- Имаше момент, когато се чувствах сякаш съм загубил живота си. Не можех да направя нищо друго, Куба отслабваше всяка седмица и ние чакахме лекарството да бъде налично. Експериментално лекарство, което все още не се предлага на пазара, но вече знаехме, че помага, казва Малгожата Скверес-Кухта. Синът й се бори с CLN2, известен още като "детска деменция". Това нелечимо заболяване води до пълно увреждане, загуба на основни функции и в крайна сметка … смърт в рамките на няколко години.

Въпреки че днес CLN2, или неврален тип 2 цероидолипофусциноза, за майката на Куба е не толкова странно име, както беше преди няколко години, това все още е името на чудовището, с което нейното 9-годишно дете синът се бори много неравномерно.

- Разговорно се нарича "детска деменция" и не се свързва с началото на живота, когато все още има всичко пред вас, много за преживяване и вкус - казва г-жа Малгожата.

Тя също не крие факта, че това име се свързва главно с жестокост.

Целият свят рухва като къща от карти

- Имате фантастично дете, пълно с енергия, то се учи, развива се и в един момент, неизвестно по каква причина, уменията, които е придобил досега, едно по едно, с тревожно бързи темпове . Обикновено започва с внезапен пристъп на епилепсия, в рамките на няколко месеца има проблеми с ходенето, неконтролирани падания, а пъзелите от любимите ви пъзели вече не са забавни, детето ви не разбира какво се случва, вие също … - той казва.

Той добавя, че когато най-накрая се появи диагнозата, целият свят се срива като къща от карти. Това не е диагнозата, която искахте …

- Това е и моментът, в който болестта се втурва като луда. На 5 години детето не може да ходи, губи зрението си, последния път, когато чуете думата "мама". Няколко месеца по-късно проблемите с преглъщането налагат гастростомия. Припадъците на епилепсията се влошават, миоклонусите се извиват, дистонията се извива… толкова силно, че просто боли много. Идва момент, когато дори не чуваш вика, защото болестта отнема и това умение. Но не усеща болка. Само родителите "четат" тази болка. - казва той.

Якуб започна лечение точно преди 7-ия си рожден ден. След две години терапия състоянието му е стабилно. Той признава, че колкото по-рано се започне терапията, толкова по-големи са шансовете за нормалнаживот.

- Знаете, че 10-ият рожден ден на вашето дете може да е последният, защото това е средното време за оцеляване за деца, които страдат от това състояние. В Куба болестта вече е причинила голям хаос, тя е напълно зависима, но не е имала време да влезе в най-жестоката фаза - подчертава Малгожата.

Организъм като кофа за боклук

CLN2 е невродегенеративно заболяване. Какво означава това?

- Структурите на централната нервна система са увредени. Когато правилно развиващото се дете увеличава своите когнитивни способности и мозъкът му се развива с възрастта, при деца, които страдат от това състояние, нервните клетки започват да атрофират, заболяват, умират, мозъкът се отдръпва и по този начин детето се лишава от умения и функции които са разработени досега – обяснява проф. Мария Мазуркевич-Белдзинска, ръководител на катедрата по неврология на развитието, Медицински университет в Гданск.

Той подчертава, чеБолестта на Батен , както се нарича още CLN2, е метаболитно заболяване.

- Основава се на факта, че тялото на детето не произвежда ензим, който премахва ненужните мастни и белтъчни отлагания от него. Излишъкът им прави човешкото тяло вид боклук, а това, което не е отстранено от него, започва да всява хаос върху нервната система. Той убива следващите неврони, а по този начин изключва последващите способности и функции – обяснява проф. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Той добавя, че прогресията на заболяването зависи не само от нивото на този непроизведен ензим, но и от скоростта на образуване и изхвърляне на отпадъци.

Разбито сребро на живо

В Куба първият симптом също беше епилепсия. Той го получи ден преди третия си рожден ден. Беше ноември 2013 г.

Малгожата признава, че това не е било обикновено нападение. Това продължи близо 30 минути, завърши с повръщане.

