Вродената сфероцитоза е най-често диагностицираната наследствена хемолитична анемия. В хода на заболяването червените кръвни клетки (еритроцитите) приемат сферична (сферична) форма вместо нормалната двойно вдлъбната форма, което насърчава тяхното унищожаване. Какви са причините и симптомите на вродената сфероцитоза? Какво е лечението му?

Вродена сфероцитоза , известна още като вродена хемолитична жълтеница или болест на Минковски Чауфард, е заболяване, чиято същност е липсата на протеини, отговорни за поддържането на правилната форма на червените кръвни клетки. Следователно еритроцитите приемат сферична (сферична - оттам и името сфероцитоза) вместо правилната двойновдлъбната форма, което благоприятства лесното им унищожаване в далака.

Вродената сфероцитоза е най-често диагностицираната вроденахемолитична анемияв Северна Европа и Северна Америка. Среща се с честота около 1 случай на 2000-5000 раждания. Същността на този типанемияе прекомерното разграждане на червените кръвни клетки и намаленото време на оцеляване (еритроцитите нормално живеят 100-120 дни).

Вродена сфероцитоза - причинява

Заболяването се причинява от мутация в гените, кодиращи структурните протеини (мембранни и цитоскелетни протеини) на червените кръвни клетки. Генетичният дефект води до количествени (обикновено липсващи) и/или качествени аномалии на тези протеини, което води до нарушения в структурата на клетъчната мембрана на червените кръвни клетки. Тези кръвни клетки са по-малко гъвкави и им е трудно да пътуват през кръвоносните съдове. В резултат на това увредените червени кръвни клетки се задържат в ретикулоендотелната система на далака и след това се унищожават.

Вродена сфероцитоза в около 80% случаите протичат в семейства. В повечето случаи (75%) заболяването се унаследява автозомно доминантно. Това означава, че трябва да наследите само един дефектен ген, за да се развие. В други случаи заболяването се унаследява като автозомно рецесивен признак (което означава, че мутиралите гени трябва да бъдат наследени от двамата родители, за да се появят симптомите на заболяването) или е резултат от de novo мутации (мутация в генетичния материал, но не е наследен от родителите, а се появява отново).

Вродена сфероцитоза - симптоми

Леката форма на заболяването можеса асимптоматични или имат общи симптоми на анемия, като силна слабост, затруднено концентриране, замаяност, усещане за ускорен пулс.

Умерена форма, проявяваща се с жълтеница, потъмняване на урината, уголемяване на далака и черния дроб и жлъчнокаменна болест - това са характеристиките на хемолитичната анемия. Тези симптоми най-често се появяват още в ранна детска възраст.

Тежката форма се характеризира със силна жълтеница и коремна болка в областта на жлъчния мехур. Към тях могат да се присъединят особености, характерни за сфероцитозата, т.е. нарушения в развитието на костите (готско небце, череп на кула, широка основа на носа). Дефектът в гените може също да причини зрителни и слухови нарушения (широк кръг от очни ябълки).

Важно

Вродената сфероцитоза може да доведе до хемолитична криза

В хода на наследствената сфероцитоза (както всяка друга хемолитична анемия) се появява т.нар. хемолитична криза. Това е състояние, при което голям брой червени кръвни клетки се разпадат бързо, сериозно влошавайки симптомите на заболяването, с висока температура, втрисане и припадък. В допълнение, усложненията включват язви на краката и кардиомиопатия.

Вродена сфероцитоза - диагноза

Физикалният преглед показва повече или по-малко интензивно пожълтяване на протеините на очите и кожата, а понякога и уголемяване на далака.

Кръвната картина показва повишени нива на билирубин и понижени нива на хемоглобина и еритроцитите. За да се определи формата на еритроцитите се извършва и осмотична резистентност на еритроцитите - тест за правилността на структурата на еритроцитите. Въпреки това, EMA тестът е решаващ - скрининг цитометричен тест, който позволява бърза оценка на аномалии в протеините на еритроцитната мембрана.

Лекарят може да реши да извърши образни тестове, вкл. Рентгенова снимка на гръдния кош, коремен ултразвук, компютърна томография.

Вродена сфероцитоза - лечение

В случай на генетично заболяване може да се приложи само симптоматично лечение. При вродена сфероцитоза се използват лекарства като андрогени, глюкокортикостероиди, еритропоетин. Терапията включва и преливане на червени кръвни клетки. В тежки случаи далакът се отстранява.

Категория:

Кардиология