Аненцефалията (аненцефалията) е смъртоносен или фатален дефект в развитието. С какво се характеризира аненцефалията и защо изобщо е проблем? Има ли начини за предотвратяване на аненцефалия?

Аненцефалия( аненцефалия ) е един от най-честите дефекти на невралната тръба. Според американската статистика аненцефалията се открива при 1 на 1000 бременности, но децата с аненцефалия се раждат много по-малко – този проблем статистически засяга 1 на 10 хиляди родени бебета. Тази диференциация се дължи на много проста причина - в повечето случаи на аненцефалия, детето спонтанно абортира дори в ранните етапи на бременността.

Аненцефалия: причини

Една конкретна причина за аненцефалия не е разкрита досега. В момента господстващото мнение е, че появата на аненцефалия при деца е причинена от комбинация от генетични нарушения и различни фактори на околната среда.

Патологичните явления, водещи до аненцефалия, се появяват рано, дори преди плодът да навърши един месец. При нормални условия, около третата седмица от живота на плода, предшественикът на човешката нервна система, т.нар. нервен улей. Различни патологии, които възпрепятстват този процес, могат да доведат до краниоцеребрални цепнатини, най-тежката форма на които е аненцефалия.

Досега са изследвани много гени, чиито мутации - възникващи както при майки, така и при деца - могат да допринесат за появата на аненцефалия. Някои от генетичните дефекти са по-добре проучени (както в случая с гена MTHFR, чийто продукт участва във фолатните трансформации и чиито мутации могат да доведат до аненцефалия), други мутации са по-малко известни досега, но в В светлината на настоящите познания не е възможно да се посочат специфични мутации, които биха могли да доведат до появата на аненцефалия.

Факторите на околната среда също са важни за етиологията на аненцефалията. Тези видове потенциални причини за аненцефалия включват:

  • дефицит на фолиева киселина (дефицитът на това хранително вещество в диетата на бременна жена като цяло благоприятства появата на дефекти на невралната тръба при деца)
  • проблеми със здравето на майката като диабет илизатлъстяване
  • употребата на различни лекарства от майката (напр. някои антиепилептични лекарства)
  • излагане на плода на прегряване (вредна хипертермия може да възникне в резултат както от високата температура на майката, така и в резултат на престоя на много топло място, например в сауна)

Аненцефалия: клинична картина

Аненцефалията, както вече споменахме, се причинява от незатваряне на структурите на първичната нервна система. Ефектът от това е, че нервната тъкан на плода е изложена на амниотичната течност – структурите на нервната система са изключително крехки и, ако не са защитени от структурите на черепа, в крайна сметка се дегенерират. Поради тази причина децата с аненцефалия няма да развият нито полукълба на мозъка, нито малкия мозък.

Друг проблем, който обикновено се свързва с аненцефалия, е малформацията на костните структури на черепа. Дете, родено с аненцефалия, обикновено на мястото, където обикновено се намират мозъчните структури, има торбеста структура с червеникав цвят, изградена от съединителна тъкан. Възможно е тази част от главата на бебето да бъде покрита с кожа, но това всъщност е рядкост.

Децата, родени с аненцефалия, имат много различни заболявания, включително:

  • нарушения на дишането
  • значително повишаване на мускулния тонус
  • засилени дълбоки рефлекси

Аненцефалия: диагностика

Диагнозата аненцефалия може да се постави след раждането на бебето въз основа на промените, характерни за тази патология. Въпреки това, определено е възможно да се диагностицира аненцефалия в хода на вътреутробния живот. Сред тестовете, които се правят на бременни жени и въз основа на които е възможно да се направи съмнение за аненцефалия, могат да бъдат посочени следните:

  • определяне на концентрацията на алфа-фетопротеин в кръвта на майката (в случай на различни дефекти на феталната неврална тръба, включително аненцефалия, концентрацията на този маркер в кръвта на бременната се повишава)
  • ултразвукови изследвания (по време на ултразвук е възможно да се установи, че детето има нарушения в развитието на нервната система - трябва обаче да се подчертае, че костните структури на черепа стават ясно видими на ултразвук след 12-та седмица от бременността, следователно аненцефалия при ултразвук може да бъде диагностицирана само след преминаване на първия триместър на бременността)

Аненцефалия: лечение и прогноза

В случай на аненцефалия е трудно изобщо да се говори за лечение - за съжаление това състояние е нелечимо. Някои бебета с аненцефалия се раждат мъртвина свой ред тези, които са родени живи, умират в рамките на десетина часа, до няколко дни след раждането. Последното се случва, когато пациентът развие остатъчен мозък (включително центрове, които контролират дишането и сърдечната функция). В действителност обаче няма спасение за деца с аненцефалия и затова постоянните опити да ги поддържате живи всъщност са противопоказани.

Аненцефалия: превенция

Дори ранната диагноза на аненцефалия по време на развитието на бременността не позволява лечението на този дефект. Поради тази причина е най-важно да се вземат мерки за предотвратяване на появата на аненцефалия. Предотвратяването на аненцефалия се основава предимно на добавки с фолиева киселина. Най-важното е да се достави този минерал в тялото, когато структурите на нервната система се развият в плода. Не всички бременности са планирани, но в случай на тези планирани бременности от своя страна пациентите често разбират със закъснение, че след известно време ще станат майки. Поради тази причина добавките с фолиева киселина трябва да се прилагат преди да се опитате да забременеете. Общите препоръки споменават приема на 0,4 mg фолиева киселина на ден, в случай на жени, които са имали дете с дефект на невралната тръба в миналото или в чиито семейства е възникнал този проблем, понякога се препоръчва прием на повишена доза фолиева киселина, до 4 mg на ден. .

Аненцефалия: риск от заболяване при последващи бременности

Двойките, които ще родят дете с аненцефалия, може да се притесняват дали може да родят и дете със същия индивид от следващата бременност. В такава ситуация рискът от аненцефалия при друго дете за съжаление действително се увеличава (в сравнение с общата популация) и се оценява на 2 до 4%. Американски материали Национална медицинска библиотека, онлайн достъп: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Материали на Центровете за контрол и превенция на заболяванията, онлайн достъп: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Робърт Джи Бест, "Ancencephaly", Medscape, онлайн достъп: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицинския факултет на Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.

Категория:

Неврология