- Едва сега, когато сглобявам тези житейски пъзели в главата си, мога да кажа, че някои тревожни симптоми се появиха по-рано. Тогава ги обяснихме с факта, че не всяко дете трябва да се развива по книжен начин на всеки етап от живота си. Куба беше истинско сребро, което изведнъж малко се заби в това развитие - казва той.

Той не винаги чуваше какво му казва майка му и в речника му не се появяваха толкова много нови думи, както преди. Големите сини очи, които бяха характерни за момчето, действаха така, сякаш вижда образа не пред себе си, а отстрани. - Мислех, че е просто визуален дефект, но прегледът не потвърди нищо смущаващо - спомня си тя.

Когато се появи за първи пътПристъп на епилепсия, лекарите наредиха да изчакат развитието на събитията.

- Първата атака не трябва да означава нищо. Процесът на подбор на лекарства, особено при такива малки деца, продължава. Атаките се повтаряха, ставаха все по-чести, но въпреки това Куба постигна значителен напредък в развитието си през първата година от заболяването. Постепенно обаче се появяват дисфункции в двигателните му умения. Той не вървеше, а се „размърдаше“, страхуваше се да се качи по стълбите, ръцете му бяха по-слабо годни, случайно падаше внезапно, сякаш тялото му за момент губеше равновесие и стабилност – описва Малгожата..

Тя си спомня, че по това време е била най-уязвима от безпомощност. Въпреки че той признава, че тя се е опитала да бъде търпелива и смирена пред последвалите диагнози, противоречивата информация за болестите на сина му предизвиквала все повече нервност и безпокойство.

- Все още не беше известно от какво страда Куба - казва той.

Тя сама търсеше информация. Тя попадна на блог, воден от майката на момиче, което се бореше с болестта на Батен.

- В нейните снимки видях много прилики със състоянието на моята Куба. Майка ми обаче писа за промени в резонанса на главата, които са характерни за CLN2. В Куба тогава не се виждаха. Това обърка и мен, и лекарите - спомня си той.

Człapie, малко като патица

Родителите на момчето бяха отведени по следите на метаболитните заболявания от лекар, който прегледа слуха му. - Тя посочи, че Куба слага краката си на широка основа, бъркайки, малко като патица. Преди това той тичаше свободно - спомня си г-жа Малгожата.

Накрая Куба беше диагностицирана, когато момчето беше на 4 години и 4 месеца. - Според лекарите състоянието му все още е доста добро. Тичаше, подреждаше любимите си пъзели, говореше ясно. Най-големият проблем бяха неконтролираните му падания - казва Малгожата.

Беше март 2015 г. Пет месеца по-късно Куба вече не можеше да ходи сам, не можеше да държи стабилно лъжица в дръжката си. Когато беше на 5, той спря да говори, виждаше лошо и не можеше да стои прав. - Той плачеше ужасно, събуждаше се през нощта, имаше проблеми със заспиването - спомня си г-жа Малгожата.

Оказа се, че вместо да му помогне, едно от антиепилептичните лекарства отравя тялото. В продължение на пет седмици Куба беше в интензивното отделение. Мускулното напрежение предизвика 40-градусова треска, пулсът му не падна под 180, а тялото му, както си спомня Малгожата, беше „свито като банан“.

Лекарите не знаеха какво се случва и как да помогнат на момчето. Вкараха го в кома, за да почине малко тялото. На помощ се притекоха лекари от Хамбург. Именно те на базата на два подобни случая стигнаха до извода, чепричината за това състояние на нещата в Куба е лекарството за епилепсия.

- Реших незабавно да спра лекарството против волята на лекарите, които ни лекуваха в Полша. На ваша собствена отговорност. Това беше добро решение - казва той.

Проф. Mazurkiewicz-Bełdzińska потвърждава, че основните симптоми на заболяването са епилептични припадъци, спиране, изоставане в интелектуалното развитие, проблеми с говора и двигателните умения, включително ходене.

- Следващите също са мускулни спазми, зрително увреждане. Всяка следваща година от момента на поставяне на диагнозата кара детето да изпитва все по-силно физическо страдание, неговата независимост избледнява и зависимостта от настойниците се увеличава. В крайна сметка детето се нуждае от постоянна денонощна грижа и това изключва един от родителите от професионалната дейност - казва тя.

посочва, че CLN2 не е лечимо заболяване, а в Полша диагнозата на това заболяване дава малко място за маневриране. Една доза от лекарството струва около 25 000 евро, а пациентите се нуждаят от две на месец.

- Лечение, което може да спре прогресията на заболяването, не се възстановява у нас. Родителите на повечето от 20-те деца, които се борят с това състояние, заминаха за Германия, където получиха работа, осигуровки и така спасиха децата си – обяснява той. Той добавя, че все още се водят разговори за реимбурсиране в Полша, но пътят до това е дълъг и дълъг. „Вярвам, че това в крайна сметка ще се случи“, казва тя.

Преместване в Германия

Ензимната заместителна терапия, за която говори професорът, е Cerliponase Alpha. През юни 2022 г. тази терапия беше одобрена в ЕС, а през април същата година беше одобрена от FDA като достъпна без възрастови ограничения.

- При тази терапия ензимът, който тялото на детето не произвежда, се прилага директно към мозъчните вентрикули. Натрупаният запас от това вещество подпомага нормалния метаболитен процес – обяснява тя.

Доза от 300 mg трябва да се прилага на всеки две седмици. - Това е единственият шанс в момента тези деца да могат да живеят и да бъде спряно развитието на болестта им. Не можем да кажем какво ще се случи след 20 години, защото при тази болест не можем да мислим дългосрочно, важно е тук и сега, следващите дни или седмици - казва професорът.

Той добавя, че ефективността на терапията засега е задоволителна. Едно европейско клинично проучване установи, че прилагането на ензима забавя заболяването при 20 от 23 пациенти и се понася добре. Никой не е преустановил лечението поради странични ефекти.

Родителите на Куба също решиха да заминат за Германия. Въпреки това, той премина от диагноза към лечение с търговско налично лекарстводве години. - Не сме имали големи проблеми със смяната на местоживеенето. Търкахме се до смърт, борихме се за живота на детето си. Освен това от много години сме свързани с Шчечин, така че точно до границата - казва г-жа Малгожата.

Преди да има възможност за лечение в Германия, родителите на Куба се опитаха да го квалифицират за експериментална терапия от американска фармацевтична компания.

"В най-лошия сценарий не сме мислили, че лекарството ще бъде дажно отново. Преди 20 месеца, когато Куба все още беше в добра форма, чухме, че няма достатъчно лекарство за всички и селекцията ще бъде неетично, така че трябва да изчакаме.Днес същата селекция се оказа етична и синът ни се е влошил твърде много, за да бъде изгодно да инвестираме в него.Няма да се откажем - ще "инвестираме" в Куба, независимо какво състояние, в което се намира. Мозъкът е непредсказуем. А Куба е нашият кислород "- пише Малгожата в блога "Platynowy Chłopczyk", основан по време на борбата за здравето на сина й.

- Откъде идва това име? - Питам.

- Просто погледнете косата му. Тя обяснява всичко - казва г-жа Малгожата. Наистина, косата на Куба има красив платинен цвят.

Шансът за лечение на Куба дойде едва през 2022 г. - Мисля, че имахме страхотен дар за убеждаване, защото лекарите решиха да включат в програмата 7-годишно, тежко болно дете - спомня си майката на момчето.

Малки неща, които ви правят щастливи

Тя е убедена, че въпреки че Куба все още не ходи и не вижда, терапията, на която е бил подложен, е спасителна линия. Състоянието му не се влоши. - Това, което може да изглежда дреболия за обикновен простосмъртен, който не се е сблъсквал с този проблем, е крайъгълен камък за нас - казва той.

Въпреки че Куба все още изисква постоянни грижи и дейности като ядене или пиене на устата му отнемат много време, възможно е той да бъде рехабилитиран и различни терапии, които влияят както на физическото му състояние, така и на цялостното му развитие.

- Това лечение успокои живота ни, защото досега всеки час беше наистина непредвидим. Можем да работим по няколко часа на ден, да излизаме от къщата, а вече бяхме на етапа, когато беше практически невъзможно - казва Малгожата.

Благодарение на терапията те могат не само да се разходят или на ресторант сами, но и тримата. - Ние намираме много удоволствие в малките неща, признава Малгосия. Тя се радва, че Куба може да се усмихва и с изражението си той сигнализира, когато нещо го боли или че нещо не му харесва.

- Имаме собствен език, начин на общуване. Знаем, че обича червен борш и тиквена супа, а необича зеле, казва тя.

Куба харесва всякакви дейности, свързани с музика. Тя обича масажа.

- Мисля, че е след майка ми - шегува се г-жа Малгожата. Радва се, че Куба върви все повече и повече с помощта на специална екипировка. - Имаме общи крака по време на тази разходка. Моята стъпка е негова стъпка. Въпреки че в началото беше малко объркан какво се случва, днес можете да видите, че много му харесва - казва Малгожата.

Въпреки че Куба не е произнасял думи в продължение на няколко години, сега той издава звуци. - Не сме ги чували преди. Те се появяват едва сега и не са случайни, те се появяват логично при определени обстоятелства, например когато той остане сам в една стая за момент, той казва, сякаш казва "здравей, моля, върни се" - казва той.

Проблемът е разделен на две

Тя признава, че не би могла да се справи сама. Тя има огромна подкрепа в съпруга и баща си Куба. - Радостта, преживяна в двама, е двойна радост, а тъгата, разделена на две, е наполовина по-малко. Свята истина - той изповядва.

Откъде идва силата да се грижиш за болно дете? Тя не познава себе си. Тя се шегува, че ако можеше, с удоволствие би купила малко от него в магазина зад ъгъла.

Грижата за Куба изисква от нея и съпруга й много добра организация на времето и професионалните дейности. Ритъмът на деня се определя от рехабилитационните дейности на сина им, които имат още по-голям смисъл, след като той се лекува. Начинът на живот на Куба е доста редовен, той трябва да се храни и рехабилитира на всеки три часа, но за да не се чувства претоварен и уморен. Няколко физиотерапевти работят с него на свой ред.

- Винаги има един от нас наоколо. Ние сме точно там, когато Куба тренира. За момичетата, които работят с него, това е и вид сигурност, в случай че се случи нещо непредвидимо - обяснява Малгожата.

Последните години, както казва Малгожата, се промениха много във всяка сфера от живота им.

- Трябваше да реорганизираме някои неща, но имаме едно дете, целият ни свят - казва той. Едно от тези неща беше и професионалната дейност.

Майката на Куба е изследовател, занимава се с икономика и управление. Преди Куба да се разболее, тя работи по темата за иновации и развитие на предприемачеството, оценка на инвестиционната ефективност.

Тя прехвърли този опит в областта на здравната защита и управлението на широко разбраната система за подкрепа за хора с редки заболявания. Тя също така участва в проект за повишаване на осведомеността за редките болести, включително CLN от полска страна.

- В Полша няма организация, която да се занимава с хора като Куба и всяка година към нашата група се присъединяват 2-5 семейства с драматази ужасна диагноза. Сега се опитваме да създадем такава организация в сътрудничество с немски колеги. Сядам до уши в тази болест и знам колко много препятствия има за преодоляване. Правя го за Куба, но не само това. В Полша лечението на редки заболявания оставя много да се желае. От две години CLN2 се лекува в Европа, една година се обработва молба за реимбурсиране в Полша и повече семейства напускат – обяснява той.

Да не би да стане по-лошо

Тя признава, че актьорството за хора с редки заболявания й дава допълнителен ритник и не й позволява да мисли, че "това е безнадеждно".

- Имаше момент, когато се чувствах сякаш съм загубил живота си. Не можех да направя нищо друго, Куба отслабваше всяка седмица и ние чакахме лекарството да бъде налично. Експериментално лекарство, което все още не е на пазара, но вече знаехме, че помага. Днес, две години след като се присъединихме към терапията, когато сме се хванали за „частче“ надежда, ние не мислим много. Болестта се забави, Куба е тук, има нужда от нас, това живеем – казва той.

Той мисли ли за следващото бебе? - И аз, и съпругът ми сме носители на генетична грешка, така че рискът да се роди болно дете е 25 процента. Има различни възможности, но засега не мислим за това – казва той.

На въпрос за мечтите й, тя отговаря кратко: „Иска ми се да не беше по-лошо, отколкото е сега“.

Категория:

Друго