Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Наследственият рак на гърдата и яйчниците най-често се причинява от мутация в гените BRCA1 и BRCA2. Гените BRCA1 и BRCA2 са антионкогени, чиято задача е да предотвратяват неопластичните заболявания. Мутациите в тези гени водят до загуба на тази функция и могат да доведат до развитие на рак. Разберете кога се увеличава генетичната ви предразположеност към рак и как да намалите риска от рак на гърдата и яйчниците.

Гените BRCA1 и BRCA2 гарантират, че клетките не се делят твърде бързо. Генът BRCA1 е открит през 1994 г. Той се намира на 17-та хромозома и принадлежи към супресорните гени (антионкогени). Мутациите "изключват" гена и губят функцията му.

За протокола, всеки от нас има два набора гени, които наследяваме (по един) както от баща си, така и от майка си. Когато един от гените BRCA1 е повреден, нищо лошо не се случва, защото неговата функция се поема от другата двойка. Но когато второто копие на гена BRCA1 също е повредено дори в една клетка, може да се развие рак.

Наследствен рак на гърдата и яйчниците: семейни наклонности

С наследствена склонност към рак на гърдата и яйчниците, ние идваме на бял свят с един вече увреден ген. Това означава, че ние сме изложени на по-висок риск от развитие на рак от самото начало. Генът BRCA1 играе роля главно в тъканите на гърдата и яйчниците. Ако не работи правилно, рискът от рак на гърдата е около 80 процента и рак на яйчниците, фалопиевите тръби и перитонеалния рак е около 40 процента.

Около 200 000 носители на мутиралия ген BRCA1 живеят в Полша, половината от които са жени.

Следователно в семейства с наследствена генна мутация се наблюдават множество случаи на заболяването, които се диагностицират в относително ранна зряла възраст, като допълнителна характерна особеност е наличието на неоплазми в същите органи. Ракът на простатата, колоректален рак, рак на ларинкса и рак на кожата също са по-чести в семействата на носители на мутиралия ген BRCA1.

Повредените гени BRCA1 и BRCA2 причиняват рак на гърдата и яйчниците

Основните гени-пазители, като BRCA1, се поддържат от други гени в определени органи. Те включват гена BRCA2, открит през 1995 г. Увреждане на гена BRCA2 в полското населениее рядка причина за рак на гърдата и яйчниците, но е свързана с фамилна анамнеза за рак на стомаха и рак на гърдата при мъжете.

Рискът от разболяване е очевидно по-нисък, отколкото в случай на мутация в гена BRCA1 и възлиза на 30-55%. за рак на гърдата и 25 процента. за рак на яйчниците. В нашето тяло има и други поддържащи гени (напр. NOD2, CHEK2), но рискът да се разболеем при увреждане е по-нисък. Хората често са болни или неоплазмите имат различна локализация (например простата, щитовидна жлеза, бъбреци).

Ако фактите не са събрани правилно, което може да направи само опитен генетик, няма съмнение за наследствена предразположеност към рак в дадено семейство. Ролята на антионкогените може да се илюстрира на примера на автомобил. Генът BRCA1 играе ролята на двигател, който определя способността за ефективно движение. Ако е повреден, колата няма да запали дълго време и ще се сблъскаме със сериозни проблеми (генерален ремонт и големи разходи). Останалите поддържащи гени изглеждат малко по-малко важни, но при липса на гориво, слаба батерия, ръждясали кабели, превозното средство няма да се движи. Разбира се, проблемът е по-малък и по-лесен за отстраняване.

Освен това се случва части от един модел автомобил да паснат в друг. По подобен начин в природата съществува икономично управление на „резервните части“ – поддържащите гени са общи за повече органи, оттук и развитието на рак на гърдата, щитовидната жлеза, простатата и бъбреците при носители на мутации на същите гени.

Ще ви бъде полезно

Как да намалим риска от рак на гърдата

Жени, за които е установено, че имат мутации в гените си, отговорни за развитието на рак, могат да намалят риска от рак чрез:

  • кърмене възможно най-дълго (при носител на мутиралия ген BRCA1, кърменето за общо година и половина намалява риска от рак на гърдата с около 50%);
  • забавяне на първата менструация поради интензивно обучение (важно за дъщерите на превозвача);
  • правилно използване на хормонална контрацепция, т.е. избягване на перорални препарати преди 30-годишна възраст и кратка употреба след 30-годишна възраст (за предпочитане по перкутанен път);
  • промяна в начина на живот за поддържане на правилно телесно тегло, избягване на стимуланти (пушене!) и въвеждане на елементи от средиземноморската диета в ежедневното меню.

