по-малко информация.

Всички други методи (микрочипове, риби) използват светлина и маркери в изследването. Те използват усъвършенствана оптика, която може да бъде ненадеждна и дефектна.

Друго предимство на метода NGS е възможността да се чете пълен и непрекъснат запис на ДНК, за разлика от други методи, които позволяват да се изследва само част от генетичния код. По време на секвенирането на всяка проба се дава допълнителен защитен елемент под формата на молекулен код, за да се изключи напълно възможността за объркване, което прави NGS много надежден и надежден генетичен тест.

След появата на технологията за секвениране, NGS се превърна в незаменим инструмент в молекулярната биология. Той даде възможност за неограничен поглед върху генетичната информация на всички организми на недостижимо досега ниво. Благодарение на универсалния си характер, той се използва в много научни области, от медицината до еволюционната биология и селското стопанство. NGS се използва най-широко в медицинската диагностика. Най-често се използва като част от ин витро оплождане. Освен това позволява получаването на изчерпателна информация за ДНК на ембриона по отношение на потенциални генетични мутации и заболявания. С това знание лекарите имат шанс да помогнат на двойки, които са изложени на повишен риск от развитие на генетични дефекти в плода.

Изследване на причините за спонтанен аборт

Генетичните изследвания го правят възможнобързо и ефективно изследване на причините за спонтанен аборт върху материала за аборт. Съществуващите стандартни методи в повечето случаи се оказаха достатъчни. Ефективността на такива тестове е висока и позволява да се открият практически всички най-често срещани генетични дефекти. Според оценките ефективността на тестовете по стандартни методи е около 85 процента, което е много високо ниво за медицинска диагностика. Генетичните изследвания на причините за спонтанен аборт стават все по-чести и са бъдещето в лечението на обичайните спонтанни аборти.

Увереност в диагностицирането на причината за спонтанен аборт - NGS

Ако причините за спонтанен аборт не могат да бъдат определени чрез основно генетично изследване, шансът за получаване на отговор е NGS тестът, който може да открие всички възможни генетични дефекти. Тяхното определяне позволява да се определи дали аномалиите на кариотипа на плода са причина за спонтанен аборт. Откриването на аберация при мъртъв плод показва точно причината за спонтанен аборт и определя шанса за поддържане на последваща бременност. Понякога тя разкрива и хромозомна аномалия в един от партньорите, причинили спонтанния аборт.

Струва си да се знае

Генетичното изследване определя следващите стъпки в диагностиката и е от голямо психологическо значение за двойка, която е загубила бременността си. Недостатъкът на метода NGS е неговата цена, която в комбинация с класическите методи за генетично изследване на причините за спонтанен аборт може да изглежда скъпа. Стандартните генетични тестове струват около 800 PLN, цената на NGS е над 2000 PLN. Поради тази причина секвенирането от следващо поколение не е заменило напълно всички методи за генетично тестване.

Категория: