Болестта от кленов сироп (MSUD) е състояние, при което тялото не успява да разгради три протеина - левцин, изолевцин и валин. Вследствие на това тези протеини и токсичните продукти от тяхното разлагане се натрупват в тялото, което води до постепенното му отравяне, което може да доведе до смърт. Какви са причините и симптомите на болестта на кленовия сироп? Как протича лечението?

Болест на урината от кленов сироп -MSUD , известен също в медицинската терминология като кетоацидурия с разклонена аминокиселина, е генетично обусловено метаболитно нарушение, в хода на което тялото не разгражда разклонените аминокиселини - левцин, изолевцин и валин (те обикновено се срещат в храната, особено тези, богати на протеини).

Вследствие на това тези вещества и токсични продукти от тяхното разлагане (α-кето киселини) се натрупват в организма, което води до постепенното му отравяне, а ако не се лекува - до смърт.

Разпространението на болестта от кленов сироп се оценява на 1: 185 000, но е много по-често срещано в някои изолирани популации (напр. при менонитите в Пенсилвания, в Съединените щати, 1 от 380 бебета се ражда с болестта) . Вече може да се открие при тестове, извършвани като част от скрининг на новородени.

Болест от кленов сироп (MSUD) - причинява

Причината за болестта на кленовия сироп е дефицит в активността на ензимния комплекс на α-кето киселинните дехидрогенази, отговорни за разграждането на разклонените аминокиселини в организма. Причинява се от мутация в гените BCKDHA, BCKDHB и DBT, които съдържат инструкции как да се направи гореспоменатото. ензимен комплекс.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. за да се разболее детето, то трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител. Ако всеки родител носи едно анормално копие на гена, вероятността да има дете с MSUD е 25%.

ПРОВЕРКА>>ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагноза

Бебешката урина има характерна сладка миризма, която наподобява аромата на кленов сироп - оттук и името на болестта.

Сиропна болесткленово дърво (MSUD) - симптоми

Бебето се ражда здраво, но обикновено след няколко дни се появяват тревожни симптоми, като:

  • нежелание за ядене
  • порой
  • повръщане
  • апатия
  • сънливост
  • тремор и конвулсии
  • слаб
  • нарушения на дишането
Важно

След появата на тези симптоми детето трябва да бъде хоспитализирано възможно най-скоро. Неспазването на това може да доведе до увреждане на мозъка и по-нататъшна кома в резултат на натрупването на вещества, произведени в тялото, които са токсични за детето. Ако не се лекува, болестта може дори да доведе до смърт.

Болест от кленов сироп (MSUD) - диагноза

Ако се подозира заболяване от кленов сироп, се взема проба от урина и кръв (под формата на капка кръв, изсушена върху т. нар. скринингова хартия и плазма или кръвен серум). След това лабораторията анализира профила на органичните киселини в урината и кръвта. Окончателната диагноза се прави, когато кръвните нива на левцин, изолевцин и валин са високи.

Болест от кленов сироп (MSUD) - лечение

В болницата бебето се поставя на капково. Понякога се налага хемодиализа или перитонеална диализа за отстраняване на токсичните продукти на разпадане на аминокиселините от тялото.

Болест от кленов сироп (MSUD) - диета

До края на живота си пациентът трябва да спазва диета, която ограничава продуктите, съдържащи гореспоменатите аминокиселини с разклонена верига. Те не могат да бъдат напълно елиминирани от диетата, тъй като са екзогенни съединения, т.е. такива, които тялото не може да произвежда самостоятелно, и затова е необходимо да се осигури малко количество от тях с храна. Тези съединения са част от протеини, които изпълняват много важни функции в човешкото тяло, включително строителни функции - което е особено важно за децата.

Кърменето на бебета с MSUD не е забранено.

Приемът на аминокиселини с разклонена верига трябва да бъде ограничен само до количеството, необходимо за поддържане на нормалния растеж на дете с MSUD. Колко аминокиселини с разклонена верига може да приема детето с храната е индивидуално и зависи от възрастта, теглото и нивото на поносимост. С правилното количество консумирани разклонени киселини и по този начин - с правилните концентрации на левцин, изолевцин и валин в кръвта, централната нервна система е защитена от увреждане.

Основните източници на левцин, изолевцин и валин в диетата на пациентите с MSUD са картофите, зеленчуците, плодовете и малко количество крупи и мляко. Това са продукти, които се характеризират с ниска биологична стойност на протеина.Безопасни продукти, които не съдържат протеин или съдържат следи от него са: захар, мед, конфитюр, конфитюр, чай, билкови запарки, свинска мас, маргарин и растителни масла.

От своя страна продуктите, забранени в диетата на пациент с MSUD са месо, колбаси, риба, яйца, мляко, сирене и всички продукти на тяхна основа. Това са продукти, които се характеризират с висока биологична стойност на протеина.

Съставът на диетата зависи от текущата концентрация на аминокиселини в кръвната плазма на детето

Пациентът трябва да бъде под наблюдението на диетолог, който въз основа на текущите резултати от теста съставя меню.

Протеиновите заместители, без аминокиселини с разклонена верига, са постоянен елемент от диетата.

Болест от кленов сироп (MSUD) - прогноза

Прогнозата за психомоторното развитие на детето зависи от времето между първите симптоми и диагностицирането на заболяването. Колкото по-рано се приложи подходящото лечение, толкова по-малък е рискът от увреждане на нервната система.

Категория:

Генетични заболявания