Фенилкетонурията е наследствено метаболитно заболяване. Състои се в анормална трансформация на една от аминокиселините - фенилаланин. Правилната диета е много важна при лечението на PKU. Разберете какво е определението за фенилкетонурия и какви са нейните симптоми.

Съдържание:

  1. Фенилкетонурия - определение
  2. Лечение на фенилкетонурия
  3. Фенилкетонурия - диета
  4. Фенилкетонурия - забрана на фенилаланин

Фенилкетонурияе наследствено заболяване, така че не можете да го хванете. Хората с фенилкетонурия могат да излъчват характерна "мишка" миризма. Дете може да се роди болно, когато и бащата, и майката страдат от това заболяване или са го носители. Вероятността това да се случи е 25 процента. Същите са шансовете дете да се роди здраво, а половин и половина да не страда от само себе си, а да стане носител на болестта. От друга страна, ако само единият родител е засегнат от PKU, детето със сигурност ще бъде здраво. Понастоящем фенилкетонурия може да бъде открита чрез скрининг на новородени.

Фенилкетонурия - определение

Фенилкетонурияе вродено заболяване и прогресията му е бързо и причинява необратими промени. Ето защо е изключително важно да го откриете възможно най-рано. Фенилкетонурия е анормална промяна на една от аминокиселините фенилаланин. Той се натрупва в излишък в тялото и уврежда мозъка, дори причинява тежко умствено изоставане. Заболяването е придружено от неврологични симптоми: конвулсии, силно мускулно напрежение и тремор и поведенчески нарушения.

В Полша и в много други страни тестовете за това заболяване се тестват за деца на третия ден от живота и тестът се повтаря след две седмици. Ако заболяването се разкрие през първите няколко седмици от живота и незабавно се приложи адекватно хранене, бебето ще се развие правилно.

Лечение на фенилкетонурия

Няма лек за това. Можете да предотвратите отравяне на тялото и увреждане на мозъка само като следвате подходяща, многострога диета . Детето трябва да го следва, докато мозъкът забави темпото на развитие, тоест до 12-14-годишна възраст. След това можете да ограничите малко храненето силиберализират. Лекарите обаче стигат до извода, че човек, страдащ от фенилкетонурия, трябва да спазва повече или по-малко стриктно диета, подходяща за това заболяване през целия си живот. Това важи особено за жените, които забременяват с фенилкетонурия – ако са спрели диетата по-рано, трябва да се върнат към нея през това време. Повишените нива на фенилаланин в кръвта им могат да причинят навлизане на вредни вещества в кръвния поток на бебето и да причинят трайно увреждане на мозъка.

Фенилкетонурия - диета

Трябва да се назначи строга диета от специалист по лечение на фенилкетонурия, за да се определи какви количества отфенилаланинмогат безопасно да бъдат доставени в тялото на пациента. За да бъде това възможно, редовните и чести кръвни изследвания на нивото на аминокиселините са от съществено значение. Обикновено дете под тригодишна възраст ще се тества седмично, след това на всеки две седмици и ежемесечно, когато навърши седем години.

Фенилкетонурия - забрана на фенилаланин

Храната, консумирана от деца, страдащи от фенилкетонурия, трябва да съдържа само малки количества фенилаланин (малки количества от него са необходими за правилното развитие) - аминокиселина, която тялото не е в състояние да преобразува. Затова трябва да премахнете всички месни продукти, риба, яйца, сирене, мляко и продукти от него, както и хляб и много други продукти от брашно.

Дефицитите на хранителни вещества, съдържащи се в тези продукти, се допълват със специални препарати, съдържащи необходимите аминокиселини, витамини и минерални соли. Подробностите трябва да бъдат разработени от диетолог, за да бъдат ястията правилно балансирани и вкусни в същото време. Тъй като диетата на пациенти с фенилкетонурия трябва да се променя в зависимост от здравословното състояние и възрастта на детето, правилното й използване изисква постоянни и чести консултации с лекар и диетолог.

Категория:

Генетични заболявания