Тромбофилията или хиперкоагулацията е склонността към образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове. Това е животозастрашаващо състояние, тъй като съсиреците могат да пътуват с кръвния поток до много органи, например, причинявайки белодробна емболия, инсулт или сърдечен удар. Тромобофилията също може да допринесе за спонтанен аборт. Какви са причините и симптомите на тромбофилия? Какво е лечението?

Тромбофилия , в противен случайхиперкоагулацияили синдром на повишена коагулация, е наследствена или придобита склонност към образуване на съсиреци (съсиреци) в дълбоките вени или (по-рядко) артерии, които предотвратяват или възпрепятстват правилния кръвен поток.

Тромбофилия (хиперкоагулация) - причинява

1.Вродена тромбофилия - причинява

Най-честата причина за наследствена тромбофилия (наследствен тромбоемболизъм) е мутация в гена на фактора на съсирването V, известен като наличието на фактор V Leiden. Честотата на лейденските мутации в гена на фактор V в полската популация се оценява на 5%.

Други причини за наследствено съсирване на кръвта включват мутации в гена на протромбин 20220A или дефицит в един от трите протеина, които предотвратяват съсирването: протеин C, протеин S и антитромбин III.

Вродената тромбофилия се унаследява предимно по автозомно доминантен начин. Това означава, че гените се унаследяват независимо от пола – и мъжете, и жените могат да носят ген с мутация. Освен това е достатъчно да се предаде само едно копие на гена, който определя появата на болестта, за да се появят симптомите на заболяването.

2.Придобита тромбофилия - причинява

  • имунни заболявания и системни заболявания на съединителната тъкан, включително: антифосфолипиден синдром, системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит, дерматомиозит;
  • инфекции и възпаления, включително улцерозен колит, болест на Crohn;
  • рак и химиотерапия, включително: левкемии, лимфоми, колоректален рак, рак на белия дроб;
  • хиперхомоцистеинемия (излишен хомоцистеин), свързана с бъбречна недостатъчност, хипотиреоидизъм или лечение с фолатни антагонисти;

Прочетете също: По-често засяга жените. Как да предотвратимтромбоза?

Тромбофилия - рискови фактори

Рисковите фактори за развитие на кръвни съсиреци при хора, борещи се с тромбофилия, са:

  • бременност и пуерпериум;
  • приемане на контрацептивни лекарства;
  • хормонална заместителна терапия;
  • обездвижване, например седене в самолет или в кола за дълго време, продължителна, многодневна почивка в леглото;
  • травма;
  • операция;
  • пушене;
  • над 60;
Важно

Тромбофилия (хиперкоагулация) - усложнения

Вродената тромбофилия е свързана с повишен риск от тромбоза в мозъчните вени, коремните вени (най-често портални и чернодробни вени) и вените на горните крайници, както и акушерски усложнения - особено спонтанни аборти във втори и трети триместри и мъртво раждане.

От своя страна, хората с дефицит на протеин C или S имат повишен риск от тромбоемболични събития в артериалната система, особено инсулти.

Обратно, пациентите с фактор V Leiden и носителите на вариант 20220A на протромбиновия ген имат повишен риск от миокарден инфаркт.

Усложненията най-често възникват, когато към генетичната предразположеност се добави допълнителен фактор на околната среда (например бременност и пуерпериум, употреба на контрацептиви и др.).

Според експертд-р хаб. Александра Йезела-Станек, д-р, специалист по клинична генетика

При жени, претърпели обичайни спонтанни аборти (в зависимост от възрастта на бременността - 1-ви или 2-ри триместър) - анализ на фактор V Leiden, мутация в протромбиновия ген, както и анализ на избрани мутации в MTHFR и PAI- I гени трябва да се извършат или ANXA5.

Тромбофилия - симптоми

Най-честият симптом на вродена тромбофилия е дълбока венозна тромбоза на долните крайници. Тромбофилията е призната за един от основните рискови фактори за венозен тромбоемболизъм. Открива се в 41 процента. пациенти с дълбока венозна тромбоза. Рискът от тромбоза е най-голям при пациенти с антитромбин дефицит.

Най-често заболяването се появява при млади хора, преди 45-годишна възраст.

Може също да се подозира хиперкоагулация, когато пациентът или неговото/нейното семейство са имали тромбоемболично заболяване, епизод на белодробна емболия или инсулт в млада възраст, както и при мъртво раждане или аборт без малформации след първия триместър на бременност

Прочетете също: Разберете причините за кървене през първата половина на бременността

Тромбофилия - диагноза

Извършват се тестове за съсирване на кръвта. коагулограма.

Тромбофилия -лечение

В случай на хиперкоагулация се приемат лекарства за разреждане на кръвта и намаляване на склонността й към съсирване.

Два от най-популярните разредители на кръвта са хепарин и аценокумарол. Хепаринът е бърз и краткотраен, така че обикновено се дава на хора с хиперкоагулация, които се нуждаят от разреждащи лекарства само в специални ситуации, когато тялото им е по-вероятно да образува съсиреци (например в болница след операция, когато пътуват с кола или самолет за дълго време или когато са бременни)

Аценокумарол често се използва по-дълго, дори за цял живот, следователно ще бъде лекарство, препоръчано за хора, борещи се с вродена тромбофилия. Употребата на последното лекарство изисква лекарско наблюдение. Също така си струва да знаете, че аценокумаролът взаимодейства с различни лекарства. Освен това не трябва да се приема от бременни жени.

Сонда

Категория:

Кардиология