Опасни BRCA1 и BRCA2 мутации

Индивидуалният риск от рак е трудно да се определи. При носители на мутация на гена BRCA1 рискът се увеличава с около 2-2,5 пъти, ако жената има и мутация в гена MTHFR. От своя страна, мутации в гените, отговорни за метаболизма на селена(напр. GPX1) може да увеличи или намали риска от развитие на заболяването в зависимост от нивото на селен, осигурен с храната.

При Анджелина Джоли рискът от развитие на рак на гърдата е оценен на 87 процента и рак на яйчниците на 50 процента, което е в съответствие с наблюденията при големи популации от носители на BRCA1 генна мутация. Благодарение на подобни наблюдения може да се очаква, че половината от носителите на мутиралия ген BRCA1 ще развият рак на гърдата преди 50-годишна възраст, като този процент нараства с възрастта. Но рискът ви от развитие на рак на гърдата може да бъде намален (вижте полето по-горе).

Превенция на рак на яйчниците и гърдата: какви изследвания?

Хората с положителна фамилна анамнеза трябва да посетят генетична клиника - адресите на центровете могат да бъдат намерени на уебсайта на Международния център за наследствен рак в Шчечин (www.genetyka.com). Определянето на генната мутация може да се извърши и в частна лаборатория (маркирането на гена BRCA1 струва около 300 PLN).

Ранното откриване на предразположеност към развитие на рак позволява предприемане на превантивни мерки. В Полша има програма, финансирана от Министерството на здравеопазването, която обхваща жени с висок риск от развитие на рак на гърдата със специален онкологичен надзор. Жените, които са в риск, вече са на 30-те си години под грижите на специалисти.

Един от най-важните тестове е ултразвукът на гърдата, който в случай на наследствен рак на гърдата, причинен от мутация в гена BRCA1, е дори по-откриваем от мамографията. Освен това рискът от развитие на заболяването може да бъде намален чрез въвеждане на краткосрочно лечение с тамоксифен възможно най-скоро.

Подобно лечение се използва и след като развиете рак на гърдата, за да защитите другата си гърда. Освен това на жените в риск се препоръчва отстраняване на придатъците, което е най-добре след раждането на всички планирани деца и преди менопаузата (обикновено около 40-годишна възраст). Само някои жени могат да бъдат лекувани с профилактична мастектомия (отстраняване на двете гърди) преди да се разболеят. Въпреки това, трябва да се помни, че подобна операция не намалява риска от рак на яйчниците.

Медицинската статистика потвърждава, че след успешна операция на рак на гърдата, носителите на BRCA1 мутация често умират от рак на яйчниците.

Ще ви бъде полезно

Проучване на гените BRCA1 и BRCA2. Кой трябва да вземе теста?

Тестването на гена BRCA1 и BRCA2 трябва да се извършва от жени с повишен риск (във връзка с риска от популацията) от развитие на рак на гърдата и/или яйчниците, тоест:

  • са имали поне 2 случая на рак на гърдата в семейството си (преди три поколения),рак на яйчниците или и двете, особено ако заболяването е диагностицирано преди 50-годишна възраст;
  • независимо от възрастта, те или сами имат рак на гърдата или яйчниците, или имат близки роднини с рак на гърдата или яйчниците (особено ако са починали по-рано);
  • е имал нетипична форма на заболяването, например когато ракът е диагностициран в млада възраст (около 40), той е бил двустранен или е възникнал при свързан мъж;
  • освен рак на гърдата, сред роднини имаше случаи на рак на простатата, рак на ларинкса, меланом;
  • са били диагностицирани с не-злокачествени промени, например кисти в гърдите или яйчниците, ако планират или вече използват хормонозаместителна терапия;
  • имат членове на семейството, на които е поставена диагноза BRCA1 или BRCA2 мутация.

"Zdrowie" месечно

Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Категория:

Онкология